O cromossomo 16 contém milhares de genes. O papel desses genes é guiar a produção de proteínas, o que afeta uma variedade de funções no corpo. Infelizmente, muitas condições genéticas estão relacionadas a problemas com os genes do cromossomo 16. Mudanças na estrutura ou no número de cópias de um cromossomo podem causar problemas de saúde e desenvolvimento.
Noções básicas de cromossomos
Os cromossomos são as estruturas que sustentam seus genes, que fornecem instruções que orientam o desenvolvimento e funcionamento do corpo. Existem 46 cromossomos, ocorrendo em 23 pares e contendo milhares de genes. Dentro de cada par, um é herdado da mãe e um do pai. Enquanto todos devem ter 46 cromossomos em cada célula do corpo, os cromossomos podem estar ausentes ou duplicados, resultando em genes ausentes ou extras. Essas aberrações podem causar problemas na saúde e no desenvolvimento. As seguintes condições cromossômicas estão associadas ao cromossomo 16.
Trissomia 16
Na trissomia do cromossomo 16, em vez do par normal, há três cópias do cromossomo 16. Estima-se que a trissomia 16 ocorra em mais de 1% das gestações, tornando-a a trissomia mais comum em humanos. Infelizmente, isso também faz da trissomia do cromossomo 16 a causa cromossômica mais comum dos abortos, pois a condição não é compatível com a vida.
Trissomia 16 Mosaicismo
Às vezes pode haver três cópias do cromossomo 16, mas não em todas as células do corpo (algumas têm as duas cópias normais). Isso é chamado de mosaicismo. Os sintomas do mosaicismo da trissomia 16 incluem:
- Mau crescimento do feto durante a gravidez
- Defeitos cardíacos congênitos , como defeito do septo ventricular (16 por cento dos indivíduos) ou defeito do septo atrial (10 por cento dos indivíduos)
- Características faciais incomuns
- Pulmões subdesenvolvidos ou problemas do trato respiratório
- Anomalias musculoesqueléticas
- Abertura uretral muito baixa (hipospádia) em 7,6 por cento dos meninos
Há também um risco aumentado de parto prematuro para bebês com mosaicismo na trissomia do cromossomo 16.
16 P menos (16p-)
Nesse distúrbio, parte do braço curto (p) do cromossomo 16 está faltando. Um distúrbio associado a 16p- é a síndrome de Rubinstein-Taybi .
16 P Plus (16p +)
A duplicação de algum ou todo o braço curto (p) do cromossomo 16 pode causar:
- Baixo crescimento do feto durante a gravidez e do bebê após o nascimento
- Crânio redondo pequeno
- Cílios e sobrancelhas escassos
- Rosto liso redondo
- Mandíbula superior proeminente com pequena mandíbula
- Orelhas redondas com deformidades
- Anomalias do polegar
- Comprometimento mental grave.
16 Q menos (16q-)
Neste distúrbio, parte do braço longo (q) do cromossomo 16 está faltando. Alguns indivíduos com 16q podem apresentar distúrbios graves de crescimento e desenvolvimento e anomalias da face, cabeça, órgãos internos e sistema musculoesquelético.
16 Q Plus (16q +)
A duplicação de alguns ou todos os braços longos (q) do cromossomo 16 pode produzir os seguintes sintomas:
- Crescimento deficiente
- Deficiência mental
- Cabeça assimétrica
- Testa alta com nariz proeminente ou pontudo curto e lábio superior fino
- Anomalias articulares
- Anomalias geniturinárias.
Síndrome de Deleção 16p11.2
Esta é a deleção de um segmento do braço curto do cromossomo de cerca de 25 genes, afetando um dos pares de cromossomo 16 em cada célula. Indivíduos nascidos com esta síndrome muitas vezes têm atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo. No entanto, alguns não apresentam sintomas. Eles podem passar esse distúrbio para seus filhos, que têm mais efeitos mais graves.
Duplicação 16p11.2
Esta é uma duplicação do mesmo segmento 11.2 e pode ter sintomas semelhantes aos da exclusão. No entanto, mais indivíduos com a duplicação não apresentam sintomas.
Tal como acontece com a síndrome de deleção, eles podem passar o cromossomo anormal para seus filhos, que podem mostrar efeitos mais graves.
Outros transtornos
Existem muitas outras combinações de deleções ou duplicações de partes do cromossomo 16. Mais pesquisas precisam ser feitas em todos os distúrbios do cromossomo 16 para entender melhor suas implicações totais para os indivíduos afetados por eles.
Fontes
> Uma visão geral resumida (e básica) dos distúrbios do cromossomo 16. Distúrbios da Fundação Cromossomo 16. http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html.
> Cromossomo 16. Referência Home da Genética da Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16.