Entendendo as variações nos alelos
Se você está lendo sobre uma condição genética, você pode se deparar com os termos “homozigoto” ou “heterozigoto”? Mas o que esses termos significam? E quais são os resultados práticos para ser "homozigoto" ou "heterozigoto" para um gene específico?
O que é um gene ?
Antes de definir homozigotos e heterozigotos, primeiro temos que pensar em genes. Cada uma das suas células contém trechos muito longos de DNA (ácido desoxirribonucléico).
Este é um material hereditário que você recebe de cada um de seus pais.
O DNA é composto de uma série de componentes individuais chamados nucleotídeos. Existem quatro tipos diferentes de nucleotídeos no DNA: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Dentro da célula, o DNA é geralmente encontrado em cromossomos (encontrado em 23 pares diferentes).
Os genes são segmentos muito específicos do DNA com um propósito distinto. Esses segmentos são usados por outras máquinas dentro da célula para produzir proteínas específicas. As proteínas são os blocos de construção usados em muitos papéis críticos dentro do corpo, incluindo suporte estrutural, sinalização celular, facilitação de reações químicas e transporte. A célula faz proteína (fora de seus blocos de construção, aminoácidos), lendo a seqüência de nucleotídeos encontrados no DNA. A célula usa um tipo de sistema de tradução para usar informações no DNA para construir proteínas específicas com estruturas e funções específicas.
Genes específicos no corpo cumprem papéis distintos. Por exemplo, a hemoglobina é uma molécula de proteína complexa que funciona para transportar oxigênio no sangue. Vários genes diferentes (encontrados no DNA) são usados pela célula para fazer as formas de proteína específicas necessárias para esse fim.
Você herda DNA de seus pais.
Em termos gerais, metade do seu DNA vem da sua mãe e a outra metade do seu pai. Para a maioria dos genes, você herda uma cópia de sua mãe e uma de seu pai. (No entanto, há uma exceção envolvendo um par específico de cromossomos chamados cromossomos sexuais. Por causa da maneira como os cromossomos sexuais funcionam, os machos só herdam uma única cópia de certos genes.)
Variações em Genes
O código genético dos seres humanos é bastante semelhante: bem mais de 99% dos nucleotídeos que fazem parte dos genes são os mesmos em todos os seres humanos. No entanto, existem algumas variações na sequência de nucleotídeos em genes específicos. Por exemplo, uma variação de um gene pode começar com a sequência A T TGCT, e outra variação pode começar com A C TGCT. Essas diferentes variações de genes são chamadas de alelos.
Às vezes, essas variações não fazem diferença na proteína final, mas às vezes elas fazem. Eles podem causar uma pequena diferença na proteína que faz com que funcione de forma ligeiramente diferente.
Diz-se que uma pessoa é homozigótica para um gene se tiver duas cópias idênticas do gene. Em nosso exemplo, seriam duas cópias da versão do gene que começa com “A T TGCT” ou duas cópias da versão que começa com “A C TGCT”. Heterozigoto significa apenas que uma pessoa tem duas versões diferentes do gene (uma herdada de um pai e o outro do outro pai).
Em nosso exemplo, um heterozigoto teria uma versão do gene que começa com “A C TGCT” e também outra versão do gene que inicia “A T TGCT”.
Mutações de doença
Muitas dessas mutações não são grandes e apenas contribuem para a variação humana normal. No entanto, outras mutações específicas podem levar à doença humana. Muitas vezes é isso que as pessoas estão falando quando mencionam “homozigoto” e “heterozigoto”: um tipo específico de mutação que pode causar doenças.
Um exemplo é a anemia falciforme . Na anemia falciforme, há uma mutação em um único nucleotídeo que causa uma alteração no nucleotídeo de um gene (chamado gene da β-globina).
Isso causa uma mudança importante na configuração da hemoglobina. Devido a isso, os glóbulos vermelhos que transportam hemoglobina começam a se decompor prematuramente. Isso pode levar a problemas como anemia e falta de ar.
