Uma nova técnica usada para diagnosticar a síndrome de Down
FISH significa hibridização in situ fluorescente. O teste FISH, ou análise FISH como é por vezes referido, é uma técnica citogenética relativamente nova que permite a um citogeneticista determinar quantas cópias de um cromossoma particular estão presentes sem ter que passar por todos os passos envolvidos na produção de um cariótipo . Por exemplo, a análise FISH pode rapidamente dizer quantos cromossomos número 21 estão presentes, mas não pode dizer nada sobre a estrutura desses cromossomos.
Como funciona
O teste FISH é geralmente feito nas mesmas amostras que um cariótipo - sangue, amniócitos ou uma amostra de vilosidades coriônicas. Um teste FISH é feito usando uma sonda fluorescente que se liga a certos cromossomos específicos. Essas sondas fluorescentes são feitas de DNA específico para certos cromossomos e são marcadas com um corante fluorescente. As células usadas na análise FISH não precisam ser cultivadas ou cultivadas (o que pode levar de 7 a 10 dias), então os resultados de uma análise FISH estão disponíveis muito mais rapidamente que os resultados de um cariótipo.
Normalmente, uma amostra é obtida e enviada para o laboratório e os cromossomos são isolados em um slide. As sondas são então colocadas no slide e permitidas para hibridizar (ou encontrar sua correspondência) por cerca de 12 horas. Como as sondas são feitas de DNA, elas se ligam ao DNA “correspondente” de seu cromossomo específico. Por exemplo, uma sonda feita de DNA específico para o cromossomo 21 se ligará a qualquer cromossomo número 21 que esteja presente.
Após a hibridação (ou colagem), a lâmina é examinada sob um microscópio especial que pode ver imagens fluorescentes. Contando o número de sinais fluorescentes, um citogeneticista pode determinar quantos cromossomos específicos estão presentes. Por exemplo, uma pessoa sem síndrome de Down terá dois sinais fluorescentes correspondentes aos seus dois cromossomos número 21 .
Uma pessoa com trissomia 21 terá três sinais fluorescentes correspondentes aos seus três cromossomos 21. Tipicamente, os citogeneticistas usarão sondas para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Esses são os cromossomos que podem resultar em trissomias para humanos.
Diagnosticando Síndrome de Down
Embora não olhe para a estrutura real dos cromossomos analisados, a análise FISH pode dizer quantas cópias de um cromossomo específico estão presentes. Na síndrome de Down, o citogeneticista usa sondas para o cromossomo número 21. Se houver três sinais fluorescentes vistos ao microscópio, o diagnóstico da síndrome de Down é feito.
Como o teste de FISH difere de um cariótipo?
A análise FISH diz apenas que certos cromossomos estão presentes e quantos deles estão presentes. Por exemplo, uma análise FISH típica dirá quantos cromossomos 13, 18, 21, X e Y estão presentes em uma amostra de líquido amniótico. A análise FISH não fornecerá informações sobre cada cromossomo, nem fornecerá informações sobre a estrutura real dos cromossomos.
Vantagens
A principal vantagem da análise FISH é que ela pode fornecer informações sobre certos cromossomos rapidamente. Por exemplo, em três a quatro dias, pode-se dizer quantas cópias de um cromossomo número 21 uma determinada pessoa pode ter.
Em contraste, um cariótipo tradicional pode levar até duas semanas.
Desvantagens
A principal desvantagem da análise FISH em comparação com a cariotipagem é que a análise FISH fornece menos informações sobre todos os cromossomos em estudo. Por exemplo, um típico teste pré-natal FISH lhe dirá quantos cromossomos número 13, 18, 21, X e Y estão presentes (ou seja, se há duas cópias ou três), mas não lhe dará nenhuma informação sobre qualquer um dos outros cromossomos ou qualquer informação sobre a estrutura real dos cromossomos.
O que perguntar ao seu médico
- O laboratório que você usa faz o teste FISH?
- O meu seguro cobre o custo dos testes FISH?
- Quão confiável é o teste FISH para síndrome de Down?
- Quanto tempo levará para obter resultados FISH (do meu amnio ou CVS)?
- O laboratório também faz um cariótipo completo?
- Quanto tempo leva para obter os resultados do cariótipo?
Linha de fundo
A análise FISH tem o benefício de fornecer informações rápidas, mas limitadas, sobre os cromossomos de um feto. É muito bom para responder à pergunta - “Meu bebê tem trissomia do cromossomo 21?”, Mas fornece informações limitadas sobre outras anormalidades cromossômicas estruturais, como translocações e deleções.
Fontes
Colégio Americano de Obstetras e Ginecologistas (ACOG). Rastreamento de Anormalidades Cromossômicas Fetais. Boletim de prática do ACOG, número 77, janeiro de 2007.
Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano. Fluorescência In Situ Hybridization (FISH), 2008.