Conhecer os princípios básicos da genética pode ajudá-lo a entender os distúrbios genéticos
O conhecimento das comunidades científicas sobre genética aumenta a cada dia, tornando as descobertas médicas e os tratamentos mais prováveis a cada dia que passa. Se você ou alguém que você ama foi diagnosticado com uma condição genética, você pode estar achando difícil acompanhar todos esses termos baseados em genética. Aqui estão alguns dos termos mais comuns e o que você precisa saber sobre eles.
O que é DNA?
O DNA (ácido desoxirribonucleico) transporta a informação genética nas células do seu corpo. O DNA é composto de quatro substâncias químicas similares - adenina, timina, citosina e guanina - que são chamadas de bases e abreviadas como A, T, C e G. Essas bases são repetidas várias vezes em pares para compor o seu DNA.
O que é um gene?
Um gene é uma parte distinta do DNA da sua célula. Os genes são instruções codificadas para fazer tudo o que seu corpo precisa, especialmente proteínas. Você tem cerca de 25.000 genes. Os pesquisadores ainda precisam determinar o que essa maioria de nossos genes faz, no entanto, alguns de nossos genes podem estar associados a distúrbios como a fibrose cística ou a doença de Huntington.
Proteínas: Nossos blocos de construção
As proteínas são cadeias de blocos químicos chamados aminoácidos. Uma proteína pode conter apenas alguns aminoácidos em sua cadeia ou pode ter vários milhares. Proteínas formam a base para a maioria do que seu corpo faz, como digestão, produção de energia e crescimento.
O básico dos cromossomos
Os genes são empacotados em pacotes chamados cromossomos. Os humanos têm 23 pares de cromossomos, resultando em 46 cromossomos individuais. Desses pares, um par, o cromossomo xey, determina se você é do sexo masculino ou feminino, além de outras características do corpo. As fêmeas têm um par XX de cromossomos, enquanto os homens têm um par de cromossomos XY.
Os outros 22 pares são cromossomos autossômicos, que determinam o restante da composição do seu corpo.
O genoma humano?
O genoma humano é uma cópia completa de todo o conjunto de instruções genéticas humanas. O Projeto Genoma Humano, concluído em 2003, identificou todos os genes humanos no DNA e armazenou as informações em bancos de dados para que todos os pesquisadores em qualquer lugar pudessem usá-las.
Entendendo Mutações
A ordem particular dos pares de As, Ts, Cs e Gs é extremamente importante em seu DNA. Às vezes, há um erro: um dos pares é trocado, descartado ou repetido. Isso altera a codificação de um ou mais genes e é chamado de mutação genética. Algumas mutações são inofensivas, enquanto outras mutações podem causar doenças ou levar a gravidezes inviáveis.
Outra maneira de alterar seu código de DNA é por erros nos seus cromossomos. Partes de um cromossomo podem se quebrar, alternar com parte de outro cromossomo ou podem ser trocadas dentro do mesmo cromossomo. Se algum desses ou outros erros ocorrerem, mudanças, também conhecidas como mutações, ocorrerão na codificação de seus genes. Você também pode ter três cópias de um cromossomo, conhecido como trissomia, ou apenas um cromossomo, em vez do par normal. A síndrome de Down, também chamada trissomia 21, ocorre quando há três cópias do cromossomo 21.
Fontes
- Burton, Jess e Jon Turney O Guia Áspero para Genes e Clonagem . Londres: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "O que é um gene?" Compreender Genética. O Museu Tecnológico da Inovação. 21 de janeiro de 2008.
- > "Como os distúrbios genéticos são herdados". Instituto Médico Howard Hughes. 21 de janeiro de 2008.
- > "O básico e além". Learn.Genetics. A Universidade de Utah. 21 de janeiro de 2008.