A doença celíaca é uma condição genética, o que significa que você precisa ter os genes "certos" para desenvolvê-la e ser diagnosticada com ela. O HLA-DQ2 é um dos dois principais genes da doença celíaca e é o gene mais comum implicado na doença celíaca (o HLA-DQ8 é o outro chamado "gene celíaco").
A maioria dos médicos acredita que você precisa de pelo menos uma cópia do HLA-DQ2 ou do HLA-DQ8 para desenvolver a doença celíaca.
Princípios de Genética Celíaca
A genética pode ser um assunto confuso, e a genética da doença celíaca é especialmente confusa. Aqui está uma explicação um pouco simplificada.
Todo mundo tem genes HLA-DQ. De fato, todos herdam duas cópias dos genes HLA-DQ - uma da mãe e outra do pai. Existem muitos tipos diferentes de genes HLA-DQ, incluindo HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 e HLA-DQ1 .
São as variantes do gene HLA-DQ2 e HLA-DQ8 que aumentam o risco de ter doença celíaca.
Como todos herdam dois genes HLA-DQ (um de cada pai), é possível que uma pessoa tenha uma cópia do HLA-DQ2 (geralmente escrita como HLA-DQ2 heterozigota), duas cópias de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozigoto) ou nenhuma cópia de HLA-DQ2 (negativo para HLA-DQ2).
Além disso, existem pelo menos três versões diferentes do gene HLA-DQ2. Um, conhecido como HLA-DQ2.5, confere o maior risco de doença celíaca; cerca de 13% dos residentes caucasianos dos EUA carregam esse gene específico.
No entanto, pessoas com outras versões do HLA-DQ2 também correm risco de doença celíaca.
Se eu tiver o gene, qual é o meu risco?
Depende.
As pessoas que têm duas cópias do HLA-DQ2 (uma percentagem muito pequena da população) têm o maior risco global de doença celíaca. De acordo com uma estimativa de risco proprietária baseada em pesquisa publicada que foi desenvolvida pelo serviço de testes genéticos MyCeliacID, a doença celíaca ocorre em pessoas com duas cópias de DQ2 a uma taxa em torno de 31 vezes a da população geral.
As pessoas que têm duas cópias de HLA-DQ2 também têm um risco aumentado para pelo menos um tipo de doença celíaca refratária (que ocorre quando a dieta sem glúten parece não funcionar para controlar a doença), e para T associada a enteropatia. linfoma da célula , um tipo de câncer associado à doença celíaca.
As pessoas que têm apenas uma cópia do HLA-DQ2 têm cerca de 10 vezes o risco de "população normal" para a doença celíaca, de acordo com MyCeliacID. Aqueles que carregam tanto o HLA-DQ2 quanto o HLA-DQ8, o outro gene da doença celíaca, têm cerca de 14 vezes o risco de "população normal".
Outros fatores estão envolvidos
Nem todo mundo que carrega o HLA-DQ2 desenvolve doença celíaca - o gene está presente em mais de 30% da população dos EUA (principalmente aqueles com herança genética do norte da Europa), mas apenas 1% dos americanos realmente tem doença celíaca.
Os pesquisadores acreditam que há vários outros genes envolvidos na determinação de se alguém geneticamente suscetível desenvolve a doença, mas ainda não identificou todos os genes envolvidos.
Fontes:
Al-Toma A. et al. Homozigose do Antígeno Leucocitário Humano-DQ2 e o Desenvolvimento de Doença Celíaca Refratária e Linfoma de Células-T Associadas à Enteropatia. Gastroenterologia Clínica e Hepatologia. Mar de 2006; 4 (3): 315-9.
Tabela de estratificação de risco MyCeliacID. Acessado em 20 de março de 2012.
Ploski R. et al. Sobre a suscetibilidade associada a HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) na doença celíaca: um possível efeito de dosagem gênica de DQB1 * 0201. Antígenos de Tecido. 1993 de abril; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. O efeito da dose do gene HLA-DQ2 na doença celíaca está diretamente relacionado à magnitude e à amplitude das respostas de células T específicas para o glúten. Anais da Academia Nacional de Ciências. 2003 14 de outubro; 100 (21): 12390-12395.