Mutações e Doença do Gene MTHFR: Entendendo o Link

Entrevista com o Dr. Ben Lynch, especialista em polimorfismos MTHFR

Mutação MTHFR - mudanças em um gene que está cada vez mais ligado a várias doenças - incluindo doenças da tireóide - está se tornando um tópico cada vez mais quente e controverso. Para saber mais sobre as teorias e desenvolvimentos relacionados à MTHFR - que é a abreviação do gene chamado metilenetetrahidrofolato redutase, recorri ao dr. Ben Lynch, um médico naturopata que focalizou a atenção nos polimorfismos da MTHFR e nas mudanças genéticas, e na ligação com doenças. e condições. Dr. Lynch dirige um site, Mthfr.net, que é dedicado à pesquisa e conscientização da MTHFR, e seu livro sobre o assunto foi publicado em 2014.

Pergunta: Você pode por favor explicar, para aqueles que não sabem ou não ouviram, exatamente o que é um polimorfismo MTHFR?

Dr. Ben Lynch: O gene MTHFR produz uma enzima chamada metilenetetrahidrofolato redutase. O trabalho para a enzima MTHFR é converter uma forma de folato na forma mais ativa e utilizável de folato no corpo humano - em cada célula. O MTHFR toma ácido fólico e o altera para que o corpo possa usá-lo. O ácido fólico por si só não vale nada - não faz absolutamente nada - até que ele passe por várias enzimas do corpo e se transforme nessas formas de folato que o corpo pode usar - como o metiltetraidrofolato, ou comumente encurtado como metilfolato.

Metilfolato é um composto chave que executa duas tarefas críticas.

Primeiro, o metilfolato ajuda a formar neurotransmissores no cérebro. Os neurotransmissores são o que nos permitem pensar, dormir, fugir, expressar emoções e aprender. Quando os níveis de metilfolato são baixos, o mesmo acontece com os seus neurotransmissores.

Baixa produção de neurotransmissores pode causar condições de comportamento aditivo, depressão, ansiedade, TDAH, mania, irritabilidade, insônia, distúrbios de aprendizagem e outros.

Dois, o metilfolato também nos permite fazer um composto crítico chamado s-adenosilmetionina - também conhecido como SAMe. SAMe é fundamental, pois ajuda a regular mais de 200 enzimas no corpo humano - isso só perde para o trifosfato de adenosina (ATP), que é a unidade de energia celular do corpo.

Sem ATP, a vida cessa. Sem o mesmo, a vida cessa.

Com níveis reduzidos de SAMe , você ou seus entes queridos, estão em maior risco de doenças como câncer, infertilidade, aborto, autismo, síndrome de Down, trombose, pressão alta , problemas de fala e outros problemas de saúde.

É muito comum o gene MTHFR não funcionar tão bem quanto deveria. Por quê? Porque uma em cada duas pessoas tem uma área no gene MTHFR que tem uma base de DNA incorreta. Essa mudança na base do DNA é chamada de polimorfismo. Poly significa "muitos" e "forma" de significado mórfico. Quando o gene MTHFR tem um polimorfismo, a enzima que produz tem uma forma alterada. A forma alterada reduz a capacidade funcional da enzima MTHFR. A função alterada causa diminuição da função do neurotransmissor e diminui a produção de SAMe.

Pergunta: Quais são as vias de metilação e o que elas fazem?

Dr. Ben Lynch: Vamos primeiro definir a metilação . Metilação é o ato de tomar um único carbono e três hidrogênios, ou seja, um grupo metila, e tê-lo anexar-se a uma enzima em seu corpo. Quando esse grupo metil se liga a uma enzima, a enzima realiza uma ação. Uma ação comum realizada pela metilação que você aprecia diariamente é a quebra da histamina.

Um grupo metila é formado pela via de metilação e flutua até encontrar uma enzima específica para se ligar. Neste caso, o grupo metilo liga-se à histamina. Quando um grupo metil se liga à histamina, a histamina se desfaz e desaparece.

Agora você pode descobrir o que acontece se a sua via de metilação não estiver produzindo grupos metílicos suficientes nesse caso. Sua histamina não se quebra e, portanto, os níveis de histamina aumentam, fazendo com que o nariz corra e os olhos coçam.

