A DH tem uma ampla gama de sintomas que podem se desenvolver, alguns dos quais podem ser tratados com sucesso com medicamentos e abordagens não medicamentosas. Antes de se aprofundar nos tratamentos, a compreensão dos sintomas como parte da doença também pode ajudar a lidar com eles e assumir um papel mais ativo no seu próprio ou no cuidado de um membro da família.
Tipos de sintomas
Como uma condição neurológica, a doença de Huntington causa sintomas que tipicamente se enquadram em uma das três categorias: mudanças físicas / de movimento, alterações cognitivas e mudanças emocionais / comportamentais.
O HD também é uma das várias condições que causam demência .
Os sintomas geralmente se desenvolvem entre 30 e 50 anos de idade. No entanto, algumas pessoas com menos de 20 anos desenvolvem um tipo de doença de Huntington chamada doença de Huntington juvenil.
Mudanças físicas
Um dos sintomas mais marcantes da DH é a coréia. Coréia refere-se à perda da capacidade de controlar movimentos físicos. Produz movimentos involuntários, espasmódicos e repentinos. Esses movimentos geralmente ocorrem na parte superior do corpo e incluem os braços, tronco, cabeça, pescoço e face. Eles também podem ocorrer nas pernas. A coréia está presente em cerca de 90% das pessoas com DH e é um dos sintomas frequentemente direcionados com medicação.
Outros sinais físicos da DH incluem o declínio da marcha e da fala, falta de coordenação, comprometimento da deglutição de alimentos e líquidos e, consequentemente, perda significativa de peso. Devido a esses sintomas, o risco de queda é alto em pessoas com DH, mas o trabalho com especialistas pode ajudar a reduzir o risco.
Mudanças Cognitivas
A DH é um resultado de alterações no cérebro, por isso é compreensível que as habilidades cognitivas sejam afetadas. Embora a memória possa ser afetada, outras áreas da cognição também são afetadas. Estes incluem o comprometimento do funcionamento executivo (como a capacidade de planejar e tomar decisões), falta de concentração, falta de foco, falta de discernimento e falta de compreensão dos seus próprios comportamentos.
A falta de inibições também pode se desenvolver. Por exemplo, se você tem HD, você pode fazer algo que normalmente não sentiria ser apropriado, porque seu controle de impulso é diminuído.
Mudanças emocionais e comportamentais
Os sintomas da DH incluem várias alterações de humor e comportamento. Você pode sentir extrema irritabilidade e raiva, além de mudanças de humor imprevisíveis. A agressão verbal e física também pode se desenvolver. De fato, algumas pesquisas concluem que 22% a 66% das pessoas com DH exibirão agressividade, geralmente nos estágios iniciais da doença.
Tal como acontece com outros tipos de demência , a apatia é comum na DH. A depressão (que é semelhante à apatia, mas geralmente envolve sentimentos de tristeza e desesperança) pode ser especialmente significativa e é um forte preditor de pensar ou considerar o suicídio. Pesquisas indicam que há um alto risco de pensamentos suicidas em pessoas que vivem com DH, com alguns estudos indicando a presença de ideação suicida em cerca de 19% dos participantes da pesquisa.
Sentimentos de ansiedade geralmente acompanham a depressão. Pesquisas mostram que de 34 a 61% dos pacientes com HD experimentam sentimentos de ansiedade.
Perseveração , onde você fica "preso" a uma palavra, pensamento ou ação, não é incomum.
Isso pode combinar com obsessões e compulsões e dificultar a mudança para uma nova tarefa. Também pode causar comportamentos socialmente inadequados que dificultam que outros saibam como passar tempo com a pessoa com DH.
Visão geral do tratamento
Enquanto não há cura disponível para a DH neste momento, existem alguns medicamentos e abordagens complementares que podem ajudar a aliviar alguns sintomas por um tempo. Tenha em mente que você não deve usar substâncias complementares ou complementares sem consultar seu médico, pois algumas podem ter efeitos colaterais negativos significativos ou interações medicamentosas com seus outros medicamentos.
