A trombocitopenia amegacariocítica congênita (CAMT) é um de um grupo maior de síndromes hereditárias de insuficiência da medula óssea, como anemia de Fanconi ou disqueratose congênita. Embora o termo seja um bocado, é melhor entendido olhando para cada palavra em seu nome. Congênita significa que a pessoa nasceu com a condição. Trombocitopenia é o termo médico para uma baixa contagem de plaquetas.
Amegakaryocytic descreve a razão para a trombocitopenia. As plaquetas são produzidas na medula óssea por megacariócitos. Trombocitopenia amegacariocítica significa que a baixa contagem de plaquetas é secundária à falta de megacariócitos.
Sintomas de trombocitopenia amegacariocítica congênita
A maioria das pessoas com CAMT é identificada na infância, geralmente logo após o nascimento. Semelhante a outras condições com trombocitopenia, o sangramento geralmente é o primeiro sintoma. O sangramento ocorre tipicamente na pele (chamado de significado), boca, nariz e trato gastrointestinal. Quase todas as crianças diagnosticadas com CAMT tiveram alguns achados na pele. O sangramento mais preocupante é a hemorragia intracraniana (cerebral), mas felizmente isso não acontece com frequência.
A maioria das síndromes hereditárias de falha da medula óssea, como anemia de Fanconi ou disqueratose congênita, tem defeitos congênitos óbvios. Bebês com CAMT não têm defeitos congênitos específicos associados a ele.
Isso pode ajudar a distinguir o CAMT de outra condição que se manifesta no nascimento com trombocitopenia chamada síndrome do raio sem trombocitopenia (TARS). Esta condição tem trombocitopenia grave, mas é caracterizada por antebraços encurtados.
Diagnóstico
Hemograma completo (CBC) é um exame de sangue comum quando alguém está sangrando por razões desconhecidas.
No CAMT, o hemograma revela trombocitopenia grave com uma contagem de plaquetas geralmente inferior a 80.000 células por microlitro sem anemia (contagem baixa de glóbulos vermelhos) ou alterações na contagem de glóbulos brancos. Há numerosas razões para um recém-nascido ter trombocitopenia, de modo que o trabalho provavelmente incluirá a exclusão de múltiplas infecções, como rubéola, citomegalovírus (CMV) e sepse (infecção bacteriana grave). A trombopoietina (também chamada de crescimento megacariocítico e fator de desenvolvimento) é uma proteína que estimula a produção de plaquetas. Os níveis de trombopoetina em pessoas com CAMT são elevados.
Depois que as causas mais comuns de trombocitopenia são descartadas, uma biópsia da medula óssea pode ser necessária para avaliar a produção de plaquetas. A biópsia da medula óssea no CAMT revelará quase uma completa ausência de megacariócitos, o glóbulo sanguíneo que produz plaquetas. A combinação de contagem de plaquetas severamente baixa e ausência de megacariócitos é diagnóstica para o CAMT. O CAMT é causado por mutações no gene MPL (receptor da trombopoietina). É herdada de forma autossômica recessiva, significando que ambos os pais têm que carregar o traço para que seu filho desenvolva a condição. Se ambos os pais são portadores, eles têm uma chance em 1 de ter um filho com CAMT.
Se desejado, o teste genético pode ser enviado para procurar mutações no gene MPL, mas este teste não é necessário para fazer o diagnóstico.
Tratamento
O tratamento inicial é direcionado para parar ou prevenir o sangramento com transfusões de plaquetas. As transfusões de plaquetas podem ser muito eficazes, mas os riscos e benefícios devem ser cuidadosamente ponderados, uma vez que algumas pessoas que recebem múltiplas transfusões de plaquetas podem desenvolver anticorpos plaquetários, reduzindo a eficácia deste tratamento. Embora algumas formas de trombocitopenia possam ser tratadas com trombopoietina, porque as pessoas com CAMT não têm megacariócitos suficientes para produzir plaquetas adequadamente, elas não respondem a esse tratamento.
Embora apenas as plaquetas sejam afetadas inicialmente, ao longo do tempo, a anemia e a leucopenia (contagem baixa de leucócitos) podem se desenvolver. Este abaixamento de todos os três tipos de células sanguíneas é chamado pancitopenia e pode resultar no desenvolvimento de anemia aplástica grave . Isso geralmente ocorre entre 3 e 4 anos de idade, mas pode ocorrer em uma idade mais avançada em alguns pacientes.
A única terapia curativa atualmente é um transplante de células-tronco (ou medula óssea). Este procedimento usa células-tronco de doadores próximos (geralmente um irmão, se disponível) para retomar a produção de células sanguíneas na medula óssea.
Uma palavra de
Descobrir que seu bebê tem uma condição médica crônica logo após o nascimento pode ser devastador. Felizmente, as transfusões de plaquetas podem ser usadas para prevenir episódios de sangramento e o transplante de células-tronco pode ser curativo. Fale com o médico do seu filho sobre as suas preocupações e certifique-se de que compreende todas as opções de tratamento.
> Fontes:
> Olson TS. Anemia aplástica hereditária em crianças e adolescentes. Em: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Sim DL. Causas de trombocitopenia em crianças. Em: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.