Como o defeito do gene CF é transmitido nas famílias
Você pode se surpreender ao saber que a fibrose cística (FC) não é uma doença rara. Afetando cerca de 30.000 pessoas nos Estados Unidos e 100.000 pessoas em todo o mundo, é a doença hereditária autossômica recessiva mais comum entre os caucasianos. A doença também ocorre em outras raças, mas com muito menos frequência.
A fibrose cística é causada por um defeito no gene regulador da transmembrana da fibrose cística (CFTR).
Existem mais de 1200 mutações conhecidas do gene CFTR que podem causar fibrose cística. A maneira como esse defeito do gene CFTR é passado de pais para filhos depende de alguns fatores.
Recessivo autossômico e não ligado ao sexo
Todos os seres humanos têm 22 pares de cromossomos não ligados ao sexo e dois cromossomos ligados ao sexo. Os 22 pares não ligados ao sexo são chamados de cromossomos autossômicos. O gene que é defeituoso na fibrose cística (gene CFTR) ocorre no sétimo par de cromossomos. Como ocorre em um dos 22 primeiros pares de cromossomos, o defeito da fibrose cística é autossômico. Não é ligado ao sexo, então a doença não foi transmitida apenas pela mãe ou pelo pai e pode ocorrer em ambos os sexos.
Recessivo significa que ambos os cromossomos de um par devem estar com defeito para ter a doença - ambos os pais devem ser portadores do gene para que a criança tenha FC. Se uma pessoa tem apenas um cromossomo defeituoso, ela será portadora, mas não terá a doença.
Como uma criança pode herdar a FC se ninguém mais na família tem isso?
Como a FC é um traço recessivo, uma criança precisa receber dois genes defeituosos para nascer com a doença. Como em todos os pares de cromossomos, um é herdado da mãe e um é herdado do pai. Isso significa que ambos os pais devem portar o traço de fibrose cística ou ter a própria FC para ter um bebê com FC.
As pessoas portadoras têm apenas um gene defeituoso. Eles não terão FC e não terão nenhum sintoma. Cerca de 4% de todos os caucasianos são portadores de FC.
Se ambos os pais são portadores de um gene CFTR mutado, então há uma chance de 25% de que o bebê tenha FC ou 50% de chance de que o bebê seja portador do gene, mas não tenha a doença e 25% de chance de o bebê não será portador.
Pode haver muitas gerações de portadores em uma família sem que ninguém nunca tenha a doença. Muitas vezes, as pessoas não sabem que são portadoras até o bebê nascer com FC. O teste genético está disponível para determinar se uma pessoa carrega o defeito de CF, mas geralmente não é feito a menos que um casal tenha motivos para suspeitar que eles possam ser portadores.
Na verdade, tanto crianças quanto adultos podem ser testados para o gene da FC mutado por meio de um cotonete ou amostra de sangue para ver se são portadores. Embora o teste de portador seja altamente preciso, algumas mutações não são detectáveis - portanto, uma pessoa com teste negativo para uma mutação de CF pode na verdade ser uma portadora.
Fontes:
Boyle, MP, MD. “Fibrose Cística Adulta”. Revista da American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
A genética da fibrose cística. Universidade de Virginia Health System. 7 de novembro de 2005.