História, Causas e Características
A síndrome de Down é uma condição congênita causada por um cromossomo extra. A presença de um número extra de cromossomos 21 causa as características faciais distintivas, características físicas e os prejuízos cognitivos observados em pessoas com síndrome de Down. Embora as pessoas com síndrome de Down tenham algumas características em comum, é muito importante lembrar que cada pessoa com síndrome de Down é um indivíduo com pontos fortes e fracos.
Para realmente entender o que significa ter um cromossomo extra, é útil ter algumas informações básicas sobre os cromossomos.
Cromossomos
Os cromossomos são basicamente os pacotes de informação genética encontrados em todas as células do corpo humano. A maioria dos humanos tem 46 cromossomos dispostos em pares para um total de 23 pares de cromossomos. Existem vinte e dois pares do que são chamados de autossomos e um par de cromossomos sexuais. As mulheres têm dois cromossomos X e os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y. Pessoas com síndrome de Down têm um número extra de cromossomo 21 - uma condição que também é chamada de trissomia 21. Em vez de 46 cromossomos , eles têm 47. Ter três cópias do material genético no cromossomo 21 é o que causa a síndrome de Down.
História da Síndrome de Down
A síndrome de Down foi descrita pela primeira vez pelo Dr. John Langdon Down em 1866. Ele era um médico na Inglaterra com um interesse especial no retardo mental. Embora ele tenha sido o primeiro a descrever algumas das características distintivas de pessoas com síndrome de Down, foi só em 1959 que a causa da síndrome de Down , um cromossomo 21 extra, foi descoberta pelo Dr. Jerome Lejeune que estudava cromossomos (uma especialidade chamado citogenética).
Os cromossomos podem ser vistos sob um microscópio e o Dr. Lejeune foi o primeiro a ver 47 cromossomos nas células de um indivíduo com síndrome de Down em vez de 46.
Características da Síndrome de Down
Embora cada pessoa com síndrome de Down seja única e nenhuma pessoa com síndrome de Down tenha todos os sinais e sintomas da síndrome de Down , uma visão geral básica pode dar a você o conhecimento de que precisa ser proativo ao cuidar do seu filho.
Recursos Faciais e Físicos
Indivíduos com síndrome de Down têm algumas características faciais distintas que fazem com que se assemelhem umas às outras, assim como suas famílias. Eles podem ter olhos amendoados com dobras epicânticas, manchas claras nos olhos chamadas manchas de Brushfield, um nariz um pouco mais achatado, uma boca pequena com uma língua protuberante e orelhas pequenas. Eles também têm rostos redondos e perfis faciais um pouco mais lisos.
Outras características físicas vistas em pessoas com síndrome de Down incluem um único vinco nas palmas das mãos, dedos curtos e grossos e um quinto dedo que se curva para dentro chamado clinodactilia. Eles têm uma cabeça menor que é um pouco achatada nas costas (braquicefalia) e cabelos lisos que são finos e finos. Em geral, eles tendem a ter baixa estatura com membros curtos e podem ter um espaço maior que o normal entre o grande e o segundo dedo do pé.
Problemas médicos
Crianças com síndrome de Down correm maior risco de desenvolver vários problemas médicos específicos. Embora a maioria das pessoas com síndrome de Down não tenha problemas médicos sérios, é bom estar ciente das possíveis complicações, para que o tratamento médico apropriado possa ser buscado antes que surjam complicações sérias.
Quase todos os bebês com síndrome de Down têm um tônus muscular baixo, chamado de hipotonia. Isso significa que seus músculos são um pouco fracos e eles parecem flexíveis. Embora isso não seja um problema médico em si, é importante porque o tônus muscular pode afetar uma criança com a capacidade de aprender e crescer da síndrome de Down. A hipotonia não pode ser curada, mas geralmente melhora com o tempo.
A hipotonia também pode levar a alguns dos problemas ortopédicos ou ósseos, como a instabilidade atlantoaxial que algumas pessoas com síndrome de Down podem ter.
A maioria das crianças com síndrome de Down terá algum tipo de problema de visão, como miopia, hipermetropia, olhos cruzados e até mesmo ductos lacrimais bloqueados.
Cerca de 40% dos bebês com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos que podem variar de leves a graves. Em algum lugar entre 40-60% dos bebês com síndrome de Down terão algum tipo de perda auditiva. Outros problemas observados menos freqüentemente incluem defeitos gastrointestinais, problemas de tireóide e muito raramente leucemia.
Deficiência Intelectual
Todos os indivíduos com síndrome de Down apresentam algum grau de deficiência intelectual. Eles aprendem mais devagar e têm dificuldades com raciocínio e julgamento complexos, mas têm a capacidade de aprender. É impossível prever o grau de deficiência intelectual em uma criança com síndrome de Down no nascimento (assim como é impossível prever o QI de qualquer criança ao nascer).
É muito importante que bebês e pessoas com síndrome de Down recebam o apoio, orientação, educação e tratamentos apropriados necessários para maximizar seu potencial e permitir que eles vivam vidas satisfatórias.
Fontes
Stray-Gunderson, K., Bebês com Síndrome de Down - Um Novo Guia para Pais , Woodbine House, 1995.
Chen, H., síndrome de Down, Emedicine , 2007