Como o JHD é diferente da Doença de Huntington de início adulto?
Embora a doença de Huntington juvenil seja um diagnóstico difícil de ser recebido, pode ser útil aprender o que esperar e como lidar com seus efeitos. A doença de Huntington juvenil é uma condição neurológica que causa problemas cognitivos, dificuldades psiquiátricas e movimentos incontroláveis do corpo. A palavra "juvenil" refere-se à infância ou adolescência; A doença de Huntington é classificada como juvenil se se desenvolver antes dos 20 anos de idade.
Outros nomes para a doença de Huntington juvenil incluem JHD, DH juvenil, doença de Huntington de início na infância, HD pediátrica e doença de Huntington, início juvenil,
Prevalência
Estudos de pesquisa estimaram que cerca de 5% a 10% dos casos de doença de Huntington são classificados como juvenis. Atualmente, cerca de 30.000 americanos estão vivendo com a doença de Huntington, com cerca de 1.500 a 3.000 deles com menos de 20 anos.
Sintomas
Os sintomas de JHD costumam ser um pouco diferentes da doença de Huntington de início na idade adulta. Ler sobre eles é compreensivelmente esmagador. Saiba que nem todos ocorrem e que várias terapias estão disponíveis para ajudar a gerenciar aquelas que fazem para manter a qualidade de vida.
As mudanças cognitivas podem incluir um declínio na memória , processamento lento, dificuldades recentes no desempenho escolar e desafios no início ou no término de uma tarefa com sucesso.
As alterações comportamentais geralmente se desenvolvem e podem consistir em raiva, agressão física, impulsividade, depressão, ansiedade, transtorno obsessivo-compulsivo e alucinações .
As alterações físicas incluem pernas rígidas, falta de jeito, dificuldades de deglutição, declínio na fala e andar na ponta dos pés. Embora os casos de Huntington de início adulto frequentemente demonstrem movimentos excessivos e incontroláveis (chamados de coreia), aqueles com JHD têm maior probabilidade de apresentar sintomas semelhantes à doença de Parkinson, como lentidão, rigidez, falta de equilíbrio e falta de jeito.
Convulsões também podem ocorrer em algumas das pessoas mais jovens com JHD. Além disso, alterações no manuscrito podem ser vistas no início do JHD.
Juvenil vs. Adulto Onset HD
O JHD tem alguns desafios diferentes do HD adulto. Eles incluem o seguinte.
Problemas na escola
O JHD pode causar dificuldade em aprender e lembrar informações no ambiente escolar, mesmo antes do diagnóstico de JHD. Isso pode tornar um desafio para os alunos e pais que talvez ainda não saibam por que o desempenho escolar diminuiu significativamente.
Socialmente, a escola com JHD também pode ser desafiadora se os comportamentos se tornarem inadequados e as interações sociais forem afetadas.
Rigidez em vez da Coreia
Embora a maioria dos casos de HD com início na idade adulta envolva coreia (movimentos involuntários), a JHD geralmente afeta extremidades tornando-as rígidas e inflexíveis. Assim, o tratamento é frequentemente diferente no JHD.
Convulsões
As convulsões geralmente não ocorrem na DH de início na idade adulta, mas se desenvolvem em cerca de 25% a 30% dos casos de TJ. Essas convulsões podem colocar os indivíduos em maior risco de quedas e ferimentos.
Causa e Genética
Saiba que nada que alguém fez ou deixou de fazer causou um filho a desenvolver JHD. É mais frequentemente causa por uma mutação genética no cromossomo quatro que é herdada dos pais.
Uma parte do gene, chamada de repetição CAG (citosina-adenina-guanina), coloca a pessoa em risco de DH. Se o número de repetições CAG for superior a 40, a pessoa testará positivo para HD. As pessoas que desenvolvem JHD tendem a ter mais de 50 repetições CAG no cromossomo.
Cerca de 90% dos casos de DHJ são herdados do pai, embora o gene possa ser transmitido de ambos os pais.
Tratamento
Uma vez que alguns dos sintomas são diferentes da HD de início na idade adulta, a DHC é frequentemente tratada de forma diferente da DH. As opções de tratamento geralmente dependem dos sintomas presentes e são voltadas para ajudar a manter uma boa qualidade de vida.
Se convulsões estiverem presentes, medicamentos anticonvulsivantes podem ser prescritos para controlá-los. Enquanto algumas crianças respondem bem a esses medicamentos, outras sofrem efeitos colaterais notáveis de sonolência, falta de coordenação e confusão. Os pais devem discutir os riscos e benefícios de tais medicamentos com o médico da criança.
A psicoterapia é recomendada para aqueles que vivem com JHD, dado o ajuste significativo que o JHD exige. Falar sobre o JHD e seus efeitos pode ajudar tanto as crianças quanto os familiares a lidar, aprender a explicá-lo aos outros, determinar quais são as necessidades e conectar-se aos serviços de apoio na comunidade.
A terapia física e ocupacional também é recomendada e pode ser usada para ajudar a esticar e relaxar braços e pernas rígidos, bem como para adaptar o equipamento para atender às necessidades.
Um nutricionista pode ajudar com a criação de uma dieta de alto teor calórico para neutralizar a perda de peso que as pessoas com JHD geralmente enfrentam.
Finalmente, um fonoaudiólogo pode ajudar, identificando maneiras de continuar a comunicar as necessidades com as pessoas que o rodeiam se a fala se tornar difícil.
Prognóstico
Após o diagnóstico com JHD, a expectativa de vida é de aproximadamente 15 anos. A DHC é progressiva, o que significa que, com o tempo, os sintomas aumentam e o funcionamento continua a diminuir.
No entanto, lembre-se de que há ajuda para as crianças e suas famílias quando elas experimentam o TJH. Se você não sabe por onde começar, entre em contato com a Huntington's Disease Society of America para obter informações e apoio perto de você.
> Fontes:
> Sociedade de Doença de Huntington da América. Juvenil Início HD. http://hdsa.org/living-with-hd/juvenile-onset-hd/
> Organização da Juventude da Doença de Huntington. O básico do JHD. https://en.hdyo.org/jhd/articles/52
> Liou, S. (2010) Huntington's Outreach Project para Educação em Stanford. Doença De Huntington Juvenil.
> Institutos Nacionais de Saúde. Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras. Doença De Huntington Juvenil. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10510/juvenile-huntington-disease