Ter o gene CF não significa que você tem fibrose cística
A fibrose cística é uma doença hereditária que causa infecções pulmonares e sinusais, incapacidade de se desenvolver como uma criança e problemas digestivos, como oleosidade, fezes por má absorção de gordura no intestino ou constipação grave.
Vamos explorar o padrão de herança da fibrose cística, bem como as chances estatísticas de uma criança desenvolver FC se ambos os pais forem portadores de FC.
Fibrose Cística: Doença Recessiva Autossômica
Cada pessoa tem 23 pares de cromossomos em cada célula. Desses 23 pares, um par são os cromossomos sexuais (o cromossomo X e o cromossomo Y) e os outros 22 pares de cromossomos são chamados de autossomos.
Cada par de cromossomos contém os mesmos genes, mas não necessariamente o mesmo código genético. Por exemplo, ambos os cromossomos do par que determina a cor do cabelo conterão um gene colorido, mas um pode ser marrom e o outro, loiro.
A fibrose cística é causada por uma mutação do gene regulador da transmembrana da fibrose cística (CFTR). Se você é portador de FC, significa que um de seus genes CFTR é normal e o outro contém uma mutação que é conhecida por causar fibrose cística.
A fibrose cística só ocorre quando ambas as cópias do gene CFTR contêm uma mutação - é por isso que a fibrose cística é chamada de doença autossômica recessiva, ao contrário de uma doença autossômica dominante (na qual apenas uma cópia do gene mutado é necessária para o desenvolvimento da doença). .
O argumento decisivo é se você e seu parceiro são ambos portadores de FC, você poderia passar CF para seu filho. Isso ocorre porque seu filho herdará um cromossomo de cada par de você e um de seu parceiro. Se seu filho receber as duas cópias do cromossomo contendo o gene CFTR mutado, ele terá duas cópias mutadas e nascerá com fibrose cística.
Se o seu filho herdar um cromossomo mutado de um de vocês e um normal do outro, eles serão portadores de FC, mas não terão fibrose cística. Se seu filho herdar o cromossomo normal de ambos, ele terá duas cópias normais, o que significa que ele não carrega nem tem FC.
Fibrose Cística: Possibilidades Estatísticas
Aqui está outra maneira de ver o que significa ser portador de FC.
As combinações possíveis que dois portadores de FC podem transmitir a seus filhos são:
- CFTR normal da mãe + mutação do pai = portador
- CFTR normal do pai + mutação da mãe = portador
- CFTR normal da mãe + CFTR normal do pai = não é portadora e não tem FC
- CFTR mutado da mãe + CFTR mutado do pai = fibrose cística
Se você e seu parceiro são ambos portadores, seu filho tem 25% de chance de ter FC, 50% de chance de ser portador e 25% de chance de não ter nem carregar FC.
Se o seu parceiro não for portador de FC, será impossível para o seu filho ter CF porque ele só pode herdar cópias normais do gene CFTR do seu parceiro. No entanto, se o seu filho recebeu o gene mutado CFTR, ele ou ela terá 25% de chance de ser portador. Neste caso, o seu filho pode passar o traço CF para seus filhos.
O que significa ser um portador de saúde
Se você é portador de FC, não terá sintomas de fibrose cística e não precisará se preocupar com o desenvolvimento da doença. Além disso, ser portador de FC não encurtará sua vida útil nem o limitará de nenhuma maneira (com exceção do planejamento familiar).
Quando você começar a pensar em ter filhos , você e seu parceiro devem procurar aconselhamento genético para determinar seu risco combinado de passar a FC para seus futuros filhos. Mais especificamente, você pode ver se você e seu parceiro são portadores de FC passando por um exame de sangue para verificar o gene da FC.
Uma palavra de
Um último detalhe a saber é que, antes dos programas de triagem neonatal, a maioria das pessoas não descobriu que tinha FC até ter sintomas.
Agora, se uma criança tiver um teste de triagem para recém-nascidos com FC positivo, ela será submetida a um teste de cloro no suor para confirmar o diagnóstico de FC.
Com um teste de cloreto de suor, o teor de sal do suor do bebê é medido. Pessoas com FC têm um nível anormalmente alto de sal no suor devido à função deficiente da glândula sudorípara.
Com um diagnóstico mais precoce, os cuidados de uma equipe médica especial de FC podem ser iniciados mais cedo. Essa equipe geralmente inclui médicos (especialmente um médico de pulmão com experiência em FC), enfermeiros, nutricionista, fisioterapeuta, fisioterapeuta, psicólogo e assistente social.
> Fontes:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Fibrose cística. JAMA Patient Page. JAMA 2009; 302 (10): 1130.
> Sistema de Saúde da Universidade da Virgínia. (2016). Fibrose cística.