A anomalia de Ebstein é um tipo de cardiopatia congênita caracterizada pelo desenvolvimento anormal da valva tricúspide e do ventrículo direito . Dependendo da gravidade dessas anormalidades, os sintomas experimentados por aqueles nascidos com anomalia de Ebstein podem variar tremendamente.
Algumas crianças com essa condição estão gravemente doentes ao nascer. Outros com anomalia de Ebstein vivem na idade adulta sem quaisquer sintomas.
No entanto, quase todo mundo nascido com esta condição irá desenvolver problemas cardíacos, mais cedo ou mais tarde.
O que é a anomalia de Ebstein?
Principalmente, a anomalia de Ebstein é causada por uma falha da válvula tricúspide em se desenvolver normalmente no feto. Os folhetos da valva tricúspide não se movem para sua posição normal, na junção do átrio direito e do ventrículo direito, durante o desenvolvimento. Em vez disso, os folhetos são deslocados para baixo, dentro do ventrículo direito. Além disso, os folhetos em si são muitas vezes laminados (“presos”) à parede do ventrículo direito e, portanto, não abrem e fecham adequadamente.
Como a válvula tricúspide na anomalia de Ebstein é deslocada para baixo, a porção do ventrículo direito localizada acima da valva tricúspide anormal é "atrializada". Isto é, a câmara atrial do coração contém não apenas o tecido atrial normal, mas também parte do tecido ventricular direito.
Problemas Cardíacos
Por causa do posicionamento anormal e da distorção da válvula tricúspide que ocorre na anomalia de Ebstein, a válvula é geralmente “gotejante”. Como resultado, a regurgitação tricúspide é tipicamente a principal manifestação dessa condição.
Além disso, a atrialização da porção do ventrículo direito que fica acima da válvula tricúspide deslocada também causa problemas.
A porção atrializada do ventrículo direito bate quando o restante do ventrículo direito bate, e não quando o átrio direito bate. Essa ação muscular discordante dentro da câmara atrial exagera a regurgitação tricúspide e também cria uma tendência de estagnação do sangue dentro do átrio direito - uma condição que pode produzir coágulos sanguíneos.
A gravidade da anomalia de Ebstein está relacionada ao grau de deslocamento e malformação da valva tricúspide e à quantidade de tecido ventricular direito que é subsequentemente atrializado. As pessoas nascidas com anomalia de Ebstein que têm relativamente poucos (ou nenhum) sintomas geralmente têm muito pouco deslocamento valvular.
As pessoas nascidas com anomalia de Ebstein também têm uma alta incidência de outros problemas cardíacos congênitos. Estes incluem forame oval patente , defeito do septo atrial , obstrução do fluxo pulmonar, persistência do canal arterial , defeito do septo ventricular e vias elétricas extras no coração que podem produzir arritmias cardíacas . Se um ou mais desses outros problemas congênitos estiverem presentes, os sintomas e os desfechos das pessoas com anomalia de Ebstein são muitas vezes substancialmente piorados.
Causas
Anomalia de Ebstein ocorre em cerca de 1 de 20.000 nascidos vivos.
Embora certas mutações genéticas tenham sido associadas à anomalia de Ebstein, nenhuma mutação específica é considerada uma das principais causas dessa condição. Uma associação entre a anomalia de Ebstein e o uso de lítio ou benzodiazepínicos pela gestante foi relatada, mas nenhuma associação causal foi comprovada. Na maior parte, a anomalia de Ebstein parece ocorrer aleatoriamente.
Sintomas
Os sintomas experimentados por pessoas com anomalia de Ebstein variam tremendamente, dependendo tanto do grau da anormalidade da valva tricúspide quanto da presença ou ausência de outros problemas cardíacos congênitos.
Crianças nascidas com disfunção severa da valva tricúspide causada por anomalia de Ebstein geralmente têm outros problemas cardíacos congênitos, e podem estar gravemente doentes desde o nascimento.
Esses bebês geralmente apresentam cianose grave (níveis baixos de oxigênio no sangue), dispnéia , fraqueza e edema (inchaço).
As crianças nascidas com anomalia de Ebstein com regurgitação tricúspide significativa, mas sem outros problemas cardíacos congênitos graves, podem ser bebês saudáveis, mas freqüentemente desenvolvem insuficiência cardíaca direita durante a infância ou a idade adulta.
Por outro lado, se a disfunção da valva tricúspide é apenas leve, uma pessoa com anomalia de Ebstein pode permanecer sem sintomas durante toda a sua vida.
Existe uma forte associação entre a anomalia de Ebstein e as vias elétricas anômalas no coração. Essas chamadas “vias acessórias” criam uma conexão elétrica anormal entre um dos átrios e um dos ventrículos; na anomalia de Ebstein, eles quase invariavelmente conectam o átrio direito com o ventrículo direito.
Essas vias acessórias geralmente causam um tipo de taquicardia supraventricular chamada taquicardia por reentrada atrioventricular (TRVT) . Às vezes, essas mesmas vias acessórias podem causar a síndrome de Wolff Parkinson White , que pode levar não apenas à TVA, mas também a arritmias muito mais perigosas, incluindo a fibrilação ventricular . Como resultado, essas vias acessórias podem criar um risco maior de morte súbita.
Como a anomalia de Ebstein geralmente produz fluxo sanguíneo lento dentro do átrio direito, coágulos sanguíneos tendem a se formar lá. Se esses coágulos sanguíneos embolizarem (isto é, se separarem), eles podem viajar pela circulação e causar danos aos tecidos. Portanto, a anomalia de Ebstein está associada a um aumento da incidência de êmbolo pulmonar e (como os coágulos do átrio direito podem se mover através de um forame oval patente para o átrio esquerdo), eles também podem causar um derrame.
