Uma condição genética rara que afeta principalmente os machos
A mucopolissacaridose tipo II (MPS II), também conhecida como síndrome de Hunter, é uma desordem hereditária que causa uma deficiência da enzima iduronato-2-sulfatase (I2S). O I2S está envolvido na quebra de carboidratos complexos chamados mucopolissacarídeos. Sem I2S suficiente, os mucopolissacarídeos parcialmente quebrados acumulam-se nos órgãos e tecidos do corpo e tornam-se tóxicos.
A síndrome de Hunter é um distúrbio ligado ao cromossomo X , o que significa que ele é transmitido no cromossomo X da mãe para os filhos. Por causa de como a síndrome de Hunter é herdada, a condição é mais comum em homens - embora as mulheres, em casos raros, possam herdar a condição também. A síndrome de Hunter pode ocorrer em qualquer grupo étnico. Uma incidência ligeiramente maior foi notada entre os judeus que vivem em Israel. A condição ocorre em 1 em 100.000 a 1 em 150.000 homens.
Existem dois tipos de síndrome de Hunter - início precoce e tardio.
MPS de Início Precoce II
A forma grave da síndrome de Hunter, de início precoce, geralmente é diagnosticada em crianças de 18 a 36 meses. A expectativa de vida para essa forma pode variar, com algumas crianças vivendo até a segunda e terceira décadas de vida. Os sintomas de doença de início precoce podem incluir:
- características faciais grossas e baixa estatura
- fígado e baço aumentados
- retardo mental progressivo e profundo
- lesões de pele cor de marfim na parte superior das costas e nas laterais dos braços e coxas
- alterações esqueléticas, rigidez articular, pescoço curto, peito largo e cabeça muito grande
- surdez progressiva
- retinite pigmentosa atípica e deficiência visual
Esses sintomas são semelhantes aos da síndrome de Hurler . No entanto, os sintomas da síndrome de Hurler se desenvolvem mais rapidamente e são piores do que os da síndrome de Hunter de início precoce.
MPS II tardia
Este tipo de síndrome de Hunter é muito mais suave do que o início precoce e pode não ser diagnosticado até a idade adulta. Indivíduos com a forma tardia da doença têm uma expectativa de vida muito maior e podem viver até os 70 anos. Suas características físicas são semelhantes àquelas com MPS II grave; no entanto, pessoas com a versão tardia da MPS II geralmente têm inteligência normal e não apresentam problemas esqueléticos graves do tipo mais grave.
Diagnóstico
Para a síndrome de Hunter grave, a aparência da criança combinada com outros sintomas, como fígado e baço aumentados, e as lesões da pele cor de marfim (consideradas um marcador da síndrome) podem sugerir que a criança tenha mucopolissacaridose. A síndrome de Soft Hunter é muito mais difícil de identificar e só pode ser reconhecida quando se olha para os parentes maternos de uma criança com síndrome de Hunter.
Em qualquer tipo, o diagnóstico pode ser confirmado por um exame de sangue para deficiência de I2S. Um estudo enzimático ou teste genético para alterações no gene da iduronato sulfatase também pode diagnosticar a condição. Mucopolissacarídeos também podem estar presentes na urina. Raios-X podem revelar alterações ósseas características da síndrome de Hunter.
Tratar MPS II
Atualmente, não há cura para a síndrome de Hunter.
O atendimento médico é direcionado para aliviar os sintomas da MPS II. O tratamento com Elaprase (idursulfase) substitui a I2S no organismo e ajuda a reduzir os sintomas e a dor. O trato respiratório pode ficar obstruído, portanto, um bom cuidado e monitoramento respiratório é importante. Fisioterapia e exercício diário são importantes. Muitos especialistas estão envolvidos no cuidado de um indivíduo com síndrome de Hunter. Um conselheiro genético pode aconselhar familiares e parentes sobre os riscos de transmitir a síndrome.
Fontes:
MPS II (síndrome de Hunter) MPS e doenças relacionadas. Sociedade Nacional MPS.
Genetics Home Reference. Mucopolissacaridose tipo II.