Transtornos de sangue herdados
A hemofilia - uma tendência hereditária dos machos para sangrar - é uma doença antiga que só foi controlada nos últimos 50 anos. Textos judaicos do século II dC referem-se a meninos que sangraram até a morte após a circuncisão, e o médico árabe Albucasis (1013-1106) também descreveu machos em uma família morrendo após pequenos ferimentos.
Na história mais recente, a rainha Vitória, do filho britânico Leopold, tinha hemofilia e duas de suas filhas, Alice e Beatrice, eram portadoras do gene.
Através deles, a hemofilia foi passada para as famílias reais na Espanha e na Rússia, levando a um dos homens mais famosos jovens com a doença, o único filho do czar Nicholas II, Alexei.
Cerca de 1 em 10.000 pessoas nascem com hemofilia A. Cerca de 1 em 50.000 pessoas nascem com hemofilia B.
Causas e Tipos
Embora a doença fosse conhecida e escrita, no passado os jovens simplesmente morreram porque os médicos não sabiam o que a causava ou como tratá-la. Em 1800, os médicos pensavam que o sangramento ocorreu porque os vasos sanguíneos eram frágeis. Em 1937, uma substância foi encontrada no sangue normal que produziria um coágulo sanguíneo hemofílico, chamado de "globulina anti-hemofílica".
Em 1944, os pesquisadores descobriram em um caso que, quando o sangue de dois hemofílicos diferentes era misturado, ambos foram capazes de coagular. Ninguém poderia explicar isso até 1952, quando pesquisadores na Inglaterra perceberam que havia dois tipos de hemofilia.
Eles estavam estudando um menino de 10 anos com hemofilia chamada Stephen Christmas, que não parecia ter a doença "típica". Eles chamavam sua versão de hemofilia B, ou "doença de Natal", e a hemofilia A mais prevalente, ou "hemofilia clássica". Doença de Natal afeta apenas 15-20% das pessoas com hemofilia.
Fatores de Coagulação
Com a descoberta dos tipos A e B, surgiu a percepção de que deve haver diferentes tipos de "globulina anti-hemofílica" envolvidos no processo de coagulação. Nomes foram atribuídos a esses vários "fatores de coagulação" por um comitê internacional em 1962. A hemofilia A é uma deficiência do Fator VIII, e a hemofilia B é uma deficiência do Fator IX.
Tratamento
Quando ficou claro que a hemofilia era causada por uma deficiência de um fator de coagulação, a substituição do fator ausente tornou-se o método de tratamento. No início dos anos 50, o plasma animal foi usado. Na década de 1970, os concentrados de fator de coagulação feitos a partir do plasma humano estavam disponíveis. Infelizmente, os cientistas sabem agora que esses concentrados carregavam vírus como hepatite e HIV, e muitas pessoas com hemofilia foram infectadas com essas doenças.
Hoje, versões recombinantes (geneticamente modificadas) de fatores de coagulação são produzidas, o que elimina o risco de vírus. As crianças com hemofilia são dadas fator de coagulação como um tratamento preventivo para reduzir o sangramento crônico e ajudá-los a viver vidas longas, saudáveis e ativas.
Fontes:
"História de distúrbios hemorrágicos." O que são distúrbios hemorrágicos? 2006. National Hemophilia Foundation.
17 de dezembro de 2008
Shord, SS e CM Lindley. "Produtos de coagulação e seus usos". Am J Health-Syst Pharm 57 (2000): 1403-1417.