O impacto da síndrome de Down na vida de uma pessoa é variável
Em 1862, o Dr. John Langdon Down observou que alguns de seus pacientes compartilhavam uma combinação de características físicas distintas, problemas médicos e deficiências cognitivas.
Combinando essas semelhanças, Down concluiu que seus pacientes tinham uma síndrome específica. Down relatou suas observações em um periódico médico e foi o primeiro a descrever o que hoje conhecemos como síndrome de Down.
Características físicas da síndrome de Down
Embora nem todas as pessoas com síndrome de Down compartilhem exatamente as mesmas características físicas, existem algumas características que tendem a ocorrer nesse distúrbio genético. É por isso que as pessoas com síndrome de Down têm uma aparência semelhante.
Três características que são encontradas em quase todas as pessoas com síndrome de Down são:
- Dobras epicânticas (pele extra da pálpebra interna, que dá aos olhos uma forma de amêndoa)
- Fissuras palpebral Upslanting (olhos oblíquos)
- Braquicefalia (uma cabeça menor que é um pouco achatada nas costas)
Outras características que são vistas em pessoas com síndrome de Down (mas não em todos) incluem manchas claras nos olhos (estas são chamadas de manchas Brushfield), um nariz pequeno e um pouco achatado, uma boca pequena e aberta com uma língua protuberante, e orelhas pequenas que podem ser dobradas.
Na boca, as pessoas com síndrome de Down podem ter dentes anormais, um palato estreito e uma língua com fissuras profundas (isso é chamado de língua sulcada).
Eles também podem ter faces arredondadas, pescoços curtos com a pele extra na nuca e perfis um pouco mais planos.
Outras características físicas vistas na síndrome de Down incluem um único vinco nas palmas de suas mãos, bem como dedos curtos e grossos com um quinto dedo ou mindinho que se curva para dentro (isso se chama clinodactilia).
Eles geralmente têm cabelos lisos que são finos e finos. Em geral, pessoas com síndrome de Down tendem a ter baixa estatura com membros curtos. Eles também podem ter um espaço maior que o normal entre os dedos grandes e secundários e articulações extra flexíveis.
É importante entender que nenhuma dessas características faciais ou físicas são anormais por si mesmas, nem levam a ou causam problemas sérios. No entanto, se um médico vê esses recursos juntos, eles provavelmente suspeitarão que o bebê tem síndrome de Down .
Problemas de saúde na síndrome de Down
Além de suas características faciais e físicas, as crianças com síndrome de Down têm maior risco de desenvolver vários problemas médicos.
Aqui estão sete problemas de saúde que as pessoas com síndrome de Down podem enfrentar:
Hipotonia
Quase todos os bebês com síndrome de Down têm tônus muscular baixo (hipotonia), o que significa que seus músculos estão enfraquecidos e parecem pouco flexíveis. O tônus muscular baixo pode tornar mais difícil a rolagem, sentar-se, ficar em pé e falar. Nos recém-nascidos, a hipotonia também pode causar problemas de alimentação.
Muitas crianças com síndrome de Down estão atrasadas em atingir seus marcos motores por causa da hipotonia. A hipotonia não pode ser curada, mas geralmente melhora com o tempo. Fisioterapia pode ajudar a melhorar o tônus muscular.
A hipotonia pode levar a problemas ortopédicos, outro problema comum relacionado ao diagnóstico de síndrome de Down.
Problemas de visão
Problemas de visão são comuns na síndrome de Down e a probabilidade de ter um aumenta à medida que a pessoa envelhece. Exemplos de tais problemas de visão incluem miopia (miopia), hipermetropia (hipermetropia), olhos cruzados ( estrabismo ) ou agitação do olho em um padrão rítmico (nistagmo).
É muito importante que as crianças com síndrome de Down tenham exames oftalmológicos precoces, pois a maioria desses problemas de visão é corrigível.
Cardiopatias
Cerca de 50% dos bebês com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos.