De um modo geral, existem três possibilidades diferentes:
- Alguém é homozigótico para o gene da β-globina normal (tem duas cópias normais)
- Alguém é heterozigoto (tem uma cópia normal e uma cópia anormal)
- Alguém é homozigótico para o gene anormal da β-globina (tem duas cópias anormais)
As pessoas que são heterozigotas para o gene da célula falciforme têm uma cópia não afetada do gene (de um dos pais) e uma cópia afetada do gene (do outro genitor). Essas pessoas não recebem os sintomas da anemia falciforme. No entanto, as pessoas que são homozigóticas para o gene da β-globina anormal apresentam sintomas de anemia falciforme.
Os heterozigotos já tiveram doenças genéticas?
Sim, mas nem sempre. Depende do tipo de doença. Em alguns tipos de doenças genéticas , é quase certo que um indivíduo heterozigótico receba a doença.
Nas doenças causadas pelos chamados genes dominantes, uma pessoa precisa apenas de uma cópia ruim de um gene para ter problemas. Um exemplo é o distúrbio neurológico da doença de Huntington . Uma pessoa com apenas um gene afetado (herdado de um dos pais) ainda certamente terá a doença como um heterozigoto. (Um homozigoto que recebe duas cópias anormais da doença de ambos os pais também seria afetado, mas isso é menos comum em genes de doenças dominantes.)
No entanto, para doenças recessivas, como a anemia falciforme, os heterozigotos não adquirem a doença. (No entanto, às vezes eles podem ter outras mudanças sutis, dependendo da doença.)
E quanto aos cromossomos sexuais?
Os cromossomos sexuais são os cromossomos X e Y que desempenham um papel na diferenciação de gênero. As mulheres herdam dois cromossomos X, um de cada pai. Assim, uma fêmea pode ser considerada homozigótica ou heterozigótica em relação a um traço específico no cromossomo X.
Os homens são um pouco mais confusos. Eles herdam dois cromossomos sexuais diferentes: X e Y. Como esses dois cromossomos são diferentes, os termos “homozigoto” e “heterozigoto” não se aplicam a esses dois cromossomos nos homens. Você pode ter ouvido falar de doenças ligadas ao sexo, como a distrofia muscular de Duchenne . Estes apresentam um padrão de herança diferente do padrão de doenças recessivas ou dominantes herdadas através dos outros cromossomos (chamados autossomos).
Vantagem Heterozigota
Para alguns genes de doenças, é possível que ser um heterozigoto dê a uma pessoa certas vantagens. Por exemplo, acredita-se que ser um heterozigoto para o gene da anemia falciforme pode ser um pouco protetor para a malária, em comparação com pessoas que não têm uma cópia anormal.
Herança
Vamos supor duas versões de um gene: A e a. Quando duas pessoas têm um filho, existem várias possibilidades:
- Ambos os pais são AA. Todos os seus filhos também serão AA (homozigotos para AA).
- Ambos os pais são aa. Então todos os seus filhos também serão aa (homozigotos para aa).
- Um dos pais é Aa e outro pai é Aa. Seu filho tem 25% de chance de ser AA (homozigoto), 50% de chance de ser Aa (heterozigoto) e 25% de chance de ser aa (homozigoto).
- Um pai é Aa e o outro é aa. Seu filho tem 50% de chance de ser Aa (heterozigoto) e 50% de chance de ser aa (homozigoto).
- Um dos pais é Aa e o outro é AA. Seu filho tem 50% de chance de ser AA (homozigoto) e 50% de ser Aa (heterozigoto).
Uma palavra de
O estudo da genética é complexo. Se um problema genético ocorrer em sua família, não hesite em consultar seu profissional de saúde sobre o que isso significa para você.
> Fontes:
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> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genética em Medicina 7ª ed. Filadélfia, PA: Sauders Elsevier; 2007.