Um pediatra é frequentemente o primeiro a suspeitar de síndrome de Down em recém-nascidos. O diagnóstico é geralmente considerado quando um bebê tem certos achados físicos, características faciais e possivelmente outros defeitos congênitos.
Este guia explicará o que o seu pediatra está procurando e quais testes são necessários para diagnosticar a síndrome de Down em um recém-nascido.
É importante lembrar que, embora existam algumas descobertas semelhantes que levam ao diagnóstico de síndrome de Down, nenhum bebê com síndrome de Down terá todos os recursos descritos aqui. Nem o número de problemas físicos em um bebê com síndrome de Down está correlacionado com sua capacidade intelectual. Assim como todas as outras crianças, cada criança com síndrome de Down tem sua própria personalidade e pontos fortes.
Hipotonia na Síndrome de Down
Um dos sintomas mais comuns da síndrome de Down é a hipotonia ou o baixo tônus muscular. Quase todos os bebês com síndrome de Down têm hipotonia e aparecem "floppy" no nascimento. A hipotonia geralmente melhora com o tempo, e a maioria das crianças com síndrome de Down tem fisioterapia na infância e na infância para ajudar a melhorar sua hipotonia.
Características Faciais na Síndrome de Down
Um bebê com síndrome de Down tem algumas características faciais distintas, que podem incluir olhos amendoados (devido a pregas epicânticas); manchas claras em seus olhos (chamadas manchas de Brushfield); um nariz pequeno e um tanto achatado; uma boca pequena com uma língua saliente; e orelhas pequenas. Eles também têm faces redondas e perfis um pouco mais planos.
Nenhuma dessas características faciais ou físicas são anormais por si mesmas, nem causariam qualquer problema médico a um bebê com síndrome de Down. Mas se um médico vê vários desses aspectos juntos em um bebê, eles podem começar a suspeitar que o bebê tem síndrome de Down. Essas características faciais e físicas são o que fazem as pessoas com síndrome de Down se parecerem umas com as outras, embora também se assemelhem a suas próprias famílias.
Único vinco palmar das mãos na síndrome de Down
Outra característica física observada em bebês com síndrome de Down é um único vinco nas palmas das mãos. Isso não lhes causa problemas - suas mãos funcionam bem -, mas é um sinal de que seu pediatra vai procurar se suspeitar que seu bebê tenha síndrome de Down. Outras diferenças nas mãos, às vezes observadas em bebês com síndrome de Down, incluem dedos curtos e grossos e um quinto dedo ou mindinho que se curva para dentro, uma condição chamada clinodactilia.
Cardiopatias na Síndrome de Down
Cerca de 50% dos bebês com síndrome de Down nascem com defeitos cardíacos, o que é uma porcentagem muito maior em comparação com o número de crianças sem síndrome de Down que nascem com defeitos cardíacos (aproximadamente 1%). O defeito cardíaco mais comum visto em bebês com síndrome de Down é um defeito do septo atrioventricular ou canal AV. Outros defeitos cardíacos observados em crianças com síndrome de Down incluem defeitos do septo ventricular (CIV), defeitos do septo interatrial (CIA) e persistência do canal arterial (PCA).
Se seu bebê apresentar um problema cardíaco, você será encaminhado a um cardiologista pediátrico para discutir as opções de tratamento, que geralmente incluem cirurgia corretiva e medicação.
Defeitos intestinais na síndrome de Down
Cerca de 10% dos bebês com síndrome de Down apresentam problemas gastrointestinais, como estreitamento ou obstrução dos intestinos (atresia duodenal), ausência de abertura anal (atresia anal), obstrução da saída do estômago (estenose pilórica) ou uma ausência dos nervos no cólon, chamada doença de Hirschsprung. A maioria dessas malformações pode ser corrigida com cirurgia.
Hipotireoidismo e Síndrome de Down
Pessoas com síndrome de Down também podem ter problemas com a glândula tireóide, que é uma pequena glândula localizada no pescoço. Pessoas com síndrome de Down podem não produzir hormônio tireoidiano suficiente, uma condição chamada hipotireoidismo . O hipotireoidismo é mais frequentemente tratado tomando hormônio tireoidiano de reposição para o resto da vida da pessoa.
Solicitando um cariótipo para diagnosticar a síndrome de Down
Se o seu pediatra está preocupado que seu bebê pode ter síndrome de Down , ele ou ela vai pedir um cariótipo , ou análise de cromossomos, para ser feito. Um cariótipo é um exame de sangue que analisa os cromossomos de uma pessoa. Normalmente, leva de dois a cinco dias para obter os resultados de um teste de cariótipo.
Resultados do cariótipo confirmam o diagnóstico de síndrome de Down
O cariótipo, ou análise cromossômica, revela o número de cromossomos que um bebê tem, bem como a estrutura dos cromossomos. A maioria dos bebês com síndrome de Down tem um cromossomo 21 extra - uma condição chamada trissomia 21. Por causa desse cromossomo extra, eles têm 47 cromossomos em vez dos habituais 46.
Ocasionalmente, os cromossomos de um bebê serão rearranjados, o que é chamado de translocação . Se um bebê for diagnosticado com síndrome de Down de translocação, seus pais também devem ter um teste de cariótipo para determinar se são portadores dessa translocação.
Outro tipo de síndrome de Down que pode ser detectado por cariótipo é chamado de síndrome de mosaico Down, no qual o bebê tem duas linhas de células - uma com cromossomos normais e outra com trissomia do cromossomo 21.
Lidar com o diagnóstico de síndrome de Down
Aprender que seu filho tem síndrome de Down pode ser um momento muito confuso em sua vida. Você pode se sentir sobrecarregado, com medo e sozinho. Há algumas coisas que você pode fazer para ajudar-se nos primeiros dias , incluindo a possibilidade de se lamentar e pedir ajuda.
Lembre-se de que há uma equipe de pessoas disponível para ajudar. Sua família e seus amigos vão se inspirar em você, então tenha certeza e diga o que eles podem fazer para ajudar.
Se seu filho tiver outras necessidades médicas , fale com seu médico e faça perguntas. Mais importante ainda, tenha certeza e passe tempo com seu bebê.