Distúrbio muscular genético
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um dos nove tipos de distrofia muscular, um grupo de desordens genéticas que afetam o uso de músculos voluntários no corpo. Duchenne MD é herdado como um distúrbio ligado ao cromossomo X. Por causa da maneira como é herdada, Duchenne MD afeta principalmente meninos. As meninas podem herdar o gene da DMD, mas não apresentam nenhum sintoma da doença.
Duchenne MD afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 nascimentos vivos do sexo masculino (cerca de 20.000 novos casos a cada ano). Ela afeta crianças de todas as origens étnicas. O gene da DMD causa uma ausência de distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas. Isso significa que as células musculares são facilmente danificadas e se tornam fracas com o tempo.
Sintomas
Um menino com Duchenne MD geralmente se desenvolve normalmente como um bebê. Os sintomas da DMD geralmente começam entre os 2 e os 6 anos de idade. A criança afetada pode:
- tem dificuldade em andar, correr ou subir escadas devido a fraqueza nas pernas e pélvis
- lutar para levantar a cabeça, ou tem um pescoço fraco
- preciso de ajuda para levantar do chão
- andar com as pernas afastadas
- ficar de pé e andar com o peito e estômago esticado (ou tem um balanço para trás)
- use a manobra de Gower para levantar-se do chão (leva as mãos até as pernas em vez de ficar de pé, devido aos músculos fracos das pernas)
Duchenne MD, eventualmente, afeta todos os músculos do corpo, incluindo o coração e os músculos da respiração, assim como a criança envelhece os sintomas podem incluir:
- fadiga
- dificuldade ao respirar
- problemas cardíacos devido a um coração aumentado
- perda de capacidade de andar aos 12 anos
- fraqueza nos braços e mãos
Diagnóstico
O diagnóstico de Duchenne MD é geralmente baseado no desenvolvimento dos sintomas nos anos pré-escolares da criança. Os pais ou professores começam a perceber que o menino tem dificuldade em subir escadas ou acompanhar outras crianças.
Nos estágios iniciais da DMD, um exame de sangue para creatina quinase (CK ou CPK) pode mostrar níveis elevados que são 10 a 100 vezes normais. Este teste mostra que o dano muscular está ocorrendo, mas não confirma o diagnóstico. O teste genético - procurando a presença do gene DMD - é a melhor maneira de confirmar o diagnóstico. Uma vez que uma criança é conhecida por ter DMD, outros membros da família podem ser testados para ver quem mais pode também ter o gene.
Tratamento
Embora muitas pesquisas sobre Duchenne MD estejam sendo feitas, ainda não há cura ou uma maneira de impedir que a doença piore com o tempo. A medicação prednisona pode retardar a perda muscular, melhorar a força e ajudar a restaurar a energia, mas tem sérios efeitos colaterais quando tomada por um longo tempo. Medicação pode ser necessária se problemas cardíacos estiverem presentes. Terapia física e ocupacional são úteis para manter a flexibilidade e impedir a contração dos músculos enfraquecidos. Atividade aeróbica, como natação, é muito boa para meninos com DMD. Terapia da fala pode ser necessária se a criança está tendo dificuldade em falar ou se comunicar.
Conforme a doença progride, o menino precisará de dispositivos adaptativos, como aparelhos ortodônticos e uma cadeira de rodas. Devido a problemas respiratórios, alguns meninos podem precisar de um tubo de traqueostomia colocado cirurgicamente em sua traquéia (traquéia), e alguns podem precisar de um respirador.
Mesmo com os melhores cuidados médicos, os homens jovens com Duchenne MD geralmente não sobrevivem além dos trinta e poucos anos devido aos problemas cardíacos e respiratórios que se desenvolvem devido à doença.
> Fontes:
> "Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)". Doenças Julho 2007. Associação de Distrofia Muscular.
> "NINDS Página de Informação sobre Distrofia Muscular". Distúrbios. 15 set. 2008. Instituto Nacional > para > Distúrbios Neurológicos e Derrames.
> "Sobre Duchenne". Noções básicas sobre Duchenne. Parent Project Muscular Distry. 1 de outubro de 2008