Um Transtorno Cardíaco Genético Comum
A cardiomiopatia hipertrófica (CMH) é um distúrbio genético relativamente comum do coração (afetando quase uma em cada 500 pessoas), que pode causar vários problemas, incluindo insuficiência cardíaca e morte súbita. No entanto, a gravidade da CMH é bastante variável de pessoa para pessoa, e muitas pessoas com CMH podem levar uma vida praticamente normal.
Causas
A HCM é causada por uma ou outra das várias mutações genéticas que produzem um distúrbio no crescimento das fibras do músculo cardíaco.
A CMH é transmitida como um traço “autossômico dominante”, o que significa que, se o gene anormal for herdado de um único pai, a criança terá a doença.
No entanto, em quase metade dos pacientes com CMH, o distúrbio genético não é hereditário, mas ocorre como uma mutação genética espontânea - caso em que os pais e irmãos do paciente não correrão risco elevado de CMH. No entanto, essa "nova" mutação pode ser passada para a próxima geração.
Efeitos cardíacos
Na CMH, as paredes musculares dos ventrículos (as câmaras inferiores do coração) tornam-se anormalmente espessadas - uma condição chamada “hipertrofia”. Esse espessamento faz com que o músculo cardíaco funcione anormalmente, até certo ponto. Se for grave, a hipertrofia pode levar a insuficiência cardíaca e arritmias cardíacas .
Além disso, se se tornar extremo, a hipertrofia pode causar uma distorção nos ventrículos, o que pode interferir com a função da válvula aórtica e da válvula mitral, interrompendo o fluxo de sangue através do coração.
HCM pode causar pelo menos cinco tipos de problemas cardíacos graves:
1) HCM pode causar disfunção diastólica. "Disfunção diastólica" refere-se a uma "rigidez" anormal do músculo ventricular, o que torna mais difícil para os ventrículos se encherem de sangue entre cada batimento cardíaco.
Na CMH, a própria hipertrofia produz pelo menos alguma disfunção diastólica. Se grave o suficiente, essa disfunção diastólica pode levar à insuficiência cardíaca diastólica e sintomas graves de dispneia (falta de ar) e fadiga. Até mesmo disfunção diastólica relativamente leve torna mais difícil para pacientes com CMH tolerar arritmias cardíacas, especialmente fibrilação atrial .
2) A CMH pode causar obstrução do fluxo de saída do ventrículo esquerdo. (LVOT). ” Na VSVE, há uma obstrução parcial que dificulta a ejeção do sangue do ventrículo esquerdo a cada batimento cardíaco. Esse problema também ocorre com a estenose da valva aórtica , na qual a valva aórtica se torna espessa e falha em abrir normalmente. No entanto, enquanto a estenose aórtica é causada por doença na própria válvula cardíaca, a VSVE com CMH é causada por um espessamento do músculo cardíaco logo abaixo da válvula aórtica. Essa condição é chamada de "estenose subvalvular". Assim como na estenose aórtica, a VSVE causada pela CMH pode levar à insuficiência cardíaca.
3) HCM pode causar regurgitação mitral. Na regurgitação mitral , a válvula mitral falha em fechar normalmente quando o ventrículo esquerdo bate, permitindo que o sangue flua para trás (“regurgite”) no átrio esquerdo.
A regurgitação mitral observada na CMH não é causada por um problema intrínseco da válvula cardíaca, mas sim por uma distorção na forma como o ventrículo se contrai, causada pelo espessamento do músculo ventricular. A regurgitação mitral é outro mecanismo pelo qual pessoas com CMH podem desenvolver insuficiência cardíaca.
4) HCM pode causar isquemia do músculo cardíaco. Isquemia - privação de oxigênio - é mais comumente vista em pacientes com doença arterial coronariana (DAC) , em que um bloqueio em uma artéria coronária limita o fluxo sanguíneo para uma porção do músculo cardíaco. Com a CMH, o músculo cardíaco pode ficar tão espesso que algumas partes do músculo simplesmente não recebem fluxo sanguíneo suficiente, mesmo quando as próprias artérias coronárias estão completamente normais.
Quando isso acontece, a angina pode ocorrer (especialmente com o esforço), e um infarto do miocárdio (morte do músculo cardíaco) é mesmo possível.
5) HCM pode causar morte súbita. A morte súbita na CMH é geralmente decorrente de taquicardia ventricular ou fibrilação ventricular , e está tipicamente relacionada ao esforço extremo. É provável que a isquemia do músculo cardíaco produza muitas, se não a maioria das arritmias que levam à morte súbita em pacientes com CMH. Por esse motivo, a maioria dos pacientes com CMH precisa restringir seu exercício.
Sintomas
Os sintomas experimentados por pessoas com CMH são bastante variáveis. É comum que pacientes com doença leve não tenham nenhum sintoma. No entanto, se algum dos problemas cardíacos mencionados acima estiver presente, pelo menos alguns sintomas são prováveis. Os sintomas mais comuns experimentados por pacientes com CMH são dispnéia com exercício, ortopnéia , dispnéia paroxística noturna , palpitações , episódios de tontura , dor no peito, fadiga ou inchaço dos tornozelos. A síncope (perda de consciência) em qualquer pessoa com CMH, especialmente se associada ao exercício, é um assunto muito sério e pode indicar um risco muito alto de morte súbita. Qualquer episódio de síncope precisa ser avaliado imediatamente por um médico.
Diagnóstico
Em geral, o ecocardiograma é o melhor método de diagnóstico de CMH. O ecocardiograma permite a medição precisa da espessura das paredes ventriculares e pode detectar também a VSVE e a regurgitação mitral.
O eletrocardiograma (ECG) pode revelar hipertrofia ventricular esquerda e tem sido usado como ferramenta de triagem para procurar HCM em atletas jovens.
Tanto o eletrocardiograma quanto o ecocardiograma devem ser realizados em parentes próximos de alguém diagnosticado com CMH, e um ecocardiograma deve ser realizado em qualquer pessoa em quem o ECG ou o exame físico sugiram hipertrofia ventricular.
Tratamento
A HCM não pode ser curada, mas na maioria dos casos o controle médico pode controlar os sintomas e melhorar os resultados clínicos. No entanto, o manejo da CMH pode se tornar bastante complexo, e qualquer pessoa que tenha sintomas devido à CMH deve ser seguida por um cardiologista.
Betabloqueadores e bloqueadores de cálcio podem ajudar a reduzir a "rigidez" no músculo cardíaco espesso. Evitar a desidratação é importante em pacientes com CMH na redução dos sintomas relacionados à VSVE. Em alguns pacientes, a cirurgia para remover porções do músculo cardíaco espesso é necessária para aliviar a VSVE.
A fibrilação atrial, se ocorrer, geralmente causa sintomas graves e precisa ser tratada de forma mais agressiva em pacientes com CMH do que na população geral.
- Leia sobre o tratamento da fibrilação atrial.
Prevenção da Morte Súbita
A CMH é a causa mais comum de morte súbita em jovens atletas Embora a morte súbita seja sempre um problema devastador, é particularmente verdadeiro quando ocorre em jovens. Por essa razão, o esforço extremo e o exercício competitivo devem ser restritos em pacientes com CMH.
Muitos métodos têm sido tentados para reduzir o risco de morte súbita em pacientes com CMH - incluindo o uso de betabloqueadores e bloqueadores de cálcio e drogas antiarrítmicas . No entanto, esses métodos não se mostraram suficientemente eficazes. Agora parece claro que, em pacientes com CMH cujo risco de morte súbita parece alto, um desfibrilador implantável deve ser fortemente considerado.
Fontes:
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