Compreender os padrões de herança dos pais para o filho
Os distúrbios genéticos são causados pela mutação de um gene . Essa mutação genética pode ser passada dos pais para o filho no momento da concepção. Se a criança irá desenvolver o distúrbio genético depende em grande parte do padrão de herança.
Padrões de herança
Existem duas regras que prevêem a probabilidade de uma pessoa herdar um distúrbio genético.
Não garante necessariamente que isso aconteça, mas aumenta o risco.
Por exemplo, acredita-se que o câncer de mama e doenças autoimunes estejam associados à genética. No entanto, a presença de uma mutação nem sempre se traduz na doença. Por outro lado, algumas mutações genéticas, como as associadas à hemofilia , manifestarão características do transtorno (embora em graus diferentes de gravidade).
A determinação do risco baseia-se no seguinte:
- Se uma cópia do gene mutado (de um dos pais) ou duas cópias (de ambos os pais) é herdada
- Se a mutação está em um dos cromossomos sexuais (X ou Y) ou em um dos 22 pares de cromossomos não sexuais (chamados autossomos)
Com base nas características combinadas, podemos classificar a desordem como sendo recessiva ligada ao X, ligada ao Y, autossômica recessiva ou autossômica dominante.
Transtornos Recessivos Vinculados ao X
Nos distúrbios recessivos ligados ao X, o gene mutado ocorre no cromossomo X (feminino).
Os machos têm um cromossomo X e um Y, então um gene mutado no cromossomo X é suficiente para causar o distúrbio.
As fêmeas, ao contrário, têm dois cromossomos X, portanto, um gene mutado em um cromossomo X geralmente tem menos efeito sobre uma fêmea, porque a cópia não mutada na outra praticamente cancela o efeito.
No entanto, uma fêmea com a mutação genética em um cromossomo X seria portadora desse distúrbio. O que isso nos diz é que, do ponto de vista estatístico, 50% de seus filhos herdarão a mutação e desenvolverão o distúrbio, enquanto 50% de suas filhas herdarão a mutação e se tornarão portadoras.
Transtornos Ligados ao Y
Como apenas os machos têm um cromossomo Y, somente os machos podem ser afetados e passar por distúrbios ligados ao Y. Todos os filhos de um homem com um distúrbio ligado ao Y herdarão a condição de seu pai.
Transtornos Recessivos Autossômicos
Com distúrbios autossômicos recessivos, a pessoa requer duas cópias do gene mutante - uma de cada pai - para ter o distúrbio.
Uma pessoa com apenas uma cópia será portadora. Os portadores não serão de forma alguma afetados pela mutação ou terão quaisquer sinais ou sintomas do transtorno. Eles podem, no entanto, passar a mutação para seus filhos.
Se ambos os pais carregam a mutação para um distúrbio autossômico recessivo, a probabilidade de seus filhos terem o distúrbio é a seguinte:
- 25 por cento de risco de herdar ambas as mutações e ter o distúrbio
- 50% de risco de herdar apenas uma cópia e se tornar uma transportadora
- 25 por cento de risco de não herdar a mutação
Além disso, cada criança terá as mesmas chances de herdar o gene mutado.
Transtornos Dominantes Autossômicos
Nos distúrbios autossômicos dominantes, a pessoa precisa apenas de uma cópia do gene mutado para ter ou desenvolver a condição. Homens e mulheres têm a mesma probabilidade de serem afetados. Além disso, os filhos de uma pessoa com um distúrbio autossômico dominante têm um risco de 50% de herdar o distúrbio também.
> Fonte:
> Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA: National Institutes of Health. "Se um distúrbio genético ocorre na minha família, quais são as chances de que meus filhos tenham essa condição?" Genetics Home Reference. Bethesda, Maryland; atualizado em 7 de novembro de 2017.