As principais causas de morte por anomalia de Ebstein são insuficiência cardíaca e morte súbita.
Diagnóstico
O principal teste para diagnosticar anomalia de Ebstein é o ecocardiograma - geralmente, um teste de ecografia transesofágico fornece os resultados mais precisos. Com o ecocardiograma, a presença e o grau da anormalidade da valva tricúspide podem ser avaliados com precisão, e a maioria dos outros defeitos cardíacos congênitos que podem estar presentes também pode ser detectada.
Em adultos e crianças mais velhas que estão recebendo sua avaliação inicial de anomalia de Ebstein, o teste de exercício geralmente é feito para avaliar sua capacidade de exercício, a oxigenação do sangue durante o exercício e a resposta da frequência cardíaca e pressão arterial ao exercício. Essas medidas são úteis para avaliar a gravidade geral de sua condição cardíaca e a necessidade e a urgência do tratamento cirúrgico.
Também é importante avaliar pessoas com anomalia de Ebstein para a presença de arritmias cardíacas. Além do eletrocardiograma anual (ECG) e do monitoramento ambulatorial do ECG , a maioria dessas pessoas deve ser avaliada por um eletrofisiologista cardíaco, uma vez diagnosticada, para avaliar sua probabilidade de desenvolver arritmias potencialmente perigosas.
Tratamento
Em geral, se a anomalia de Ebstein estiver produzindo sintomas significativos, o tratamento é o reparo cirúrgico.
Cirurgia em recém-nascidos com anomalia grave de Ebstein é geralmente adiada o maior tempo possível, devido ao alto risco de reparar este problema em crianças. Esses bebês geralmente são manejados com suporte médico agressivo em uma unidade de terapia intensiva, na tentativa de adiar a cirurgia até que tenham a chance de crescer. Sempre que possível, a cirurgia é atrasada por pelo menos vários meses.
Em crianças mais velhas e adultos recém diagnosticados com anomalia de Ebstein, o reparo cirúrgico é fortemente recomendado assim que os sintomas se desenvolvem. No entanto, se eles tiverem um grau significativo de insuficiência cardíaca, é feita uma tentativa de estabilizá-los com terapia médica antes de operar.
Os procedimentos cirúrgicos utilizados para a anomalia de Ebstein podem ser bastante complicados, e as intervenções cirúrgicas específicas que são realizadas variam de pessoa para pessoa, dependendo do estado da válvula tricúspide, da presença ou ausência de defeitos cardíacos congênitos adicionais, seja ou não insuficiência cardíaca grave está presente e na idade do paciente.
Em geral, o objetivo da cirurgia é normalizar (tanto quanto possível) a posição e a função da valva tricúspide e reduzir a atrialização do ventrículo direito. Em casos mais leves, esse objetivo pode ser abordado usando técnicas para reparar cirurgicamente e reposicionar a válvula tricúspide. Em casos mais graves, a substituição da valva tricúspide por uma válvula artificial é necessária. A cirurgia para anomalia de Ebstein também incorpora o reparo de defeitos do septo atrial e / ou ventricular, se houver, e qualquer um dos outros problemas cardíacos congênitos diagnosticados.
Crianças e adultos diagnosticados com anomalia moderada de Ebstein e que não apresentam sintomas, muitas vezes não necessitam de reparo cirúrgico. No entanto, eles ainda precisam de um acompanhamento cuidadoso pelo resto de suas vidas para qualquer mudança na sua condição cardíaca. Além disso, apesar de sua anomalia “leve” de Ebstein, eles ainda podem ter vias elétricas acessórias e, portanto, um risco de arritmias cardíacas, incluindo um aumento do risco de morte súbita. Portanto, uma avaliação cuidadosa deve ser feita para verificar esse risco. Se um caminho acessório potencialmente perigoso for identificado, a terapia de ablação deve ser fortemente considerada para se livrar da conexão elétrica anormal.
Resultado a longo prazo
O prognóstico da anomalia de Ebstein depende da gravidade do problema da valva tricúspide e da presença ou ausência de outros problemas cardíacos congênitos. Em bebês com essa condição que nascem gravemente doentes, o risco de mortalidade é alto - mais de 30% morrem antes de receber alta do hospital.
O risco de morte prematura quando a anomalia de Ebstein é diagnosticada na infância ou na idade adulta também depende da gravidade da doença. Entretanto, nas últimas décadas, o tratamento cirúrgico agressivo e o tratamento profilático de potenciais arritmias cardíacas melhoraram muito o prognóstico de pessoas com anomalia de Ebstein.
Uma palavra de
A anomalia de Ebstein é uma malformação congênita e mal posicionamento da valva tricúspide. O significado desta condição varia de pessoa para pessoa e varia de extremamente grave a relativamente leve. É importante que qualquer pessoa com anomalia de Ebstein, mesmo aquelas com formas muito suaves, receba uma avaliação cardíaca completa e monitoramento vitalício. Com técnicas cirúrgicas modernas e manejo cuidadoso, o prognóstico de pessoas com anomalia de Ebstein melhorou substancialmente nas últimas décadas.
> Fontes:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. Atualização Focada em 2008 Incorporada às Diretrizes Acc / Aha 2006 para o Tratamento de Pacientes com Doença Cardíaca Valvular: Um Relatório do Grupo de Trabalho da American College of Cardiology / American Heart Association sobre Diretrizes Práticas (Comitê de Redação para Revisar as Diretrizes para a Gestão de Pacientes com Doença Cardíaca Valvular): endossados pela Sociedade de Anestesiologistas Cardiovasculares, Sociedade de Angiografia e Intervenções Cardiovasculares e Sociedade de Cirurgiões Torácicos. Circulação 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, e outros. Revisão Anomalia Ebstein: O que é agora, o que vem a seguir? Especialista Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.