Uma revisão da piruvato quinase: uma causa rara de anemia
Aprender você ou seu ente querido tem deficiência de PK pode ser assustador. Você pode se perguntar como consegui isso? Ou quais são as opções de tratamento? Espero que esta revisão básica da condição responda a algumas dessas questões.
A deficiência de piruvato quinase (PK) é uma forma hereditária rara de anemia. Piruvato quinase é uma enzima, ou química, encontrada dentro de seus glóbulos vermelhos necessários para produzir energia.
Sem essa enzima crucial, o glóbulo vermelho se decompõe mais rapidamente. Essa deficiência de hemácias é denominada hemólise e a deficiência de PK é classificada como anemia hemolítica.
Pessoas com deficiência de PK nascem com essa condição. É herdado um padrão autossômico recessivo, significando que ambos os pais têm que ser portadores do distúrbio. Se cada pai é portador de deficiência de PK, eles têm uma chance de 1 em 4 de ter um filho com deficiência de PK.
Sintomas
Os sintomas da deficiência de PK podem começar cedo na vida. Não é incomum que recém-nascidos com deficiência de PK desenvolvam icterícia (amarelecimento da pele) no primeiro dia de vida. Esta icterícia é geralmente mais grave do que a icterícia fisiológica que os recém-nascidos tipicamente desenvolvem entre os dias 2 e 5 de vida. O termo médico para icterícia é hiperbilirrubinemia. A bilirrubina é um pigmento encontrado nos glóbulos vermelhos. A rápida destruição dos glóbulos vermelhos na deficiência de PK aumenta a quantidade de bilirrubina em circulação.
Felizmente, esta icterícia pode ser tratada com fototerapia (uma luz azul usada para quebrar o pigmento) e / ou transfusões de sangue.
Caso contrário, as pessoas com deficiência de PK apresentam sintomas de anemia : pele pálida, fadiga ou cansaço, ritmo cardíaco acelerado ou falta de ar. Algumas pessoas com deficiência de PK desenvolverão um baço aumentado, chamado esplenomegalia.
Algumas pessoas com formas leves de deficiência de PK podem ser diagnosticadas mais tarde na vida, pois podem apresentar poucos sintomas.
Diagnóstico
Semelhante a outras formas de anemia, o hemograma completo (CBC) fornece a primeira pista. A anemia associada à deficiência de PK pode ser grave, resultando em hemoglobina e / ou hematócrito muito baixos. Como outras anemias hemolíticas, a contagem de reticulócitos (glóbulos vermelhos recentemente produzidos) será elevada, indicando aumento da produção de glóbulos vermelhos.
A deficiência de PK pode ser confirmada com o envio de exames de sangue a laboratórios especializados para detectar o baixo nível de PK nos glóbulos vermelhos. Alternativamente, testes genéticos que procuram mutações estão se tornando um teste diagnóstico mais comum para essa condição.
Complicações
Como revisto anteriormente, a quebra dos glóbulos vermelhos resulta em níveis aumentados de bilirrubina. Bebês com deficiência de PK podem necessitar de tratamento com fototerapia. Mais tarde na vida, o aumento da bilirrubina pode acumular lodo na vesícula biliar e, eventualmente, levar ao desenvolvimento de cálculos biliares .
Pessoas com deficiência de PK também podem desenvolver sobrecarga de ferro . Esta complicação é mais comum em pessoas que necessitam de transfusões sanguíneas frequentes para tratar a anemia grave. No entanto, isso pode ocorrer em pessoas que também não têm uma necessidade significativa de transfusão.
Existem medicamentos que podem ajudar o corpo a se livrar do ferro extra chamado quelante.
Como todas as pessoas com anemias hemolíticas, as pessoas com deficiência de PK estão em risco de crise aplástica transitória . Isso é causado por uma infecção por parvovírus B19 (que causa a quinta doença em crianças). O parvovírus impede que a medula óssea produza novos glóbulos vermelhos por 7 a 10 dias. Sem a capacidade de substituir os glóbulos vermelhos rapidamente destruídos, pode desenvolver-se anemia grave e a transfusão pode ser necessária até que a produção volte ao normal.
A anemia grave associada à deficiência de PK pode ocorrer em crianças antes mesmo de nascerem.
Esta condição é chamada de fetalis hidratado. Hydrops fetalis é um termo geral usado para descrever os achados da ultrassonografia. Anemias hemolíticas, como a deficiência de PK, podem causar essa complicação. Dependendo da gravidade, isso pode ser tratado com transfusões intra-uterinas (através do útero) para o feto.
Tratamento
Alguns médicos podem aconselhá-lo a tomar ácido fólico diariamente. O ácido fólico é uma vitamina necessária para produzir novos glóbulos vermelhos. Felizmente, nos Estados Unidos, muitos dos nossos alimentos são fortificados com ácido fólico também.
Normalmente, a anemia grave é tratada com transfusões de sangue. Algumas pessoas com deficiência de PK requerem transfusões a cada 3 a 4 semanas. Outras pessoas podem exigir transfusões apenas ocasionalmente durante períodos de doença ou estresse, mas outras podem nunca precisar de transfusão.
Se os níveis de bilirrubina atingirem níveis críticos em recém-nascidos, uma transfusão de troca pode ser necessária. Neste procedimento, o sangue é removido da criança (também removendo a bilirrubina) e este sangue é substituído por sangue transfundido. Este procedimento é muito eficaz na remoção excessiva de bilirrubina do sangue.
Os cálculos biliares causados pela deficiência de PK podem precisar ser removidos com colecistectomia, remoção cirúrgica da vesícula biliar. A esplenectomia , remoção cirúrgica do baço, pode ser realizada em um esforço para reduzir a gravidade da anemia, particularmente em pessoas que necessitam de transfusão freqüente. Infelizmente, a esplenectomia não funciona para todos com deficiência de PK.
Uma palavra de
Aprender que você ou seu filho tem deficiência de PK pode assustá-lo. Felizmente, existem opções de tratamento e a maioria das pessoas com deficiência de PK faz bem. Há pesquisas em andamento sobre a deficiência de PK e esperamos que haja mais opções de tratamento no futuro.