Condição rara caracterizada por plaquetas sanguíneas excessivas
A trombocitemia essencial (ET) é uma doença rara na qual a medula óssea produz muitas plaquetas. O TE faz parte de uma categoria de doenças conhecidas como distúrbios mieloproliferativos, um grupo de distúrbios caracterizados pela produção aumentada de um tipo particular de célula sangüínea.
As plaquetas são as células responsáveis pela coagulação do sangue que, literalmente, ficam coladas no local de uma laceração ou lesão, a fim de interromper o sangramento.
Em pessoas com TE, a presença de plaquetas excessivas pode ser problemática, causando a formação anormal de coágulos dentro de um vaso sanguíneo (uma condição conhecida como trombose ).
Embora a causa específica do TE seja desconhecida, cerca de 40 a 50 por cento das pessoas com o distúrbio têm uma mutação genética conhecida como a JAK2 quinase. ET é uma desordem extremamente incomum, afetando menos de três em 100.000 pessoas por ano. Afecta mulheres e homens de todas as origens étnicas, mas tende a ser mais visto em adultos com mais de 60 anos.
Sintomas de trombocitemia essencial
Pessoas com trombocitemia essencial são frequentemente diagnosticadas após o desenvolvimento de sintomas específicos relacionados a um coágulo sanguíneo . Dependendo de onde o coágulo está localizado, os sintomas podem incluir:
- Dor de cabeça
- Tontura ou tontura
- Fraqueza
- Desmaio
- Dores no peito
- Mudanças nas mudanças de visão
- Dormência, vermelhidão, formigamento ou sensação de queimação nas mãos e pés
Menos comumente, pode ocorrer sangramento anormal como resultado de ET.
Embora a baixa contagem de plaquetas possa causar sangramento devido à falta de coagulação, o excesso de plaquetas pode ter o mesmo efeito que as proteínas necessárias para uni-las (chamado de fator de von Willebrand) podem ser muito finas para serem efetivas. Quando isso acontece, podem ocorrer hematomas anormais, hemorragias nasais, sangramento da boca ou gengivas ou sangue nas fezes .
A formação de coágulos sanguíneos pode por vezes ser grave e potencialmente levar a um ataque cardíaco, acidente vascular cerebral, um ataque isquêmico transitório (um "mini-acidente vascular cerebral"). Um baço aumentado também é visto em cerca de 20% dos casos devido à obstrução da circulação sanguínea.
Diagnóstico de Trombocitemia Essencial
A trombocitemia essencial é frequentemente detectada durante um exame de sangue de rotina em pessoas que não apresentam sintomas ou sintomas vagos e inespecíficos (como fadiga ou dor de cabeça). Qualquer hemograma de mais de 450.000 plaquetas por microlitro é considerado uma bandeira vermelha. Aqueles com mais de um milhão por microlitro estão associados a um risco maior de hematomas anormais ou sangramento.
Um exame físico pode revelar um aumento do baço caracterizado por dor ou plenitude no abdome superior esquerdo que pode se espalhar para o ombro esquerdo. O teste genético também pode ser realizado para detectar a mutação JAK2.
O diagnóstico de TE é em grande parte excludente, significando que qualquer outra causa para a alta contagem de plaquetas deve ser primeiro excluída para se fazer um diagnóstico definitivo. Outras condições associadas a uma alta contagem de plaquetas incluem policitemia vera , leucemia mielóide crônica e mielofibrose .
Tratar a Trombocitemia Essencial
O tratamento da trombocitemia essencial depende, em grande parte, da elevação da contagem plaquetária e da probabilidade de complicações.
Nem todas as pessoas com TE necessitam de tratamento. Alguns simplesmente precisam ser monitorados para garantir que a condição não piore.
Se necessário, o tratamento pode envolver uma aspirina diária para aqueles considerados de baixo risco. Para aqueles com maior risco (com base na idade avançada, histórico médico ou fatores de estilo de vida, como tabagismo ou obesidade) podem se beneficiar de drogas como hidroxiureia, anagrelide ou interferon alfa, todos os quais são capazes de reduzir o número de plaquetas.
Em uma emergência, a plaquetaférese (um processo no qual o sangue é separado em seus componentes individuais) pode ser realizada para reduzir rapidamente a contagem de plaquetas.
> Fonte:
> Bleeker, J. e Hogan, W. "Trombocitose: Avaliação Diagnóstica, Estratificação de Risco Trombótica e Estratégias de Gerenciamento Baseadas em Risco". Trombose. 2011; identificação do artigo 536062.