Causas Genéticas de Fraqueza em Recém-Nascidos
As doenças neurológicas são especialmente dolorosas quando afetam as crianças. Isso geralmente resulta de um distúrbio genético que pode afetar a criança desde o nascimento. Às vezes, essas mutações levam a problemas nos músculos, o que leva à fraqueza.
Pode ser possível detectar tais problemas antes mesmo do nascimento. Os movimentos fetais podem estar diminuídos ou ausentes se os músculos da criança não estiverem se desenvolvendo normalmente.
Depois que a criança nasce, os pais podem notar uma capacidade diminuída de se alimentar. Às vezes, os sinais são ainda mais dramáticos, já que o recém-nascido pode estar fraco demais para respirar e ter um tônus muscular fraco (o bebê pode parecer “floppy”). Em geral, a criança é capaz de mover seus olhos normalmente.
Doença do Núcleo Central
A doença do núcleo central é assim chamada porque, quando os músculos são vistos sob o microscópio, há regiões claramente definidas em que faltam componentes celulares normais, como mitocôndrias ou retículo sarcoplasmático.
A doença resulta de uma mutação no gene do receptor de rianodina (RYR1). Embora a doença seja hereditária de forma autossômica dominante, o que normalmente significa que os sintomas também estariam presentes em um dos pais, o gene normalmente não é expresso totalmente - mesmo que alguém tenha a forma ativa da mutação, às vezes seus sintomas são leves.
A doença do núcleo central também pode afetar as crianças mais tarde, levando ao atraso no desenvolvimento motor.
Por exemplo, a criança pode não andar até os 3 ou 4 anos de idade. Às vezes, o início pode ocorrer mais tarde, na idade adulta, embora, no caso, os sintomas sejam geralmente mais leves. Às vezes eles só se tornam aparentes depois de receber uma medicação anestésica, o que causa uma reação grave em pessoas com esse distúrbio.
Doença Multicore
A doença multicore também causa diminuição do tônus muscular e geralmente se torna sintomática quando alguém está na infância ou na primeira infância. Os marcos motores, como a caminhada, podem ser retardados e, quando a criança caminha, podem parecer bamboleantes e cair com frequência. Às vezes, a fraqueza pode impedir a capacidade da criança de respirar normalmente, especialmente à noite. O distúrbio recebe o nome de ter pequenas regiões de mitocôndrias diminuídas dentro das fibras musculares. Ao contrário da doença do núcleo central, essas regiões não se estendem por toda a extensão da fibra.
Miopatia Nemaline
A miopatia nemalin é geralmente herdada de forma autossômica dominante, embora exista uma forma autossômica recessiva que causa sintomas durante a infância. Vários genes foram implicados, incluindo o gene da nebulina (NEM2), o alfa-acteno (ACTA1) ou o gene da tropomiosina (TPM2).
A miopatia nemalinal pode surgir de diferentes maneiras. A forma mais grave é em recém-nascidos. A entrega da criança é geralmente difícil, e a criança aparecerá azul no nascimento devido à dificuldade para respirar. Devido à fraqueza, a criança geralmente não se alimentará muito bem e não se moverá espontaneamente com muita frequência. Como a criança pode estar muito fraca para tossir e proteger seus pulmões, infecções pulmonares graves levam à alta mortalidade precoce.
Uma forma intermediária de miopatia nemalina leva à fraqueza dos músculos da coxa em lactentes. Os marcos motores estão atrasados, e muitas crianças com esse distúrbio estarão em cadeira de rodas até os 10 anos de idade. Ao contrário de outras miopatias, os músculos faciais podem ser severamente afetados.
Existem também formas mais leves de miopatia nemaliniana que causam fraqueza menos grave na infância, infância ou mesmo na idade adulta. Na mais suave dessas formas, o desenvolvimento motor pode ser normal, embora algumas fraquezas surjam mais tarde na vida.
O diagnóstico de miopatia nemaline é geralmente feito pela biópsia muscular . Pequenas hastes chamadas corpos nemalinais aparecem nas fibras musculares.
Miopatia Miotubular (Centronuclear)
A miopatia miotubular é herdada de muitas maneiras diferentes. O mais comum é um padrão recessivo ligado ao X, o que significa que aparece mais comumente em meninos cuja mãe carregava o gene, mas não apresentava sintomas. Este tipo de miopatia miotubular geralmente começa a causar problemas no útero. Os movimentos fetais são reduzidos e a entrega é difícil. A cabeça pode ser aumentada. Após o nascimento, o tônus muscular da criança é baixo e, portanto, eles parecem flexíveis. Eles podem estar muito fracos para abrir totalmente os olhos. Eles podem precisar de ajuda na ventilação mecânica para sobreviver. Mais uma vez, há variações menos graves desta doença também.
> Fonte:
> Nima Mowzoon, Distúrbios do Músculo, Revisão do Conselho de Neurologia: Um Guia de Estudo Ilustrado, 2007.