Os defeitos congênitos de VACTERL ocorrem juntos
O acrônimo VACTERL refere-se a um grupo de defeitos congênitos que ocorrem juntos; essas anormalidades estão relacionadas e ocorrem por acaso, afetando várias partes diferentes do corpo. A associação VACTERL pode causar muitos sintomas, por isso não se sabe quantas crianças são afetadas por ela. A condição pode ocorrer com alguns defeitos cromossômicos, como Trissomia 18 (síndrome de Edwards), ou em filhos de mães com diabetes , mas sua causa exata é desconhecida; é provavelmente causada por uma combinação de fatores ambientais e genéticos.
A associação VACTERL é extremamente rara, impactando apenas 1 em 40.000 nascimentos.
Sintomas
Cada letra em VACTERL representa a primeira letra de seus sintomas comuns. Nem todas as crianças afetadas pela associação VACTERL apresentam todas essas anormalidades.
- V significa vértebras (ossos da espinha), que são anormais
- A significa atresia anal ou ânus imperfurado, significando um ânus que não se abre para o exterior do corpo
- C significa defeitos cardíacos (coração), geralmente um orifício anormal entre partes do coração (defeito do septo ventricular ou defeito do septo atrial)
- T significa fístula traqueoesofágica, significando uma conexão anormal entre a traquéia (traqueia) e o esôfago (tubo alimentar para o estômago)
- E significa atresia esofágica, ou seja, o esôfago não se conecta ao estômago
- R significa defeitos renais ( renais )
- L representa defeitos no membro (braço), como polegares ausentes ou deslocados, dedos extras (polidactilia), dedos fundidos (sindactilia) ou um osso ausente nos braços ou pernas.
Alguns lactentes nascidos com associação VACTERL têm apenas uma artéria umbilical (em vez dos dois normais). Muitos bebês nascem pequenos e têm dificuldade em crescer e ganhar peso.
Diagnóstico
O diagnóstico da associação de VACTERL é baseado nos defeitos congênitos da criança. Nenhum teste específico é necessário para confirmar o diagnóstico.
Alguns problemas, como ânus imperfurado ou dedos extras, serão descobertos quando o recém-nascido for examinado após o nascimento. Raios-X da espinha, braços e pernas podem detectar ossos anormais. Um ecocardiograma (ultra-som do coração) pode detectar defeitos cardíacos. Outros testes podem ser feitos para detectar a presença de atresia de esôfago e fístula traqueoesofágica ou defeitos renais.
Tratamento
Cada situação com a associação VACTERL é completamente única e o potencial de tratamento e prognóstico depende da situação do indivíduo. A condição é tratada individualmente; um plano de tratamento universal para a associação VACTERL não foi criado. Algumas anormalidades são tão graves que o tratamento não será bem sucedido e o bebê afetado pode não sobreviver. Em outros casos, a cirurgia pode corrigir defeitos, permitindo que a criança sobreviva e viva uma vida relativamente normal.
Uma vez que os defeitos congênitos foram identificados, um plano de tratamento pode ser desenvolvido para o bebê. Alguns problemas, como atresia de esôfago, fístula traqueoesofágica ou defeitos cardíacos, podem precisar de tratamento médico ou cirurgia imediatamente. Às vezes, a cirurgia para reparar um problema pode esperar até que a criança seja mais velha. Muitas vezes, muitos especialistas estão envolvidos no cuidado de uma criança com a associação VACTERL.
Crianças com problemas nos braços, pernas ou coluna podem precisar de terapia física ou ocupacional.
Fontes:
"Associação VACTERL". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". Organizações Nacionais para Desordens Raras, 2016.