Características faciais distintivas são a marca registrada desta doença rara
A síndrome de Cornelia de Lange (CDLS), também conhecida como síndrome de Bachmann-de Lange, é uma desordem genética que causa uma aparência distinta que está presente desde o nascimento. A doença pode afetar várias partes do corpo e varia de leve a grave. CDLS pode ser herdado; no entanto, a maioria dos casos é causada por novas mutações.
Até agora, o CDLS foi ligado a mutações nos genes NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 e SMC3.
A maioria dos casos resulta de mutações no gene NIPBL. Aproximadamente 30% dos casos não estão relacionados a nenhuma dessas mutações genéticas. Estima-se que a condição afete de 1 em 10.000 a 30.000 recém-nascidos. Mais pessoas podem ter a doença, pois casos leves podem não ser diagnosticados. O CDLS pode ser definitivamente diagnosticado através de testes genéticos.
Características físicas distintas
Muitos dos sintomas da síndrome de Cornelia de Lange estão presentes no nascimento. Pessoas com CDLS têm características faciais específicas, tais como:
- Sobrancelhas unidas que parecem arqueadas e bem definidas (99% dos casos)
- Cílios longos e encaracolados (99 por cento dos casos)
- Baixos fios frontais e traseiros (92% dos casos)
- Nariz levantado (88% dos casos)
- Ângulos da boca virados para baixo e lábios finos (94 por cento dos casos)
- Mandíbula inferior pequena e / ou mandíbula superior protuberante (84 por cento dos casos)
- Fenda palatina
Outras anormalidades físicas que podem ou não estar presentes no nascimento incluem:
- Cabeça muito pequena (microcefalia) (98 por cento dos casos)
- Problemas oculares e visuais (50% dos casos)
- Pelos corporais excessivos, que podem se diluir à medida que a criança cresce (78% dos casos)
- Pescoço curto (66 por cento dos casos)
- Anormalidades da mão, como dedos ausentes, mãos muito pequenas e / ou desvio para dentro dos dedos mindinhos
- Defeitos cardíacos
Os bebês com síndrome de Cornelia de Lange geralmente nascem pequenos, às vezes prematuramente. Os afetados podem ter músculos muito tensos, dificuldade para alimentar-se e um choro fraco e agudo. Crianças com CDLS também podem ter refluxo gastroesofágico, bem como convulsões.
Problemas Linguísticos e Comportamentais
Bebês com síndrome de Cornelia de Lange não se desenvolvem tão rapidamente quanto as outras crianças. A maioria tem deficiências mentais leves a moderadas, mas algumas podem ser profundamente incapacitadas (com um intervalo de QI entre 30 e 85). Por causa de problemas com suas bocas, audição e desenvolvimento, as crianças com CDLS geralmente começam a falar mais tarde do que seus pares.
Problemas comportamentais para crianças com CDLS podem incluir hiperatividade, autolesão, agressão e distúrbios do sono. Essas crianças também podem parecer ter uma síndrome semelhante ao autismo devido a uma capacidade diminuída de se relacionar com outras pessoas, comportamentos repetitivos, dificuldade de expressão facial e atrasos de linguagem.
Tratando o CDLS
O tratamento se concentra em abordar os sintomas da CDLS para que os afetados possam levar uma vida mais normal. Os bebês se beneficiam de programas de intervenção precoce para melhorar o tônus muscular, gerenciar problemas de alimentação e desenvolver habilidades motoras finas. Profissionais de saúde mental podem ajudar a gerenciar os sintomas comportamentais da doença.
As crianças também podem precisar de cardiologistas ou oftalmologistas para problemas cardíacos e oculares. A expectativa de vida é normal desde que a criança não tenha quaisquer anormalidades internas importantes, como defeitos cardíacos.
Fonte:
Tekin, M. (2015). Síndrome de Cornelia de Lange. eMedicina.