A fibrose cística (FC) é uma doença hereditária causada por um defeito genético que interfere na capacidade do organismo de transportar sal e água para e das células. Isso causa um acúmulo de muco espesso que obstrui os pulmões e os órgãos digestivos. Muitas pessoas reconhecem a fibrose cística como uma doença pulmonar, mas não sabem que o acúmulo de muco também afeta outros órgãos.
Órgãos afetados pela CF incluem:
- Pulmões
- Pâncreas
- Fígado
- Intestinos
- Seios
- Órgãos reprodutores
A fibrose cística é uma das doenças genéticas mais comuns e afeta cerca de 1 em cada 2500 bebês nascidos nos Estados Unidos. É mais comum entre caucasianos e hispânicos e raramente ocorre em pessoas de ascendência africana ou asiática.
Sintomas
Os sintomas da FC podem variar dependendo do estágio da doença e dos órgãos afetados.
Sintomas iniciais:
- Aumento do apetite
- Crescimento deficiente
- Movimentos oleosos, volumosos e fétidos
- Pele de sabor salgado
- Tosse freqüente
- Infecções respiratórias freqüentes
- Dificuldade em respirar
Sintomas avançados aparecem na forma de complicações, incluindo:
- Perda de peso inexplicável
- Diabetes
- Pancreatite
- Doença hepática
- Infertilidade
Diagnóstico
A fibrose cística é diagnosticada testando sangue, suor ou células fetais para a presença de substâncias ou genes encontrados em pacientes com FC.
Gravidez
Se um casal expectante souber ou suspeitar que pode ser portador do traço de CF , uma amniocentese ou coleta de vilosidades coriônicas pode ser feita durante a gravidez para determinar se o bebê terá a doença.
Recém-nascido
Atualmente, 40 estados incluem fibrose cística em seus testes de triagem neonatal . O sangue é retirado do calcanhar do bebê antes de ele ou ela ir para casa do hospital. O sangue é enviado para um laboratório estadual e, se o defeito for detectado, o médico da atenção primária e as agências locais de saúde serão notificados.
Infância e Infância
Se não for detectada no nascimento, a fibrose cística é freqüentemente diagnosticada no primeiro ou segundo ano de vida quando a criança começa a mostrar os sinais típicos de alerta. O teste tradicional para fibrose cística é o teste do suor. Como o corpo não é capaz de usar todo o sal que ingere, a maioria das pessoas com fibrose cística geralmente excreta quantidades maiores de sal no suor.
Em um teste de suor, os eletrodos são colocados na pele do paciente para estimular as glândulas sudoríparas. O suor é coletado e enviado para um laboratório para medir o teor de sal. O teste do suor não é doloroso e tem sido usado por muitos anos para diagnosticar a fibrose cística.
Tratamento
Não há cura para a fibrose cística. O tratamento envolve uma combinação de medicação, dieta, exercícios e terapias destinadas a controlar os sintomas e prevenir complicações.
Medicamentos são prescritos para:
- Prevenir e controlar infecções respiratórias
- Mantenha as vias aéreas abertas e ajude a respirar
- Afrouxe e remova a mucosa pegajosa
- Ajude o corpo a absorver nutrientes
Planos de dieta e nutrição são prescritos para:
- Substitua vitaminas que não podem ser armazenadas
- Garantir que a ingestão de calorias atenda às demandas de alta energia
- Garantir a ingestão adequada de nutrientes para o crescimento e desenvolvimento adequados
- Substitua o sal que é perdido pelo suor
Exercícios e terapias são prescritos para:
- Fortalecer o coração e os pulmões
- Afrouxe e limpe o muco
- Melhore a resistência e a condição física geral
- Aumentar a quantidade de oxigênio entregue aos tecidos
Causas
A FC é causada por um defeito no gene regulador da condutância transmembrana da fibrose cística ( CFTR ). O trabalho do gene CFTR é fazer uma proteína que controle o movimento do sal e da água dentro e fora de todas as células do nosso corpo.
Cada um de nós tem duas cópias do gene CFTR porque temos um de cada um dos nossos pais. Às vezes o gene CFTR que recebemos de nossos pais é anormal, mas isso nem sempre significa que teremos FC.
Se uma pessoa herda:
- 2 genes CFTR normais: ele ou ela não terá FC e não será portador.
- 1 gene CFTR normal e 1 gene CFTR anormal: ele ou ela não terá FC, mas carregará o gene defeituoso e poderá transmiti-lo a seus filhos.
- 2 genes CFTR anormais: ele ou ela terá a doença de FC.
Prevenção
Como a fibrose cística é uma doença hereditária, não pode ser prevenida. No entanto, a presença do gene CFTR defeituoso pode ser detectada por um simples exame de sangue. Antes de conceber uma criança , os casais que sabem ou suspeitam que um ou ambos os parceiros podem portar o defeito de FC devem procurar aconselhamento genético para determinar o risco de transmissão da doença de FC.
Vivendo com fibrose cística
Não faz muito tempo que crianças com fibrose cística raramente viviam além da adolescência. Agora, muito se sabe sobre a doença que não era conhecida no passado. Este conhecimento levou a regimes de tratamento que permitem que as pessoas com fibrose cística vivam vidas ativas e produtivas até a idade adulta. As pessoas que vivem com fibrose cística precisam tomar precauções extras contra infecções. Eles também precisam tomar enzimas digestivas, antibióticos inalatórios e outros medicamentos pelo resto de suas vidas. Os homens geralmente são inférteis, as mulheres podem ser menos férteis, mas ainda capazes de conceber.
Se seu filho for diagnosticado
Seu médico de família ou pediatra provavelmente continuará a prestar atendimento com a ajuda de uma equipe de especialistas. Ele ou ela provavelmente irá encaminhá-lo para o centro de fibrose cística em sua área. Se não, peça a referência. Centros de fibrose cística são operados por médicos e profissionais de saúde que se especializam na doença e estão melhor equipados para monitorar seu filho e prescrever o tratamento com base nas pesquisas mais atuais. No centro, seu filho verá uma equipe de profissionais, incluindo um pneumologista (especialista em pulmões) e nutricionista. O centro de fibrose cística também é um bom lugar para obter informações sobre a comunidade e os recursos nacionais disponíveis para você.
Fonte:
Fibrose cística . Instituto Nacional do Coração, Pulmão e Sangue: Índice de Doença e Condições. Agosto de 2007.