Desordem é causada por um defeito nas células do sangue
A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é um distúrbio adquirido de células-tronco do sangue. Foi originalmente chamado por seu sintoma de urina de cor escura (hemoglobinúria) produzida pela manhã. Pensou-se que a quebra anormal de glóbulos vermelhos ( hemólise ) que causou a urina escura ocorreu em rajadas (paroxismos) que ocorreram à noite. Pesquisas mostraram, no entanto, que a hemólise na HPN, causada por um defeito bioquímico, ocorre ao longo do dia e não ocorre em surtos.
A mudança na cor da urina pode ocorrer a qualquer momento, mas é mais dramática na urina concentrada noturna.
A melhor compreensão da hemoglobinúria paroxística noturna redefiniu o distúrbio como tendo hemólise, coágulos sanguíneos nas veias (trombose) e uma deficiência na produção de todos os tipos de células sanguíneas ( hematopoiese ). A HPN afeta homens e mulheres de todas as origens étnicas e pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais comumente encontrada entre adultos jovens.
Sintomas
Muitas pessoas com HPN não apresentam sintomas. Os sintomas da HPN dependem da presença de hemólise, trombose ou hematopoiese deficiente.
- Hemólise - urina cor de cola (hemoglobinúria), anemia hemolítica
- Trombose - onde o coágulo ocorre determina os sintomas. Se o coágulo estiver localizado em uma veia do fígado, pode haver icterícia e aumento do fígado. No abdômen, um coágulo causaria dor abdominal; na cabeça, uma dor de cabeça. Os coágulos na pele causam protuberâncias avermelhadas e dolorosas em grandes áreas da pele, como nas costas.
- Deficiência de hematopoiese - anemia (falta de hemácias), suscetibilidade a infecções (falta de glóbulos brancos) e sangramento anormal (plaquetas insuficientes).
Diagnóstico
Existem vários testes laboratoriais que podem ajudar a diagnosticar a hemoglobinúria paroxística noturna. O mais preciso é testar o sangue para detectar CD55 e CD59, duas proteínas.
A ausência destas proteínas nos glóbulos vermelhos confirma o diagnóstico de HPN. Durante o diagnóstico, outros exames de sangue serão realizados, incluindo contagem completa de células do sangue (CBC), contagem de reticulócitos, lactato desidrogenase (LDH), bilirrubina e haptoglobina. Uma amostra de medula óssea (biópsia) pode ser retirada e examinada ao microscópio.
Tratamento
O tratamento é baseado em quais sintomas estão presentes. Muitos adultos são tratados com esteróides (prednisona) diariamente quando ocorre hemólise e mudam para dias alternados durante a remissão. Os suplementos de ferro e ácido fólico ajudam a substituir as perdas devido à hemólise. Alguns indivíduos podem receber hormônios androgênicos para estimular a produção de glóbulos vermelhos. Na anemia grave, uma transfusão de sangue pode ser necessária. Diluentes de sangue podem ser usados para reduzir o desenvolvimento de coágulos sanguíneos. A hematopoiese deficiente pode ser tratada com globulina antitimocítica (ATG).
Um transplante de medula óssea (células estaminais) pode substituir as células sanguíneas defeituosas na HPN por células normais. Quase todos os indivíduos com HPN acabarão necessitando de um transplante para viver mais tempo. Se o transplante é feito tardiamente no curso da doença, os resultados não são tão bons, porque o indivíduo está muito doente na época.
Primeiro medicamento para PNH aprovado
Em 16 de março de 2007, a Food and Drug Administration (FDA) dos EUA aprovou o Soliris (eculizumab) para o tratamento da HPN. A aprovação foi baseada nos resultados de vários estudos que mostraram que o tratamento com eculizumab produziu uma redução dramática na hemólise, e os dias de hemoglobinúria a cada mês diminuíram.
Fonte
Parker, Charles, Mitsuhiro Omine, Stephen Richards e outros. "Diagnóstico e Manejo da Hemoglobinúria Noturna Paroxística". Sangue 106 (2005): 3699 - 3709.