Porfiria inclui doença de Gunther e pelo menos outras sete condições
Porfiria refere-se a pelo menos oito condições distintas que são causadas por um acúmulo da porfirina química. As pessoas com porfiria não têm enzimas suficientes para produzir heme, uma substância encontrada na medula óssea, nos glóbulos vermelhos e no fígado. Esta deficiência enzimática permite que as porfirinas, que são normalmente produzidas em todo o corpo, se acumulem em quantidades tóxicas.
As porfirias são tipicamente divididas em duas categorias: aguda e não aguda. Estas condições geralmente afetam o sistema nervoso ou a pele. Cada condição tem seu próprio conjunto de sintomas e tratamentos. As porfirias agudas produzem ataques de dor e efeitos neurológicos que são graves e aparecem rapidamente. Os tipos agudos incluem porfiria aguda intermitente, porfiria por deficiência de ALAD, porfiria variegada e coproporfiria hereditária. Os tipos não agudos são porfiria cutânea tardia, hepato-eritopoiética e porfiria eritropoiética congênita.
Porfirias são doenças raras. Juntos, eles afetam menos de 200.000 pessoas nos Estados Unidos.
Porfiria Aguda Intermitente
A porfiria aguda intermitente (AIP) é o tipo mais grave de porfiria, com ataques que se desenvolvem por várias horas ou vários dias. A maioria dos indivíduos que herda o gene para a PAI nunca desenvolve sintomas. Certos medicamentos são conhecidos por provocar ou agravar ataques, bem como por consumir álcool, dietas e alterações hormonais.
Um ataque geralmente inclui dor abdominal intensa e constipação e pode incluir náusea, vômito, dor nas costas, braços e pernas, fraqueza muscular e até batimentos cardíacos acelerados, confusão e convulsões.
Muitas vezes o primeiro ataque de AIP pode ser diagnosticado erroneamente e os medicamentos administrados podem piorar as coisas para o paciente.
O tratamento deve incluir uma dieta altamente calórica, embora isso ajude a aliviar um ataque que os cientistas não têm certeza. A terapia com heme pode ser administrada por via intravenosa. Os sintomas geralmente desaparecem após um ataque, mas alguns pacientes desenvolvem danos nos nervos.
As outras porfirias agudas apresentam sintomas semelhantes aos da PAI. A porfiria com deficiência de ALAD é extremamente rara. Na coproporfiria hereditária, pode ocorrer fotossensibilidade cutânea.
Porfiria cutânea tardia (PCT)
Porfiria cutânea tardia (PCT) é a mais comum das porfirias. PCT é adquirido, ou seja, se desenvolve em um indivíduo devido a fatores externos. Esses fatores podem incluir ferro, álcool, vírus da hepatite C, estrogênios (como em pílulas anticoncepcionais) e tabagismo - todos os quais podem causar uma deficiência enzimática no fígado, levando à PCT.
Quando exposta ao sol, as bolhas na pele e a pele podem engrossar e escurecer. A PCT é considerada a porfiria mais tratável. Quando os sintomas começam a aparecer, remover um litro de sangue do paciente a cada uma a duas semanas (até 5 ou 6 litros de sangue no total) remove o ferro do fígado e oferece alívio. A PCT geralmente não reaparece após o tratamento.
Doença de Gunther
Porfiria eritropoiética congênita (CEP), também conhecida como doença de Gunther, é extremamente rara.
Os sintomas cutâneos da doença de Gunther podem ser graves. A exposição ao sol pode levar a formação de bolhas, cicatrizes e aumento do crescimento do cabelo. A pele afetada pode abrigar bactérias, e os traços faciais e os dedos podem se perder devido a danos causados pelo sol e infecções. A porfiria hepatoeritropoiética também é muito rara e causa bolhas de pele semelhantes às de Gunther.
Protoporfiria eritropoiética
Um distúrbio relacionado às porfirias é a protoporfiria eritropoética (EPP). No EPP, a protoporfirina se acumula na medula óssea, nos glóbulos vermelhos e no fígado. Os sintomas aparecem na pele após a exposição à luz solar. Estes incluem inchaço, queimação, coceira e vermelhidão.
Bolhas e cicatrizes são menos comuns do que nas outras porfirias.
Genes de porfiria identificados
O mapeamento cromossômico identificou todos os genes envolvidos nas enzimas defeituosas nas porfirias. O teste de DNA pode identificar pessoas que carregam um desses genes defeituosos. No entanto, poucos laboratórios oferecem esse tipo de teste. O diagnóstico pré-natal da porfiria eritropoiética congênita foi feito, assim como a terapia gênica bem-sucedida tanto para o CEP quanto para o EPP.
Fontes:
The American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Porfiria aguda intermitente com convulsão e paralisia no puerpério. J Am Board Fam Pract, vol. 13, não. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). As porfirias cutâneas. Semin Cutan Med Surg, vol. 18, não. 4, 285-292.