Comparando Trissomia, Translocação e Formas Mosaicas da Condição
Você provavelmente sabe que a síndrome de Down é uma condição genética que causa uma ampla gama de características físicas distintas e atrasos no desenvolvimento. Afinal, é bastante comum: A Sociedade Nacional de Síndrome de Down (NDSS) afirma em seu site que aproximadamente um em 700 bebês nasce com a doença.
Mas você sabia que existem diferentes tipos de síndrome de Down, todos envolvendo o 21º par de cromossomos?
O tipo mais comum, a trissomia do cromossomo 21 , é responsável por 95% dos casos de síndrome de Down. Cerca de quatro por cento são chamados de translocação para síndrome de Down e os restantes um por cento, mosaicismo. Aqui está uma breve olhada em como os três tipos de síndrome de Down se comparam.
Trissomia 21 Síndrome de Down
Normalmente, os seres humanos herdam 23 pares de cromossomos da mãe e do pai para um total de 46. No entanto, pessoas com trissomia da síndrome de Down acabam com 47 cromossomos porque recebem uma cópia extra do cromossomo 21. Isso acontece quando o 21º par de os cromossomos do óvulo ou do espermatozóide não se separam.
Síndrome de Down de Translocação
Translocação A síndrome de Down ocorre quando dois cromossomos, um dos quais é o número 21, se juntam em suas extremidades. Em vez de ter três cromossomos independentes, separados do número 21, uma pessoa com síndrome de Down de translocação tem dois cromossomos independentes de número 21, bem como um cromossomo número 21 ligado a outro cromossomo.
Os cromossomos conectados são chamados de cromossomos derivados. Às vezes, um cromossomo derivado é herdado de um dos pais, mas também pode acontecer pela primeira vez na pessoa com síndrome de Down. (Isso é conhecido como translocação de novo). Quando um bebê é diagnosticado com síndrome de Down de translocação, é importante que seus pais tenham um teste de cariótipo para ver se um deles carrega a translocação, uma vez que pode ser repassado para outra criança.
Embora a translocação para síndrome de Down ocorra por meio de um mecanismo diferente da trissomia 21, o físico e as características que marcam a condição são os mesmos.
Síndrome de Down do Mosaico
Na síndrome de Down mosaico , nem todas as células do corpo têm 46 cromossomos. Em vez disso, uma porcentagem de células pode ter 47 cromossomos, com uma cópia extra do cromossomo 21.
Por exemplo, em uma amostra de 20 células do sangue de um bebê com síndrome de Down mosaico, 10 células podem ter um cromossomo 21 extra (47 cromossomos no total), enquanto as outras 10 não. Com base nessas contagens, o bebê teria um mosaicismo de 50%. Se essa amostra de sangue fosse representativa do sangue como um todo, então metade das células no sangue dessa criança seria normal, e a outra metade conteria um cromossomo extra.
O nível de mosaicismo de uma pessoa difere com base na amostra de tecido tomado. Por exemplo, uma amostra de pele pode mostrar um nível diferente de mosaicismo de uma amostra de tecido cerebral da mesma pessoa. De qualquer forma, as pessoas com mosaicismo geralmente têm características físicas menos pronunciadas e outras características, embora, como com qualquer um, seja impossível fazer amplas generalizações.