Qual é a função do SAMe ? A função de SAMe é simplesmente pegar o que é chamado de "grupo metil" e distribuí-lo a mais de 200 enzimas no corpo para realizar várias funções críticas.

Algumas das principais funções deste grupo metil doado são:

Pergunta: Como você se tornou ciente da MTHFR e o que motivou você a tornar sua cruzada profissional?

Dr. Ben Lynch: Uma tarde, uma senhora me perguntou sobre as opções de tratamento natural para o transtorno bipolar. Comecei a sacudir todas as abordagens naturais habituais para estabilizar aqueles com transtorno bipolar. Por alguma razão, senti minha resposta incompleta, provavelmente porque eu tinha saído da faculdade de medicina por alguns anos e queria ver se a pesquisa trazia algo novo.

Então eu acertei a pesquisa e descobri que os pesquisadores estavam investigando bipolar e genética, especificamente MTHFR. Eu não tinha ideia do que era o MTHFR, então entrei no "MTHFR" no banco de dados de pesquisa médica, PubMed, que é o banco de dados de pesquisa da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Fiquei surpreso com o que voltou para mim. Mais de 3.000 artigos na época. Agora, são mais de 5.200 artigos apenas sobre o MTHFR e aumentam.

Enquanto eu examinava os títulos dos trabalhos de pesquisa com a MTHFR, fiquei impressionado com quantas condições apareceram. Fenda palatina, hipertensão, trombose , esquizofrenia, infarto do miocárdio ( ataque cardíaco ), leucemia linfoblástica aguda , perda recorrente de gravidez - e isso foi apenas na página 1 !! ( Você pode ver por si mesmo! )

Fiquei tão surpreso que nunca ouvi falar sobre isso que eu realmente "twittei" sobre o MTHFR - e quase nunca "twittei". No dia seguinte, fui bombardeado por pessoas que procuravam um médico com conhecimentos sobre a MTHFR. Desnecessário dizer que meu conhecimento era nulo, mas prometi a eles que aprenderia. Até hoje, continuo aprendendo as complexidades do MTHFR e passo meu conhecimento para os médicos.

Os polimorfismos da MTHFR são tão prevalentes e tão prejudiciais para milhões e milhões de pessoas. No entanto, com consciência, aqueles com polimorfismos MTHFR podem aumentar suas chances de uma vida totalmente saudável, se eles soubessem que seu estilo de vida, exposições dietéticas e ambientais realmente acelerar o risco de doença.

Pergunta: De quem é a saúde que mais pode se beneficiar da consciência do MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Simplesmente - aqueles que têm o polimorfismo genético em seu gene MTHFR - que lembram, é um em cada dois de nós. Mesmo aqueles que não têm polimorfismos MTHFR beneficiam sabendo sobre isso como seus entes queridos ou amigos podem tê-lo e se eles são conscientes disso, eles podem afetar significativamente suas vidas.

Deve ser mencionado que os médicos precisam estar cientes de como a MTHFR é significativa, porque são eles que gerenciam a saúde do paciente. Assim, cabe ao médico informar o paciente e examiná-lo quanto a polimorfismos da MTHFR.

Pergunta: Quem deve fazer o teste para o MTHFR e onde / como se faz o teste?

Dr. Ben Lynch: Todos deveriam fazer o teste. Por quê? Como 1 em cada 2 pessoas são afetadas e se alguém sabe que elas têm um polimorfismo MTHFR, elas sabem que precisam ser muito proativas em cuidar de si mesmas.

O teste para MTHFR precisa ser visto como um teste de triagem. Se alguém quiser engravidar, ele testa o MTHFR. Se alguém quiser reduzir os fatores de risco da doença em geral e otimizar sua saúde, eles testam o MTHFR. Se alguém quiser identificar por que sua família parece ter mais risco de distúrbios neurológicos, doenças cardiovasculares , câncer, depressão ou autismo, para citar alguns, eles testam para MTHFR.

Se você se aproximar de seu médico pedindo para rastreá-lo para o MTHFR, duas coisas acontecerão. Um, eles não sabem o que é e dois, eles vão afirmar que o MTHFR não é um grande negócio e não há nada para se preocupar - é tudo uma moda passageira.