Alguns desses defeitos cardíacos são leves e podem corrigir-se sem intervenção médica. Outros defeitos cardíacos são mais graves, requerendo cirurgia ou medicação.
Perda de audição
Os problemas auditivos são comuns em crianças com síndrome de Down, especialmente otite média, que afeta cerca de 50 a 70 por cento e é uma causa comum de perda auditiva. A perda auditiva presente no nascimento ocorre em cerca de 15% dos bebês com Síndrome de Down.
Problemas gastrointestinais
Cerca de 5% dos bebês com síndrome de Down apresentam problemas gastrointestinais, como estreitamento ou obstrução dos intestinos (atresia duodenal) ou ausência de abertura anal (atresia anal). A maioria dessas malformações pode ser corrigida com cirurgia.
A ausência dos nervos no cólon (doença de Hirschsprung) é mais comum em pessoas com síndrome de Down do que na população geral, mas ainda é bastante rara. Há também uma forte ligação entre a doença celíaca e a síndrome de Down, o que significa que é mais comum em pessoas com síndrome de Down do que na população geral.
Problemas de tireóide
As pessoas com síndrome de Down também podem ter problemas com a glândula tireóide - uma pequena glândula localizada no pescoço -, pois não produzem hormônio tireoidiano suficiente, o que pode resultar em hipotireoidismo. O hipotireoidismo é mais frequentemente tratado tomando hormônio tireoidiano de reposição. Este medicamento deve ser tomado para o resto da vida da pessoa. O hipertireoidismo (que significa hiperatividade da glândula tireóide) também pode ocorrer em pessoas com síndrome de Down.
Leucemia
Muito raramente, cerca de 1% do tempo, um indivíduo com síndrome de Down pode desenvolver leucemia . A leucemia é um tipo de câncer que afeta as células do sangue na medula óssea. Os sintomas da leucemia incluem fácil contusões, fadiga, pele pálida e febres inexplicadas. Embora a leucemia seja uma doença muito grave, a taxa de sobrevivência é alta. Tipicamente, a leucemia é tratada com quimioterapia, radiação ou transplante de medula óssea.
Problemas intelectuais na síndrome de Down
Todos com síndrome de Down apresentam algum grau de deficiência intelectual. Pessoas com síndrome de Down tendem a aprender mais devagar e a ter dificuldades com raciocínio e julgamento complexos. É impossível prever que nível de deficiência intelectual os nascidos com síndrome de Down terão - embora isso se torne mais claro à medida que envelhecem.
Existe uma ampla gama de habilidades mentais entre pessoas com síndrome de Down. A escala de QI - medida de inteligência - para inteligência normal é entre 70 e 130. Uma pessoa é considerada deficiente intelectual se seu QI estiver entre 55 e 70. Uma pessoa com deficiência mental moderada tem um QI entre 40 e 55. A maioria dos indivíduos com escore de síndrome de Down está dentro do intervalo leve a moderado.
Apesar de seu QI, as pessoas com síndrome de Down podem aprender. Muitas vezes há um equívoco de que aqueles com síndrome de Down têm uma capacidade predeterminada de aprender. Sabemos agora que as pessoas com síndrome de Down se desenvolvem ao longo de sua vida e têm potencial para aprender. Esse potencial pode ser maximizado por meio de intervenção precoce, boa educação, expectativas mais altas e incentivo.
Uma palavra de
É importante lembrar que nenhuma pessoa com síndrome de Down terá todas as características, problemas de saúde ou problemas intelectuais descritos aqui. Nem o número de problemas físicos de uma pessoa com síndrome de Down está correlacionado com sua capacidade intelectual. Cada pessoa com síndrome de Down tem sua própria personalidade e pontos fortes.
> Fontes:
> Mundakel GT. (Janeiro de 2017). Síndrome de Down. Emedicina
> Ostermaier, KK. (Novembro de 2015). Síndrome de Down: características clínicas e diagnóstico. Em: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.