A obtenção de um diagnóstico preciso da distrofia muscular é um dos desafios que a condição apresenta. De modo geral, a distrofia muscular é causada pela ausência ou disfunção de uma proteína chamada distrofina, que funciona criando uma ponte entre as fibras musculares e a área circundante, ajudando a transferir suas contrações musculares para áreas adjacentes.
Quando esta proteína não está funcionando adequadamente ou está ausente, ocorre perda muscular e fraqueza. Testes para esta proteína, entre outros testes, ajudam a diagnosticar corretamente a distrofia muscular.
Uma análise dos sintomas também ajuda a diferenciar os nove tipos diferentes de distrofia muscular. Eles são diferenciados por sua apresentação clínica.
Auto-verificação e testes em casa
O diagnóstico inicial da distrofia muscular geralmente é feito quando o início dos sintomas ocorre. Tomar nota de como o seu corpo está funcionando - e mudando - pode levar você a suspeitar de distrofia muscular.
A distrofia muscular de Duchenne , o tipo mais comum, apresenta um conjunto específico de sintomas que levam as pessoas à conclusão de que podem ter a doença. Esses sintomas podem incluir:
- Uma fraqueza dos músculos ao redor da pelve, quadris e pernas, causando dificuldade para andar e controlar o tronco.
- Idade jovem. A distrofia muscular tipicamente afeta crianças, especialmente o tipo de Duchenne ou Becker.
- Dificuldade em pé e andar.
- Marcha instável ou bamboleante.
- Desajeitamento e queda.
Se você está tendo algum destes sintomas, é imperativo que você visite seu médico imediatamente. Ele pode realizar um exame clínico e um teste para confirmar ou descartar distrofia muscular e iniciar o melhor tratamento para sua condição.
A distrofia muscular é uma doença genética e é herdada de um dos seus pais. Uma história familiar da condição é também um indício de que a doença está causando seus sintomas.
Laboratórios e Testes
Uma vez que seu médico tenha feito uma avaliação clínica de sua fraqueza muscular, ele poderá solicitar exames especiais para confirmar o diagnóstico. Estes podem incluir:
- Exames de sangue. Enzimas específicas são liberadas na corrente sanguínea quando há perda de massa muscular. Essas enzimas, chamadas de creatina quinase sérica e aldolase sérica, podem significar que a perda muscular está acontecendo devido à distrofia muscular.
- Teste genético. Como a distrofia muscular é uma condição hereditária, testes genéticos podem ser feitos com você e seus pais para determinar se o gene específico da distrofina está presente no seu cromossomo X. Isso pode confirmar um diagnóstico de distrofia muscular.
- Teste de força. O teste de força usando um dinamômetro pode fornecer uma medida precisa de sua força e pode levar seu médico a confirmar a distrofia muscular.
- Biópsia muscular. Uma biópsia muscular é um teste em que uma pequena porção do tecido muscular é removida e examinada ao microscópio. O exame pode revelar informações sobre os genes e proteínas específicos que causam a distrofia muscular, levando a um diagnóstico.
- Teste cardíaco. Às vezes, a distrofia muscular pode afetar o tecido muscular cardíaco. O teste cardíaco pode ser feito para determinar se o seu coração é afetado por sua condição.
- Teste de eletromiografia (EMG) . Um teste de EMG é feito para medir a função muscular. A diminuição da função muscular pode indicar distrofia muscular.
Normalmente, o diagnóstico de distrofia muscular não é feito por um teste específico ou medida; em vez disso, uma multiplicidade de testes e sua apresentação clínica são usados para formar um diagnóstico preciso de sua condição.
Imaging
Embora o diagnóstico de distrofia muscular seja em grande parte feito por exame clínico, testes genéticos e exames de sangue, seu médico pode solicitar um exame de ressonância magnética (RM) .
Isso é usado para avaliar o volume e o tecido muscular. Muitas vezes, quando o músculo é eliminado, ele é substituído por tecido adiposo; uma ressonância magnética pode ser usada para avaliar isso.
Diagnóstico diferencial
Mesmo que você tenha fraqueza em seu corpo (ou em uma área do seu corpo), isso não significa necessariamente que você tenha distrofia muscular. Outras condições também podem causar fraqueza muscular. Estes podem incluir:
- Mielopatia cervical ou lombar. Esta é uma fraqueza causada pela compressão de um nervo periférico em sua coluna.
- Condições neurológicas. Outras condições neuromusculares podem causar fraqueza. Estes podem incluir esclerose múltipla (EM) ou esclerose lateral amiotrófica (ELA) .
- Fraqueza causada por medicação. Alguns efeitos colaterais dos medicamentos podem causar dores musculares e fraqueza. Seu médico e farmacêutico podem ajudar a determinar se isso está causando sua fraqueza.
Se você está sentindo algum tipo de perda muscular anormal ou fraqueza, você deve consultar o seu médico imediatamente. Ele ou ela pode realizar um exame abrangente e decidir dentro ou fora de um diagnóstico de distrofia muscular. Dessa forma, você pode começar o melhor tratamento para sua condição.
> Fonte:
> Korschun, H. (2007, 3 de julho). Detecção e diagnóstico da distrofia muscular avançada por novo teste genético. Notícias médicas hoje. Retirado 21 de junho de 2012, de http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php