Desordem genética rara causa defeitos físicos e mentais
A síndrome de Wolf-Hirschhorn é um distúrbio genético que pode levar a defeitos congênitos e problemas de desenvolvimento. Isso resulta em características faciais distintas, baixa estatura, retardo mental e anormalidades de vários sistemas de órgãos. É uma condição rara e estima-se que ocorra em um em cada 50.000 nascimentos.
A síndrome de Wolf-Hirschhorn resulta de um erro específico em uma parte do gene conhecido como cromossomo 4p.
Na maioria dos casos, isso não é um distúrbio genético hereditário, mas uma mutação que ocorre espontaneamente. De fato, em 87% das pessoas se incomodam com a síndrome de Wolf-Hirschhorn, não há história familiar do transtorno.
Embora a síndrome de Wolf-Hirschhorn possa ocorrer em pessoas de qualquer raça ou etnia, duas vezes mais mulheres são afetadas do que os homens.
Sintomas da síndrome de Wolf-Hirschhorn
A síndrome de Wolf-Hirschhorn causa malformações na maioria das partes do corpo, porque o erro genético ocorre durante o desenvolvimento fetal.
Um dos sintomas mais característicos são os descritos como características faciais do "capacete guerreiro grego". Estes incluem coletivamente uma testa proeminente, olhos arregalados e um nariz de bico largo. Outros sintomas podem incluir:
- Retardo mental profundo
- Cabeça pequena
- Fenda palatina
- Estatura muito baixa
- Malformação das mãos, pés, peito e coluna
- Tônus muscular baixo e baixo desenvolvimento muscular
- Vincos nas palmas das mãos chamadas "vincos de símio"
- Subdesenvolvimento ou malformação dos órgãos genitais e do trato urinário
- Convulsões (ocorrem em cerca de 50% dos indivíduos afetados)
- Cardiopatias graves, especialmente a comunicação interatrial (comumente conhecida como "orifício no coração"), defeito do septo ventricular (malformação da conexão entre as câmaras inferiores do coração) e estenose pulmonar (obstrução do fluxo do coração) coração para a artéria pulmonar)
Diagnóstico da Síndrome de Wolf-Hirschhorn
A síndrome de Wolf-Hirschhorn pode ser diagnosticada por ultrassonografia enquanto o bebê ainda está no útero ou pela aparência após o parto. As características faciais distintivas são tipicamente o primeiro indício de que a criança tem o distúrbio. O teste genético pode confirmar o diagnóstico.
Se Wolf-Hirschhorn for suspeito durante a gravidez, testes genéticos também podem ser realizados, bem como um teste mais sofisticado chamado hibridização fluorescente in situ (FISH), que tem uma precisão de 95 por cento na confirmação do distúrbio.
Testes adicionais, como raios X para investigar malformações ósseas e internas, ultrassonografia renal para examinar os rins e imagens de ressonância magnética (RNM) do cérebro, podem ajudar a identificar a variedade de sintomas que o bebê pode enfrentar.
Tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn
Como não existe tratamento para remediar o defeito congênito, uma vez ocorrido, o tratamento da síndrome de Wolf-Hirschhorn enfoca o tratamento dos vários sintomas. Isso pode incluir medicamentos para tratar convulsões, terapia física e ocupacional para manter a mobilidade muscular e articular e cirurgia para reparar anormalidades nos órgãos.
Embora não haja maneira de minimizar os desafios que uma família pode enfrentar quando confrontados com a síndrome de Wolf-Hirschhorn, também é importante lembrar que não há curso definido para o distúrbio.
Algumas crianças nascidas com Wolf-Hirschhorn podem ter poucos, se algum, problemas nos principais órgãos e viver bem até a idade adulta. A gravidade do comprometimento mental também pode variar significativamente. Como tal, a expectativa de vida média para uma criança com Wolf-Hirschhorn é desconhecida simplesmente porque a gravidade e os sintomas da doença são tão variados.
Para lidar melhor com os desafios de educar uma criança com a síndrome de Wolf-Hirschhorn, é importante alcançar grupos de defesa capazes de fornecer referências profissionais, informações centradas no paciente e o apoio emocional de que você precisa. Estes incluem o Grupo de Extensão de Desordem Cromossômica Boca Raton, Flórida e o Grupo de Apoio 4P em Sunbury, Ohio.
> Fonte:
> Battaglia, A .; Carey, J; South, S; e Wright, T. (2015) "Síndrome de Wolf-Hirschhorn". GeneReviews . Pagon, R .; Adam, M; Ardinger, h. et al. (eds) Seattle, Washington: Universidade de Washington, Seattle.