O teste genético pode informar sobre seus genes e sua história familiar
Seu corpo é composto de trilhões de células. Dentro de cada uma dessas células há uma estrutura chamada núcleo, que contém 23 pares de cromossomos que transportam sua informação genética. Cada cromossomo é composto de uma estrutura longa semelhante a uma cadeia chamada DNA, que é composta de uma substância química chamada ácido desoxirribonucléico (DNA).
Metade dos seus cromossomas é herdada da sua mãe e a outra metade é herdada do seu pai, dando-lhe duas cópias de cada gene.
Os seres humanos têm cerca de 25.000 genes no total. Seu DNA é uma sequência desses pares de genes.
Seus genes carregam informações sobre o que faz você, você. Todos esses pares se somam para fazer uma combinação única, como um código, que diz ao seu corpo se você terá cabelos castanhos, pele morena ou olhos azuis penetrantes da sua tia-avó. Seu DNA também diz a suas células como se comportar, crescer e quando morrer.
Pense no seu DNA como se fosse uma escada. As etapas são compostas de bases nucleotídicas. A ordem das bases é como as letras de um alfabeto. Essas cartas, por sua vez, são organizadas de maneira que soletram "palavras". Essas palavras são então transcritas (copiadas) e traduzidas (interpretadas) em proteínas (enzimas) que controlam tudo em nosso corpo. Se um gene é mutado, você pode pensar nisso como misturando as letras do alfabeto. A palavra sai errada e toda a frase está errada. Se esse gene ou área do DNA é responsável por uma função importante, resultam problemas.
Se ele codifica as proteínas que controlam a divisão celular, o câncer pode ocorrer. Às vezes, o excesso de DNA, como três cópias de um cromossomo em vez de dois, pode levar a condições genéticas como a síndrome de Down.
Obtendo seu DNA testado
Quando você tem seu DNA testado, seu DNA é desvendado e lido. Como cada célula tem mais de dois metros de DNA dentro de cada célula (o DNA é enrolado para formar o cromossomo, de modo que ele se encaixa dentro do núcleo), cada célula pode conter muitas informações genéticas completamente únicas de qualquer pessoa. outro.
A única exceção são gêmeos idênticos, que compartilham DNA idêntico.
Para fazer um teste de DNA, você precisará coletar uma amostra de suas células. Esta amostra pode ser do seu sangue, saliva, células da pele ou até mesmo dentro da sua bochecha. Se você tem câncer, seu DNA será retirado de uma amostra do seu tumor. Normalmente, as amostras de teste de DNA são tomadas por um médico ou clínica e enviadas para um laboratório de testes genéticos especializados, onde seu DNA é separado de suas células.
Para um exame de sangue, uma agulha e uma seringa são necessárias para retirar uma amostra de sangue. Para dar uma amostra de saliva, você cuspiu em um tubo. Para o cotonete, raspando o interior da sua bochecha com um cotonete grande deve fazer o trabalho.
Levará uma semana ou mais para os resultados retornarem do laboratório, já que os técnicos de laboratório demoram para desvendar e ler o sequenciamento genético ao longo da cadeia de DNA.
Testes para desordens genéticas
Se o seu médico suspeitar que você ou seu filho tem um distúrbio genético, ele pedirá mais exames para diagnosticar o problema. Os cientistas podem procurar por uma mudança em um gene particular associado a um distúrbio genético particular. O teste de DNA também pode ser capaz de identificar quaisquer membros da família que tenham ou estejam em risco de desenvolver o distúrbio genético.
Um teste comum é o teste para fenilcetonúria , que é feito em todos os recém-nascidos. Se o seu filho, devido a hereditariedade ou mutação, não possui o gene que codifica a enzima fenilalanina hidroxilase, qualquer fenilalanina que eles comem pode levar a danos cerebrais. Se, no entanto, o gene anormal é descoberto no nascimento, as crianças podem levar uma vida relativamente normal seguindo uma dieta restritiva.
Outro teste que seu médico pode pedir é um cariótipo . Cariótipos olham para os cromossomos no DNA. Cópias extras de DNA ou peças faltantes podem indicar anormalidades genéticas. Se o seu filho tem 47 cromossomos em vez dos habituais 46 e tem três cópias do cromossomo 21 em vez de dois, eles têm a síndrome de Down .
A síndrome de Down é a anomalia cromossômica mais comum. Muitas gestações com um número anormal de cromossomos terminam em aborto espontâneo. Se você tem um histórico de abortos recorrentes, seu médico pode recomendar testes de cariótipo parental.
