A doença de von Willebrand é o distúrbio hemorrágico hereditário mais comum, afetando aproximadamente 1% da população.
O que é o fator Von Willebrand?
O fator de von Willebrand é uma proteína do sangue que se liga ao fator VIII (um fator de coagulação). Quando o fator VIII não está ligado à doença de Von Willebrand, ele se decompõe facilmente. A doença de von Willebrand também ajuda as plaquetas a aderirem a locais de lesão.
Quais são os sintomas?
Alguns pacientes nunca experimentam nenhum sangramento significativo. A doença de von Willebrand está associada a:
- Fácil contusões
- Hemorragias nasais prolongadas
- Sangramento das gengivas
- Sangramento prolongado após extração dentária ou lesão
- Sangue nas fezes
- Hematúria (sangue na urina)
- Menorragia (sangramento menstrual excessivo)
- Hemorragias nas articulações ou nos tecidos moles podem ocorrer em formas graves semelhantes à hemofilia
Tipos de Doença de Von Willebrand
- Tipo 1: Esta é a forma mais comum, ocorrendo em aproximadamente 75% dos pacientes. É transmitido em famílias de forma autossômica dominante, significando que apenas um dos pais precisa ser afetado para transmitir a doença. Isso resulta de um nível de fator Von Willebrand abaixo do normal. O sangramento pode ser leve a grave.
- Tipo 2: O tipo 2 ocorre quando o fator Von Willebrand não funciona normalmente.
- Tipo 2A: Transmitido de forma autossômica dominante. Sangramento moderado a moderadamente grave.
- Tipo 2B: Transmitido de forma autossômica dominante. Sangramento moderado a moderadamente grave. Trombocitopenia (baixa contagem de plaquetas) não é incomum.
- Tipo 2M: Tipo incomum transmitido de forma autossômica dominante.
- Tipo 2N: Tipo incomum transmitido de forma autossômica recessiva. Isso significa que o paciente afetado recebe duas cópias do gene mutado, um de cada pai. Os níveis de fator VIII podem ser extremamente baixos. O sangramento pode ser grave e pode ser confundido com hemofilia A.
- Tipo 3: Este é um tipo raro de Doença de Von Willebrand. É transmitido de forma autossômica dominante. O sangramento pode ser grave. Pacientes com este tipo têm uma quantidade extremamente baixa ou fator Von Willebrand ausente. Isso, por sua vez, causa uma deficiência no Fator VIII e um sangramento significativo.
- Adquirida: Esta forma da doença de Von Willebrand é causada por algo como câncer, distúrbios autoimunes, anomalias cardíacas (como defeito do septo ventricular, estenose aórtica), medicamentos ou hipotireoidismo.
Como é diagnosticada a doença de von Willebrand?
Primeiro, seu médico deve suspeitar que você tem um distúrbio de sangramento baseado nos sintomas acima. Ter outros membros da família com sintomas semelhantes aumenta a suspeita de Doença de Von Willebrand, particularmente se tanto homens como mulheres são afetados (em contraste com a hemofilia que afeta predominantemente os homens).
A doença de Von Willebrand é diagnosticada através da realização de um painel de análises ao sangue que analisa a quantidade de fator de von Willebrand no sangue, bem como a sua função (atividade do cofator de ristocetina). Como vários tipos de Doença de Von Willebrand podem causar uma redução no Fator VIII, os níveis dessa proteína de coagulação também são enviados. Os multímeros de Von Willebrand, que analisam a estrutura do fator Von e sua decomposição, são importantes, particularmente no diagnóstico da doença do tipo 2.
Quais são os tratamentos para a doença de von Willebrand?
Pacientes levemente afetados podem nunca precisar de tratamento.
- DDAVP: DDAVP (também chamado desmopressina) é um hormônio sintético que é administrado através de um spray nasal (ou ocasionalmente através de um IV). Este hormônio ajuda o corpo a liberar o fator Von Willebrand armazenado nos vasos sanguíneos.
- Substituição do Fator de von Willebrand: Semelhante ao fator de reposição usado na hemofilia, as infusões do fator Von Willebrand podem ser administradas para prevenir ou tratar o sangramento. Estes produtos também contêm o fator VIII.
- Antifibrinolíticos: Estes medicamentos (nomes de marca Amicar e Lysteda), normalmente administrados por via oral, ajudam a estabilizar a formação de coágulos. Estes podem ser particularmente úteis para hemorragias nasais, sangramento na boca e sangramento menstrual.
- Contraceptivos: Em mulheres com Doença de Von Willebrand e sangramento menstrual intenso, contraceptivos hormonais como pílulas anticoncepcionais ou dispositivos intra-uterinos podem ser usados para reduzir / cessar o sangramento.