Como não há cura, o objetivo do tratamento na HD é melhorar a qualidade de vida e manter o funcionamento pelo maior tempo possível.
Medicamentos
Xenazina (tetrabenazina)
A xenazina foi aprovada em 2008 pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA para tratar coréia em HD. Mostrou-se para ajudar a reduzir movimentos involuntários e é geralmente considerado como uma das formas mais comuns e eficazes para tratar a DH.
A xenazina, no entanto, carrega um aviso sobre o uso em pessoas com depressão, uma vez que parece aumentar a depressão e pensamentos suicidas. Os efeitos colaterais também podem incluir sonolência e insônia.
Austedo ( deutetrabenazina )
Austedo foi aprovado pelo FDA em 2017. Também é prescrito para tratar os movimentos involuntários (coréia) na doença de Huntington.
Austedo é quimicamente similar a Xenazine, mas sua eficácia dura mais tempo. Consequentemente, Austedo é geralmente prescrito para ser tomado uma ou duas vezes por dia, enquanto Xenazine é geralmente prescrito para ser tomado três vezes por dia.
Austedo demonstrou eficácia na redução dos sintomas da coreia, mas como a xenazina, esta medicação vem com uma advertência forte indicando que não deve ser usada para pessoas com DH que estejam experimentando sentimentos de depressão ou pensamentos suicidas, pois isso pode aumentar esses sentimentos.
Medicamentos antipsicóticos
Medicamentos antipsicóticos, também conhecidos como neurolépticos, às vezes são prescritos para tratar coréia. Este é um uso off-label do medicamento, o que significa que o FDA não aprovou estes medicamentos especificamente para este fim; no entanto, alguns deles demonstraram algum benefício nesta área.
Os resultados da pesquisa variam, mas antipsicóticos atípicos que são frequentemente usados para tratar a DH incluem Zyprexa (olanzapina), Risperdal (risperidona) e Seroquel (quetiapina). Antipsicóticos mais antigos, como Haldol (haloperidol) e Clozaril (clozapina), também são prescritos, mas têm potenciais efeitos colaterais de tremores e discinesia tardia, que causam outros movimentos involuntários e, portanto, podem ser contraproducentes.
Além disso, alguns medicamentos antipsicóticos, como o Abilify (aripiprazol), mostraram alguma eficácia na redução dos sintomas de depressão na DH, além de melhorar a cognição.
Antipsicóticos também são usados às vezes com o objetivo de reduzir comportamentos desafiadores (como agressão) que podem se desenvolver em HD; No entanto, existem vários efeitos colaterais potenciais com o uso de antipsicóticos, portanto é necessário cautela.
Symmetrel
Pesquisas sobre a eficácia do Symmetrel (amantadine) demonstraram resultados conflitantes. Symmetrel é um medicamento antiviral que é usado para tratar os tremores involuntários que às vezes ocorrem na doença de Parkinson , por isso o seu alvo em HD é o sintoma da coreia. Parece benéfico para algumas pessoas com DH.
SSRIs
Os medicamentos antidepressivos inibidores seletivos da recaptação da serotonina (ISRS) são prescritos às vezes para tratar a depressão, bem como as obsessões e compulsões às vezes experimentadas por aqueles que vivem com a DH. Tal como acontece com outros medicamentos, a eficácia varia.
Estabilizadores de Humor
Estabilizadores do humor, como o Depakote (divalproato), podem ser utilizados para abordar a grande variação nas emoções que podem acompanhar a DH, bem como a agressividade, a impulsividade e os sintomas obsessivo-compulsivos.
Outros medicamentos
Em resposta aos vários sintomas que um paciente relata ao médico, outros medicamentos também podem ser solicitados para abordar esses problemas específicos. Por exemplo, se a insônia e a ansiedade são preocupações primordiais na DH, o médico freqüentemente prescreve um medicamento para atingi-las. Assim, é importante estar aberto com sua equipe de saúde e informá-los sobre tudo o que está incomodando. Eles podem ter uma opção que melhorará sua situação.
