Por que este transtorno foi dividido em duas síndromes distintas
Nos anos anteriores, a síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) foi um termo usado para descrever uma condição genética hereditária que afetou aproximadamente 1 em cada 100.000 bebês nascidos. Foi nomeado após os quatro médicos que inicialmente descreveram os sintomas da síndrome.
Desde então, o LMBBS foi reconhecido como impreciso. Em vez disso, descobriu-se que o LMBBS era na verdade composto por dois distúrbios distintos: a síndrome de Biedl-Bardet (BBS) e a síndrome de Laurence-Moon (LMS).
A diferença entre a síndrome de Biedl-Bardet e a síndrome de Laurence-Moon
O BBS é um distúrbio genético muito raro que causa deterioração da visão, dedos ou dedos extras, obesidade no estômago e no abdômen, problemas renais e dificuldades de aprendizado. Problemas de visão se deterioram rapidamente; muitas pessoas ficarão completamente cegas. Complicações de outros sintomas, como problemas renais, podem se tornar fatais.
Como o BBS, o LMS é um distúrbio hereditário. Está associada a dificuldades de aprendizagem, diminuição dos hormônios sexuais e rigidez dos músculos e articulações. O BBS e o LMS são muito semelhantes, mas são considerados diferentes porque os pacientes com LMS não apresentam sinais de dígitos extras ou obesidade no abdome.
Causas do BBS e LMS
A maioria dos casos de BBS é herdada. Em afeta homens e mulheres igualmente, mas não é comum. O BBS afeta apenas 1 em 100.000 na América do Norte e na Europa. É um pouco mais comum nos países do Kuwait e Newfoundland, mas os cientistas não sabem ao certo por quê.
LMS também é uma doença hereditária. O LMS é autossômico recessivo, o que significa que só ocorre se ambos os pais portarem os genes do LMS. Normalmente, os próprios pais não têm LMS, mas carregam o gene de um dos seus próprios pais.
Como eles são diagnosticados
A BBS é tipicamente diagnosticada durante a infância. Exames visuais e avaliações clínicas procurarão diferentes anormalidades e atrasos.
Em alguns casos, o teste genético pode detectar a presença do distúrbio antes que os sintomas avancem.
O LMS é geralmente diagnosticado quando se testam atrasos no desenvolvimento, como exames de inibição da fala, deficiências gerais de aprendizado e problemas auditivos .
Tratamentos para as duas condições
O tratamento da BBS é focado no tratamento dos sintomas do distúrbio, como correção da visão ou transplantes renais. A intervenção precoce pode permitir que as crianças vivam a vida mais normal possível e controlar os sintomas, mas não há cura para a doença neste momento.
Para o LMS, não há tratamentos atualmente aprovados para lidar com o distúrbio. Como o BBS, o tratamento é focado no manejo dos sintomas. O suporte oftálmico, como óculos ou outras ajudas, pode ajudar a piorar a visão. Para ajudar a tratar a baixa estatura e os atrasos no crescimento, a terapia hormonal pode ser recomendada. A fala e a terapia ocupacional podem melhorar a destreza e as habilidades da vida diária. Terapia renal e tratamentos de suporte renal podem ser necessários.
Prognóstico para a síndrome de Biedl-Bartet ou síndrome de Laurence-Moon
Para aqueles com síndrome de Laurence-Moon, a expectativa de vida é geralmente menor do que outras pessoas. A causa mais comum de morte está ligada a problemas renais ou renais.
Para a síndrome de Biedel-Bartet, a insuficiência renal é muito comum e é a causa mais provável de morte. A gestão de problemas renais pode melhorar a expectativa de vida e a qualidade de vida.
Fontes:
"Síndrome de Biedl-Bartet". Organização Nacional de Doenças Raras, 2015.
"Síndrome de Laurence-Moon". Patient.Info, 2015.