Se você tem distrofia muscular ou suspeita que você tem, você precisa verificar com o seu médico. O tratamento adequado e a compreensão de sua condição são fundamentais para o gerenciamento bem-sucedido da condição. E um componente importante da compreensão da doença é saber o que causa a distrofia muscular.
Conhecer essas informações pode ajudar a identificar qualquer coisa que possa ser feita para minimizar o risco de obtê-las.
Tipos e Genética
Existem nove tipos e manifestações diferentes de distrofia muscular. Como é uma doença genética, o tipo que você tem depende de qual mutação ocorreu em um gene específico. Outros fatores também podem desempenhar um papel, e cada tipo pode levar consigo um prognóstico e um curso de tratamento diferentes.
Os tipos de distrofia muscular incluem:
- Miotônico (também conhecido como doença de Steinert)
- Distrofia muscular de Duchenne
- Becker
- Cinturão
- Congênita
- Oculofaríngeo
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Causas comuns
Para entender a causa da distrofia muscular, você precisa entender como a doença afeta seus músculos. Como afirmado, a condição é marcada por fraqueza progressiva e desperdício de células musculares. Mas o que causa esse desgaste muscular?
O que é distrofina?
Seus músculos são compostos de feixes de fibras musculares. Essas fibras são cobertas por uma bainha e, ao redor da bainha, existem várias estruturas, como nervos e proteínas.
Isso ajuda a fibra muscular - e seus músculos - a se contrair corretamente.
A distrofina é uma dessas proteínas que envolve as fibras musculares. Primeiro identificado em 1986, é conhecido por fornecer uma ligação entre a porção externa do músculo e a matriz extracelular onde a fibra muscular reside. O papel da proteína é fornecer um arcabouço estrutural para as fibras musculares funcionarem adequadamente.
A distrofina transfere a força de uma contração muscular do interior da fibra muscular para o exterior, levando a uma contração muscular forçada. A ausência de distrofina leva à distrofia muscular de Duchenne, enquanto a produção de distrofina defeituosa leva à distrofia muscular de Becker.
Acredita-se que outros componentes genéticos e proteínas anormais causam as outras formas de distrofia muscular.
Genética
Então, como a genética afeta suas chances e as causas da aquisição da distrofia muscular? Para começar, a anomalia genética que causa a distrofia muscular está no cromossomo X. (Lembre-se, você obtém um cromossomo de cada pai; um cromossomo X vem de sua mãe. Se um cromossomo X vem de seu pai, você será fêmea; um cromossomo Y de seu pai faz você macho.)
Homens que têm o gene da distrofia muscular em seu cromossomo X terão a doença. Eles então passarão esse gene para qualquer prole feminina. Eles não podem passar o gene para uma criança do sexo masculino, pois os pais dão aos filhos do sexo masculino um cromossomo Y. As mulheres podem ter o gene em um cromossomo X e estar carregando a doença sem se apresentar. Se ambos os cromossomos X em uma mulher estiverem portando o gene defeituoso, ela tem a chance de exibir sintomas de distrofia muscular.
Com essa lógica, uma mulher tem 50% de chance de passar seu cromossomo X para uma criança do sexo masculino ou feminino.
Ocasionalmente, a distrofia muscular ocorre mesmo quando não há história familiar da doença. Isso pode ocorrer por uma das duas razões, incluindo:
- A mutação simplesmente ficou latente por gerações no cromossomo X da mãe.
- A mutação ocorreu como um novo problema nos óvulos da mãe.
Tenha em mente que há pouco que você pode fazer pessoalmente para afetar qualquer mutação genética em seus cromossomos. Quando uma mutação ocorre, há uma chance de que você mostre algumas características da doença.
Fatores de Risco de Estilo de Vida
Como existe um fator genético para adquirir distrofia muscular, não há mudança de estilo de vida que você possa fazer para diminuir sua probabilidade de adquiri-la. Se a composição genética estiver presente e ativa em cromossomos específicos em seu corpo, você pode ter distrofia muscular.
No entanto, os pesquisadores identificaram fatores de risco para complicações e morte precoce se você já tem distrofia muscular. Em um estudo de 2017 publicado no Jornal da American Heart Association , os pesquisadores identificaram três fatores de risco comuns que estavam presentes em pessoas com distrofia muscular de Duchenne que tiveram resultados ruins, incluindo morte precoce. Estes incluíram:
- Estar abaixo do peso medido pelo índice de massa corporal
- Ter má função pulmonar
- Ter uma alta concentração sanguínea de uma proteína ligada ao dano cardíaco
Pessoas com distrofia muscular de Duchenne podem ter um desfecho melhor e uma vida mais longa se a função cardíaca, a função pulmonar e o peso forem adequadamente mantidos. Isso pode ser feito com a ajuda de seu médico e equipe médica.
Compreender a causa da distrofia muscular pode ajudar a colocar sua mente à vontade. É uma doença hereditária determinada pela genética. Isso deixa pouco a fazer para evitar que ocorra, mas se você tiver distrofia muscular, você deve trabalhar em estreita colaboração com seu médico e equipe médica para maximizar sua função global e resultado.
> Fonte:
> Cheeran, D. et ai. Preditores de morte em adultos com cardiomiopatia associada à distrofia muscular de Duchenne. Jornal da American Heart Association , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340