Abordagens Não-Drogas
Como os medicamentos atualmente estão limitados a tentar administrar sintomas específicos na DH, outras abordagens complementares não medicamentosas são recomendadas.
Fonoaudiologia
Um fonoaudiólogo pode trabalhar com você para ajudar na comunicação de suas necessidades e preferências. Certos exercícios podem ajudá-lo a fortalecer os músculos da língua e da boca para manter seu funcionamento pelo maior tempo possível.
Os fonoaudiólogos também podem avaliar sua capacidade de deglutição e determinar quais equipamentos ou intervenções serão mais úteis para você. Isso pode ser importante, pois, à medida que a doença progride, pode tornar-se mais difícil engolir alimentos ou água sem engasgar.
Terapia Física e Ocupacional
Fisioterapia e terapia ocupacional podem ajudá-lo de várias maneiras. Nos estágios iniciais da DH, a fisioterapia pode ajudar a melhorar e manter a força e o funcionamento geral. À medida que o HD avança, o equipamento pode ser encomendado e adaptado às suas necessidades específicas, e um programa de exercícios em casa pode ser projetado para maximizar a saúde física.
Um terapeuta ocupacional pode trabalhar com você para determinar a melhor maneira de realizar atividades da vida diária , como tomar banho e se vestir. Os terapeutas ocupacionais também podem identificar exercícios mentais , com o objetivo de manter seu funcionamento cognitivo.
Os terapeutas também podem trabalhar com seus cuidadores à medida que a doença progride para ajudá-los a saber qual a melhor forma de cuidar de você.
Exercício físico
O exercício físico tem sido altamente correlacionado com habilidades cognitivas estáveis - ou mesmo melhoradas - em muitas doenças que causam demência, e isso também se aplica à DH. Pesquisas demonstraram que níveis mais altos de exercício físico são preditivos de melhores pontuações em testes cognitivos e melhor funcionamento diário.
Psicoterapia / Aconselhamento de Suporte
Conversar com um assistente social ou psicólogo clínico pode ser muito importante à medida que você se ajusta às mudanças que o HD traz e descobre suas próprias estratégias de enfrentamento. Terapia de conversa também pode ser muito benéfica para cônjuges ou parceiros, bem como crianças e famílias.
A DH traz mudanças significativas ao seu nível de funcionamento e pode gerar preocupações nos membros da família sobre seu próprio risco de desenvolver a DH, uma vez que é geneticamente transmitida para as crianças. Um terapeuta pode ajudar você e sua família a trabalhar com as mudanças que estão ocorrendo, o risco genético da DH e conectá-lo com recursos em sua comunidade e em sua casa.
Terapias Criativas
Outras abordagens provavelmente também beneficiarão aqueles que vivem com a DH. Por exemplo, música , arte e terapia dramática foram todas utilizadas. Embora não alterem os sintomas físicos da DH, eles podem afetar o bem-estar geral e melhorar a qualidade de vida.
Serviços nutricionistas
Comer uma dieta saudável é importante para todos nós, e ainda mais quando você está lidando com o HD. Garantir que seu corpo está recebendo os nutrientes certos de que necessita pode ajudar a manter sua força. Isso pode ser difícil, especialmente à medida que o HD progride, então você pode se beneficiar da ajuda de um nutricionista registrado.
Uma palavra de
Mais importante ainda, as pessoas com DH e suas famílias correm o risco de isolamento. Saiba que há recursos e suporte disponíveis para incentivá-lo e ajudá-lo a determinar seus próximos passos. Se você não tiver certeza do que fazer ou precisar de ajuda, a Huntington's Disease Society of America tem capítulos locais, bem como grupos de apoio online que podem encorajá-lo, responder suas perguntas ou acompanhá-lo ou ser um ouvinte enquanto vive. HD
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