Caso você tenha um médico atual e progressivo, eles testarão você quanto aos polimorfismos do MTHFR. Uma palavra de cautela aqui.

Muitas seguradoras não cobrem os testes da MTHFR e, se disserem, ainda podem voltar e cobrar uma taxa exorbitante.

Dito isto, existem algumas empresas de testes confiáveis ​​que fazem testes da MTHFR de forma confiável e acessível e podem até mesmo ser cobertas pelo seguro.

As duas principais empresas de testes da MTHFR são o Spectracell Labs e Any Lab Test Now.

Se você não tem seguro, a despesa do bolso não é tão ruim, especialmente tendo em conta os potenciais resultados de mudança de vida que você pode obter.

Para obter informações sobre as opções de teste do MTHFR - juntamente com as considerações éticas - saiba mais no site do MTHFR.

Pergunta: Quais são as suas principais recomendações para pessoas com polimorfismos MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Os polimorfismos da MTHFR existem há gerações e gerações - e estão sendo transmitidos em um ritmo ainda mais rápido devido à suplementação de ácido fólico. )

Acredito que as más escolhas alimentares, o ambiente insalubre, o estilo de vida acelerado, os lobistas corporativos e a medicina baseada em sintomas estão contribuindo para a expressão dos polimorfismos da MTHFR.

Dito isso, é fundamental que as pessoas saiam delas e parem de ouvir os anúncios de drogas na TV implorando "Pergunte ao seu médico se esse remédio é certo para você". Eu posso te dizer agora, não é.

As principais recomendações em forma bullet - e para que você saiba que eu pratico o que eu prego - são as seguintes:

Pergunta: Existe uma conexão entre a saúde da tireóide e MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Sim, existe. Nós todos sabemos como o hipotireoidismo é prevalente.

Se alguém está com hipotireoidismo, o que significa que sua glândula tireoide está funcionando lentamente, então o indivíduo também terá uma enzima MTHFR lenta - mesmo que essa pessoa não tenha o polimorfismo MTHFR.

Por quê?

Porque a tireóide produz o que é chamado de T4, também conhecido como tiroxina . A tiroxina ajuda a produzir a forma mais ativa de vitamina B2 do corpo, o dinucleotídeo de flavina adenina (FAD).

A vitamina B2 deve ser convertida em FAD ativa pela tiroxina para que o corpo use efetivamente a vitamina B2.

A conexão entre FAD e MTHFR é que a enzima MTHFR deve ter uma ampla oferta de FAD para funcionar. Se os níveis de FAD são baixos devido aos baixos níveis de tiroxina, então a enzima MTHFR diminui, causando baixos níveis de metilfolato. Sabemos agora de cima que o metilfolato baixo leva a baixos neurotransmissores e baixos níveis de SAMe.

Pergunta: O que os pacientes com hipotireoidismo podem fazer, isto é, nutrição e mudanças no estilo de vida, para lidar com a inibição da MTHFR?

Dr. Ben Lynch: Os pacientes com hipotireoidismo devem fazer com que seu médico monitore seus TSH, T4, T3 e anticorpos tireoidianos com frequência, para otimizar a função tireoidiana . Se algum desses valores estiver desativado, a função tireoidiana ficará comprometida e, portanto, a enzima MTHFR também estará comprometida.

É fundamental que os médicos monitorem todos esses marcadores e não apenas o TSH . A medição do TSH por si só é inútil. É semelhante a alguém perguntando onde estão as chaves do carro e você responde de volta: "Lá". "Onde?" você pergunta novamente. Eles respondem de volta, “ali”. Não é muito útil, a menos que a pessoa realmente indique onde ela está ou a defina melhor para você.

Os principais nutrientes para a função da tireóide são o magnésio, o iodo, o selênio, o zinco e a tirosina - que vêm da alimentação - e absorvem - proteína suficiente.

Metilfolato, produzido pela enzima MTHFR, também é necessário para ajudar a converter a tirosina em hormônio ativo da tireóide.

