Novos tratamentos promissores
Até agora, não há cura para a fibrose cística (FC), mas os pesquisadores estão trabalhando duro para encontrar um. Os cientistas estão mais próximos agora do que nunca. Nas últimas duas décadas, um vasto conjunto de pesquisas levou ao desenvolvimento de muitos novos medicamentos e tratamentos que melhoraram dramaticamente a expectativa de vida e a qualidade de vida. Tudo isso abriu as portas para novas pesquisas que podem levar a uma cura.
A seguir, são apenas algumas das possíveis curas que estão sendo estudadas.
Terapia de genes
Em 1989, o gene responsável por causar a fibrose cística foi descoberto: o gene CFTR . Esta descoberta foi emocionante para a comunidade de FC. Muitos acreditavam que a descoberta levaria a uma cura através da terapia genética.
Infelizmente, isso ainda não aconteceu, mas não por falta de tentativas. Numerosos estudos foram feitos para tentar corrigir o defeito genético, mas nenhum deles foi bem sucedido. O maior problema com a terapia genética até agora tem sido encontrar um vetor que possa transportar efetivamente o gene corrigido para as células.
Ainda pode haver esperança para terapia genética, no entanto. Em julho de 2009, um grupo de pesquisadores da Universidade da Carolina do Norte em Chapel Hill teve resultados muito bons usando um vírus do resfriado comum como vetor para transferir o gene em amostras de laboratório de tecido pulmonar. A equipe de pesquisa agora está trabalhando em uma maneira de enfraquecer o vírus do resfriado, para que o tratamento possa ser testado em pessoas com fibrose cística.
VX-770
O VX-770 é um medicamento que está sendo testado pela Vertex Pharmaceuticals em pessoas com fibrose cística que têm pelo menos uma cópia da mutação G551D. A droga pode realmente ser capaz de direcionar o defeito no gene CFTR e restaurar sua capacidade de abrir os canais de cloro, permitindo assim que o sal flua para dentro e para fora das células adequadamente.
Ao contrário da terapia genética, o VX-770 não substitui o gene defeituoso. Em vez disso, se bem sucedido, o VX-770 repararia o problema no gene existente.
VX-809
O VX-809 é outro medicamento que está sendo testado pela Vertex Pharmaceuticals em pessoas que têm duas cópias da mutação ∆F508-CFTR. É semelhante ao VX-770 em que pode ser capaz de obter sal fluindo através das células corretamente, mas funciona um pouco diferente. Se funcionar da maneira que os pesquisadores esperam, o VX-809 abriria canais de cloro ao mover a proteína CFTR para o seu devido lugar na membrana celular das vias aéreas.
Miglustat
O Miglustat é um medicamento que é fabricado pela Actelion Pharmaceuticals e que já está em uso no tratamento de outras condições, mas atualmente está sendo estudado para uso em pessoas com fibrose cística que possuem duas cópias da mutação ∆F508-CFTR. O estudo é pequeno (consiste de apenas 15 participantes), mas até agora os resultados foram promissores. O Miglustat conseguiu reverter o defeito do CFTR e restaurar a atividade normal nas células.
Ataluren
Ataluren, que já foi chamado PTC124, está sendo estudado pela PTC Therapeutics como uma possível cura para pessoas com FC que têm mutações sem sentido. Em mutações sem sentido, um pedaço de código "sem sentido" aparece no meio do código normal no gene CFTR.
O código sem sentido age como um sinal de parada, impedindo que as células leiam qualquer código que ocorra após ele. Ataluren pode ser capaz de corrigir esse problema ajudando as células a ignorar o sinal de parada e continuar lendo o código que ocorre depois dele, restaurando assim a função normal das células.
> Fontes:
> C. Norez, F. Antigny, S. Noel, C. Vandebrouck, F. Becq. “Uma célula epitelial respiratória da FC tratada cronicamente pelo Miglustat adquire um fenótipo do tipo não-CF”. Revista Americana de Células Respiratórias e Biologia Molecular . Agosto de 2009.
> Fundação de Fibrose Cística. Junho de 2009. Pipeline de Desenvolvimento de Medicamentos. 24 de julho de 2009.
> Zhang L, Botão B, Gabriel SE, Burkett S, Yan Y, et al. 2009 “Entrega de CFTR a 25% das células epiteliais de superfície restaura as taxas normais de transporte de muco ao epitélio das vias aéreas da fibrose cística humana”. PLoS Biol 7 (7): e1000155. doi: 10.1371 / journal.pbio.1000155. 24 de julho de 2009.