Em alguns casos, você pode não ter uma condição genética, mas se você tiver uma cópia anormal em seus genes, corre o risco de passar a doença para os seus filhos. Um exemplo disso é a fibrose cística. A fibrose cística é uma condição autossômica recessiva, ou seja, você tem que herdar uma cópia anormal do gene CFTR de ambos os pais para ter a doença. Os pais podem optar por fazer testes genéticos para a fibrose cística para ver se são portadores.
Se você carrega uma certa condição genética, seu médico pode aconselhar o teste genético pré-implantacional, que é usado para ver se um embrião concebido por fertilização in vitro (FIV) tem um distúrbio genético, bem como embriões selecionados para implantação sem a doença.
Outro uso médico de testes genéticos está analisando tumores. Muitos tumores têm mutações genéticas que "impulsionam" seu crescimento. O teste genético pode dizer se um câncer específico tem ou não uma mutação genética que pode ser tratada com terapia medicamentosa direcionada. A maioria das alterações genéticas nas células cancerosas ocorre após o nascimento e não é hereditária, com exceção do BRCA1 e do BRCA2, que estão associados ao câncer de mama.
Outros tipos de testes genéticos
O teste de paternidade confirma que seu filho é geneticamente relacionado ao pai. Testes de paternidade são considerados altamente confiáveis com uma rara exceção, o quimerismo. Se você é uma quimera, suas células podem ter DNA diferente. Isso ocorre com mais freqüência em gêmeos, que compartilham um pouco de DNA com o outro gêmeo; em mães que deram à luz e podem ter pegado algum DNA de seu bebê, e aquelas que tiveram transfusões ou transplantes de órgãos. A síndrome de Down Mosaic é outra forma de quimera.
O teste genético também é usado em cenas de crime. As equipes de investigação forense usam testes especiais para aumentar a quantidade de DNA disponível para exame. O DNA na cena do crime pode vir de células do sangue, espermatozóides ou outras células do corpo, como cabelo ou saliva. O DNA mitocondrial é raramente usado em medicina forense.
Um uso crescente de testes genéticos é o teste de ancestralidade. O DNA de dois indivíduos pode ser comparado para ver se eles são semelhantes de certas maneiras importantes, o que significa que eles estão relacionados. O DNA mitocondrial, em contraste com o DNA nuclear, não é encontrado no núcleo de cada célula, mas é encontrado nas mitocôndrias - organelas no citoplasma da célula que atuam como a usina da célula e é composto de apenas um cromossomo embrulhado em um círculo. O DNA mitocondrial é muito mais curto que o DNA nuclear e carrega o projeto (apenas 37 genes) para apenas algumas enzimas envolvidas no metabolismo.
O DNA mitocondrial é transmitido apenas pela mãe. Um teste de DNA mitocondrial não fornece nenhuma informação sobre seu pai, mas pode ajudar a identificar a linhagem materna - até mesmo muitos anos no passado. O DNA mitocondrial, em contraste com o DNA nuclear, é muito mais fácil de ser encontrado e pode ser usado para fazer uma identidade (pelo menos materna) mesmo quando não há DNA nuclear presente.
Quanto custa o teste genético?
O custo de um teste de DNA depende do tipo de teste que precisa ser feito. Alguns testes simples, como testes de paternidade ou aqueles usados para mutações genéticas fáceis de detectar, podem custar algumas centenas de dólares ou menos. Testes mais complicados, como para doenças genéticas raras, podem custar milhares de dólares. Felizmente, graças a startups genéticas e empresas que oferecem testes de ancestralidade, testes mais comuns diminuíram em custo.
Ética do Teste Genético
Há pouca controvérsia sobre o uso rotineiro de alguns testes pré-natais. Se certas condições forem descobertas no nascimento, como a fenilcetonúria, seu filho poderá ter um futuro mais saudável. No entanto, nem todas as condições genéticas podem ser tratadas e algumas não aparecem até a idade adulta. A doença de Huntington , um distúrbio neurológico progressivo, se desenvolve mais tarde na vida e não tem tratamento ou cura. Em casos como esses, algumas pessoas renunciam ao teste.
Em outros casos, você pode estar predisposto a "genes cancerígenos", como BRCA1 e BRCA2. Saber que você tem esses genes pode ajudá-lo a tomar decisões importantes sobre sua saúde. No entanto, a escolha é sua e se você estiver melhor com ou sem as informações.
> Fontes:
> Chard, R. e M. Norton. Aconselhamento genético para pacientes que consideram rastreamento e diagnóstico de anormalidades cromossômicas. Testes Laboratoriais Clínicos . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K. e B. Bernhardt. Aconselhamento genético pré e pós-teste para transtornos cromossômicos e mendelianos. Seminários em Perinatologia . 2016. 49 (1): 44-55.