Falta completa ou parcial de pigmento
Os distúrbios hipopigmentares congênitos, conhecidos como albinismo, resultam de um defeito na produção de pigmento (melanina) na pele, nos olhos e nos cabelos. Isto é devido à disfunção das células produtoras de melanina (melanócitos).
Os tipos de albinismo que ocorrem com mais frequência são o albinismo oculocutâneo (OCA) tipos 1, 2 e 3 e o albinismo ocular. Outros distúrbios que têm como sintoma o albinismo são a síndrome de Chediak-Higashi, a síndrome de Hermansky-Pudlak e a síndrome de Waardenburg .
O albinismo afeta homens e mulheres e é aparente desde o nascimento. Pesquisas indicam que OCA tipo 1 ocorre em 1 indivíduo por 40.000 habitantes, OCA tipo 2 ocorre em 1 indivíduo por 15.000 e albinismo ocular em 1 indivíduo por 50.000 habitantes. A pesquisa ainda não encontrou com que frequência o OCA tipo 3 ocorre, embora tenha sido apenas geneticamente confirmado em indivíduos africanos e afro-americanos.
Herança do Albinismo
OCA tipo 1 é causada por um gene no cromossomo 11 e é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que um indivíduo deve herdar dois genes defeituosos para o distúrbio ocorrer. A OCA tipo 2 é causada por um gene no cromossomo 15 e também é herdada como um traço autossômico recessivo. A OCA tipo 3 é causada por um gene no cromossomo 9 e também é herdada de maneira autossômica recessiva. O albinismo ocular é causado por um gene no cromossomo X (feminino). É também um distúrbio recessivo , o que significa que um homem herdando um cromossomo X defeituoso terá albinismo ocular, mas uma mulher teria que herdar dois cromossomos X defeituosos para ter o distúrbio.
Sintomas do Albinismo
Todos os tipos de albinismo têm alguma falta de pigmento, mas a quantidade varia de tipo para tipo.
- OCA tipo 1 geralmente provoca ausência completa de pigmento na pele, cabelo e olhos, mas alguns indivíduos podem ter algum grau de pigmentação. OCA tipo 1 também causa sensibilidade à luz (fotofobia), acuidade visual reduzida e contração involuntária dos olhos (nistagmo).
- OCA tipo 2 provoca um grau mínimo a moderado de pigmentação na pele, cabelo e olhos. Também causa problemas oculares semelhantes ao OCA tipo 1.
- OCA tipo 3 tem sido difícil de identificar com base na aparência sozinho. Tem sido mais perceptível quando uma criança de pele muito clara nasce de pais de pele escura. A OCA tipo 3 também causa problemas oculares , mas não tão graves quanto os da OCA tipo 1.
- O albinismo ocular afeta apenas os olhos, causando pigmentação mínima neles. A íris pode parecer translúcida. Acuidade visual reduzida, nistagmo e dificuldade de controlar os movimentos oculares podem ocorrer.
Diagnosticando Albinismo
O albinismo está presente no nascimento, e geralmente é diagnosticado com base na aparência do bebê. Se necessário, o teste genético pode ser feito para confirmar um diagnóstico, mas isso não é feito rotineiramente.
Tratar Albinismo
Não há tratamento ou cura para o albinismo. Como os indivíduos com albinismo têm pouca ou nenhuma melanina em sua pele, eles precisam usar um filtro solar de amplo espectro e usar roupas adequadas quando estão fora, para evitar danos induzidos pela ultravioleta na pele. O uso de óculos de sol reduz os sintomas da sensibilidade à luz e protege os olhos. Um oftalmologista pode tratar outros sintomas oculares ou visuais.
Indivíduos com albinismo devem consultar um dermatologista regularmente para serem rastreados para câncer de pele. O albinismo não altera a expectativa de vida ou tem outros efeitos sérios sobre a saúde.
> Fonte:
Boissy, RE (2003). Albinismo. eMedicine, acessado em http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm