A cistinose é um distúrbio hereditário do cromossomo 17, no qual o aminoácido cistina não é transportado adequadamente para fora das células do corpo. Isso causa danos aos tecidos e órgãos em todo o corpo. Os sintomas da cistinose podem começar em qualquer idade e afeta tanto homens quanto mulheres de todas as origens étnicas. Existem apenas cerca de 2.000 pessoas conhecidas com cistinose no mundo.
O gene da cistinose (CTNS) é herdado de forma autossômica recessiva . Isso significa que, para que uma criança herde a doença, ambos os pais devem ser portadores do gene CTNS, e a criança deve herdar duas cópias do gene defeituoso, uma de cada pai.
Sintomas
Os sintomas da cistinose variam dependendo de qual forma da doença está presente. Os sintomas podem variar de leves a graves e podem progredir com o tempo.
- Cistinose nefropática infantil - Esta é a forma mais comum e mais grave de cistinose, na qual os sintomas começam na infância, muitas vezes antes dos 1 ano de idade. As crianças com esse tipo de cistinose geralmente apresentam baixa estatura, alterações na retina (retinopatia), sensibilidade à luz (fotofobia), vômitos, perda de apetite e constipação. Eles também desenvolvem insuficiência renal conhecida como síndrome de Fanconi. Os sintomas da síndrome de Fanconi incluem sede excessiva (polidipsia), micção excessiva (poliúria) e baixo nível de potássio no sangue (hipocalemia).
- Cistinose nefropática de início tardio (também chamada de intermediária, juvenil ou adolescente) - Nessa forma, os sintomas geralmente não são diagnosticados antes dos 12 anos de idade, e a doença progride lentamente ao longo do tempo. Os cristais de cistina estão presentes na córnea e na conjuntiva do olho e na medula óssea. A função renal está comprometida e os indivíduos com essa forma de cistinose também podem desenvolver a síndrome de Fanconi.
- Cistinose em adultos (benignos ou não-nefropáticos) - Esta forma de cistinose começa na idade adulta e não resulta em insuficiência renal. Cristais de cistina se acumulam na córnea e na conjuntiva do olho, e a sensibilidade à luz (fotofobia) está presente.
Diagnóstico
O diagnóstico da cistinose é confirmado pela medição do nível de cistina nas células sanguíneas. Outros exames de sangue podem verificar os desequilíbrios em potássio e sódio, e o nível de cistina na urina pode ser verificado. Um oftalmologista examinará os olhos em busca de alterações na córnea e na retina. Uma amostra de tecido renal (biópsia) pode ser examinada ao microscópio por cristais de cistina e por alterações destrutivas nas células e estruturas renais.
Tratamento
A droga cisteamina (Cystagon) ajuda a eliminar a cistina do corpo. Embora não possa reverter o dano já feito, ele pode ajudar a retardar ou evitar que mais danos ocorram. A cisteamina é muito benéfica para indivíduos com cistinose, especialmente quando iniciada precocemente. Indivíduos com fotofobia ou outros sintomas oculares podem aplicar colírio de cisteamina diretamente nos olhos.
Devido ao comprometimento da função renal, crianças e adolescentes com cistinose podem tomar suplementos minerais, como sódio, potássio, bicarbonato ou fosfato, assim como vitamina D.
Se a doença renal progride ao longo do tempo, um ou ambos os rins podem funcionar mal ou não funcionar. Neste caso, um transplante renal pode ser necessário. O rim transplantado não é afetado pela cistinose. A maioria das crianças e adolescentes com cistinose recebe cuidados regulares de um nefrologista pediátrico (médico renal).
As crianças que têm dificuldade em crescer podem receber tratamentos com hormônio de crescimento. Crianças com a forma infantil de cistinose podem ter dificuldade em engolir, vomitar ou dor abdominal. Essas crianças precisam ser avaliadas por um gastroenterologista e podem requerer tratamentos ou medicamentos adicionais para controlar seus sintomas.
> Fontes:
> Elenberg, E. (2003). Cistinose. eMedicina.
> Organização Nacional de Doenças Raras. Cistinose
> Medline Plus. (2005). Síndrome de Fanconi.