A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário . Uma pessoa com hemofilia está faltando um fator sanguíneo precisa coagular o sangue que resulta em sangramento excessivo.
Sintomas
Pessoas com hemofilia são às vezes chamadas de “bleeders livres”, o que significa que elas sangram com facilidade. Dependendo da gravidade, o sangramento pode ocorrer espontaneamente (sem lesão) ou após uma cirurgia ou trauma.
Os sintomas incluem:
- Hemorragias nasais prolongadas
- Sangramento das gengivas
- Grandes contusões
- Hemorragia prolongada após cirurgia ou injeção, incluindo circuncisão
- Inchaço das grandes articulações (ombros, cotovelos, joelhos, tornozelos) de hemorragia na articulação
- Dor por sangramento na articulação ou músculo
Quem está em risco?
Homens nascidos em famílias com histórico de hemofilia em outros parentes correm risco. Para entender a herança da hemofilia, precisamos falar um pouco de genética. Os machos têm um cromossomo X da mãe e um cromossomo Y do pai. As fêmeas herdam um cromossomo X do pai e da mãe. O defeito da hemofilia é encontrado no cromossomo X, significando que as mães (portadoras do distúrbio) passam esse defeito genético para seus filhos; isso é chamado de herança ligada ao X. Como eles têm dois cromossomos X, geralmente as filhas não são afetadas (mas podem estar em raras circunstâncias).
Diagnóstico
A hemofilia é suspeita quando o menino ou o homem tem sangramento que parece excessivo.
É diagnosticado medindo os fatores de coagulação (proteínas necessárias para coagular o sangue).
Seu médico provavelmente começará com testes de laboratório para avaliar todo o sistema de coagulação. Estes são chamados de tempo de protrombina (PT) e tempo de tromboplastina parcial (PTT). Na hemofilia, o PTT é prolongado.
Se o TTP for prolongado (acima do intervalo normal), a deficiência de um fator de coagulação pode ser o motivo. Em seguida, seu médico irá pedir fatores de coagulação (proteína no sangue que interrompe o sangramento) 8, 9 e 11. A menos que haja uma história familiar clara, geralmente todos os três fatores são testados ao mesmo tempo. Esses testes dão ao seu médico a porcentagem de atividade de cada fator, que é baixo em hemofilia. O diagnóstico pode ser confirmado por testes genéticos.
Tipos
A hemofilia pode ser classificada pelo fator de coagulação em falta.
- A hemofilia A resulta de uma deficiência no fator 8.
- A hemofilia B (também chamada de doença de Natal) resulta de uma deficiência no fator 9.
- A hemofilia C (também chamada síndrome de Rosenthal) resulta de uma deficiência no fator 11.
A hemofilia também pode ser classificada pela quantidade de fator de coagulação encontrado. Quanto menos fator de coagulação você tiver, maior a probabilidade de sangrar.
- Suave: 6 - 40%
- Moderado: 1-5%
- Grave: <1%
Tratamento
A hemofilia é tratada com concentrados de fator. Estes concentrados de fator são infundidos através de uma veia (IV). A hemofilia pode ser tratada de dois métodos diferentes: somente sob demanda (quando ocorrem episódios hemorrágicos) ou profilaxia (recebendo fator uma, duas ou três vezes por semana para evitar episódios hemorrágicos).
A maneira como você é tratado é determinada por vários fatores, incluindo a gravidade de sua hemofilia. Em geral, as pessoas com hemofilia leve são mais propensas a serem tratadas sob demanda, pois têm significativamente menos sangramento. Felizmente, a maioria dos tratamentos de hemofilia é administrada em casa. Os pais podem aprender como administrar o fator aos seus filhos através de uma veia em casa ou uma enfermeira da casa pode administrar o fator. As crianças com hemofilia também podem aprender como administrar os concentrados de fator, muitas vezes antes de se tornarem adolescentes.
Embora os concentrados de fator sejam o tratamento preferido, este tratamento não está disponível em todos os países.
A hemofilia também pode ser tratada com produtos sanguíneos. A deficiência do fator 8 pode ser tratada com crioprecipitado (uma forma concentrada de plasma). O plasma fresco congelado pode ser usado para tratar a deficiência do fator 8 e da fábrica 9.
Em pacientes levemente afetados, uma medicação chamada acetato de desmopressina (DDAVP) pode ser administrada através de uma veia ou spray nasal. Estimula o corpo a liberar reservas do fator 8 para auxiliar na cessação do sangramento.