Uma mudança de estilo de vida para otimizar sua tireóide seria limitar a exposição a cloro, bromo (brometo) e flúor - basicamente os outros halogênios. Por quê? Porque esses outros halogênios imitam a carga do halogênio iodo , e isso impede que o iodo se ligue ao receptor em sua glândula tireóide.

Se você tem outros halogênios no seu receptor da tireoide, como o iodo deve estar vinculado a ele? Difícil - especialmente se um é deficiente em iodo e algumas mulheres americanas são deficientes em iodo .

Converse com seu médico sobre como monitorar os níveis de iodo e complementar adequadamente quando necessário.

Eu recomendo instalar filtros de chuveiro de cloro para o seu chuveiro, filtrar sua água potável, limitar a exposição ao flúor e limitar ou evitar o consumo de refrigerante, já que muitos refrigerantes cítricos contêm óleo vegetal bromado.

Mudanças ambientais para proteger a sua tireóide seria evitar metais pesados ​​como o mercúrio. O mercúrio e outros metais pesados ​​são muito tóxicos para a tireóide. Amálgamas de mercúrio são pesquisados ​​para ser um fator agravante na causa da doença de Hashimoto.

Um alimento difuso que afeta negativamente a sua tireóide é o glúten. Removendo o glúten inteiramente de sua dieta pode melhorar significativamente a sua tireóide . Isto significa 100% de evasão - não ingerir uma vez por semana ou uma vez por mês - evitar completamente. Isto é especialmente importante se você tem doença celíaca.

Pergunta: Você pode nos contar sobre o seu site MTHFR.net?

Dr. Ben Lynch: Eu faço minha lição de casa. Se afirmo algo, cito pesquisas ou afirmo claramente que é uma teoria de trabalho. Eu não finjo que sei algo que não sei. Se eu não sei alguma coisa, eu simplesmente não escrevo ou faço alguma resposta, eu simplesmente digo três palavras - "eu não sei".

Se as pessoas se levantassem e entendessem que dizer “não sei” é bom e útil, então a medicina e outras áreas da vida seriam muito melhores.

Eu leio constantemente - e analiso criticamente - artigos de pesquisa de ponta sobre MTHFR, metilação, nutrigenômica, um metabolismo de carbono, função mitocondrial e epigenética. Eu amo o que faço e estou totalmente absorta e apaixonada também. Por quê? Porque eu sei que isso vai mudar como a medicina é praticada.

O modelo médico hoje é aquele que precisa ser jogado pela janela. O modelo baseado em sintomas e doenças é altamente ineficaz e os médicos sabem disso. Eles estão se voltando para a medicina naturopata e funcional. O problema é que esses médicos continuam a praticar o mesmo modelo baseado em sintomas e doenças, usando suplementos, ervas e outras misturas em vez de drogas e cirurgia. Sim, isso é uma melhoria na maioria das vezes, mas ainda não está abordando a causa subjacente absoluta de por que seu paciente está doente.

Eu estou educando outros médicos sobre o novo modelo que está emergindo de tudo isso e que é nutrigenômica bioquímica. Quando um médico se concentra no estilo de vida do paciente, dieta, ambientes ao redor, hobbies, estado emocional, bioquímica, genética e expressão genética, então coisas surpreendentes acontecem. Basta perguntar aos médicos que participaram de algumas de minhas conferências. A curva de aprendizado é íngreme e francamente dolorosa, mas vale muito a pena porque, depois de aprendê-la, você continua aperfeiçoando-a e seus pacientes melhoram mais rápido - e mais rapidamente.

Não há nada melhor para um médico do que ter que colocar um sinal na porta da frente - “Os pacientes precisavam. Todos os meus outros são saudáveis ​​”.

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O Dr. Ben Lynch é um médico naturopata que concentrou sua pesquisa e ensino em polimorfismos da MTHFR e em mudanças genéticas e na conexão com doenças. O site do Dr. Lynch http://mthfr.net apresenta pesquisa, artigos, links e informações relacionadas a mutações genéticas e polimorfismos da MTHFR. Seu livro sobre esse tópico estará disponível durante a primavera de 2014 neste site e livrarias on-line. Você também pode encontrar o Dr. Lynch no Facebook.