Sem a triagem neonatal, a fibrose cística (FC) não é diagnosticada até que os sintomas comecem a aparecer e sejam avançados o suficiente para causar atraso no crescimento e problemas respiratórios . Geralmente, isso ocorre nos dois primeiros anos de vida - mas, quando o diagnóstico é feito, o dano já foi feito.
Com a triagem neonatal, no entanto, a FC é diagnosticada nas primeiras semanas de vida e os bebês podem iniciar o tratamento imediatamente, evitando assim a desnutrição e o desconforto respiratório que, de outro modo, seriam inevitáveis.
O diagnóstico e o tratamento precoces também têm o potencial de aumentar a expectativa de vida das pessoas com FC. As pessoas que atualmente vivem com fibrose cística podem realisticamente esperar viver em seus trinta e poucos anos, mas alguns estudos prevêem que os bebês nascidos hoje com FC vão viver até os cinquenta anos por causa do diagnóstico precoce e melhor tratamento.
Processo de triagem
A triagem neonatal para fibrose cística é um teste para detectar a possibilidade de ter fibrose cística. É o primeiro passo de um processo que leva a um diagnóstico de fibrose cística, identificação de portadores de FC ou elimina ambas as possibilidades. Se os resultados da triagem inicial forem positivos, isso não significa que o bebê tenha fibrose cística. Uma triagem positiva significa simplesmente que mais testes devem ser feitos para determinar a significância do resultado positivo.
Primeiro passo - levantando a bandeira vermelha
O primeiro passo da triagem neonatal é um exame de sangue que é feito alguns dias após o nascimento.
O sangue é retirado do bebê e enviado para um laboratório estadual para detectar vários distúrbios. O teste de triagem para FC procura por níveis elevados de uma substância chamada tripsinogênio imunorreactivo (IRT), que é uma enzima criada pelo pâncreas. Bebês nascidos com fibrose cística freqüentemente apresentam altos níveis de IRT no sangue, mas outras condições também podem causar elevação da enzima.
Se uma triagem neonatal para FC for positiva, isso significa que altos níveis de IRT foram detectados. Cada estado determina suas próprias diretrizes para níveis normais e anormais de IRT. Alguns estados têm um valor fixo que constitui um nível positivo e alguns estados selecionam uma porcentagem dos níveis mais altos de IRT informados a cada dia.
Segundo Passo - Teste Genético
Se a triagem neonatal inicial para IRT for positiva, a maioria dos estados faz outro teste no sangue para descobrir se o bebê tem uma mutação do Regulador de Condutância Transmembrana da Fibrose Cística (CFTR). Existem mais de 1.200 mutações conhecidas no gene CFTR que causam a fibrose cística. Não é prático ou financeiramente viável testar todos eles, mas a maioria dos estados testa várias das mutações mais comuns. Novamente, cada estado decide quais mutações incluir no painel de teste.
Se uma mutação do gene CFTR for detectada, o bebê é portador de FC ou tem doença por fibrose cística. O laboratório estadual notificará o médico principal do bebê e, em alguns estados, ele também notificará o departamento de saúde do condado ou outra agência aprovada e treinada para fornecer acompanhamento às famílias.
Se os níveis de TRI estiverem elevados, mas nenhuma mutação do gene CFTR for detectada, os resultados de ambos os testes serão enviados ao médico de atenção primária do bebê, que determinará se mais testes são necessários.
Terceira Etapa - Teste de Suor
O teste do cloreto do suor , ou teste do suor, tem sido o teste padrão ouro usado para diagnosticar a fibrose cística por muitos anos. O teste mede a quantidade de sal no suor de uma pessoa, que é maior que o normal em pessoas com FC. Um teor de cloreto superior a 60 mmol / litro é considerado um resultado positivo.
Quando o médico da atenção primária recebe os resultados da triagem neonatal do laboratório estadual, ele ou ela decidirá se mais testes devem ser feitos. Se os níveis de TRI estiverem elevados, mas nenhuma mutação do CFTR for detectada, o médico primário pode solicitar um teste do suor de qualquer maneira, caso o recém-nascido tenha uma das mutações menos comuns que não foram incluídas no painel de testes genéticos.
Se a triagem neonatal detectou uma mutação CFTR , o médico da atenção primária pedirá um teste de suor para determinar se o bebê tem doença de FC. Se o teste do cloro no suor for positivo, o bebê tem fibrose cística e geralmente será encaminhado a um centro de CF credenciado para iniciar o tratamento. Se o teste genético revelou uma mutação no gene CFTR, mas o teste do cloreto do suor é negativo, o bebê é um portador de FC, mas não tem a doença e não requer tratamento. Em ambos os casos, o aconselhamento genético é geralmente feito com a família para explicar as implicações a longo prazo dos resultados.
Fonte:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, Branco, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD e O'Sullivan, BP, MD. “Diretrizes para a Implementação de Programas de Triagem Neonatal de Fibrose Cística: Relatório de Workshop da Fundação de Fibrose Cística”. Pediatria. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 de julho de 2008.