Este cromossomo extra afeta todas as áreas do corpo
Cromossomos humanos vêm em 23 pares, cada pai fornecendo um cromossomo em cada par. A trissomia do cromossomo 18 (também chamada síndrome de Edwards) é uma condição genética na qual um cromossomo (cromossomo 18) é um trio em vez de um par. Como a Trissomia 21 ( síndrome de Down ), a Trissomia 18 afeta todos os sistemas do corpo e causa características faciais distintas.
Trissomia 18 ocorre em 1 em 6.000 nascidos vivos.
Infelizmente, a maioria dos bebês com trissomia do óbito 18 morre antes do nascimento, portanto a incidência real do distúrbio pode ser maior. Trissomia 18 afeta indivíduos de todas as origens étnicas.
Sintomas
Trissomia 18 afeta severamente todos os sistemas orgânicos do corpo. Os sintomas podem incluir:
- Sistema nervoso e cérebro - retardo mental e atraso no desenvolvimento, alto tônus muscular, convulsões e malformações físicas, como defeitos cerebrais
- Cabeça e face - cabeça pequena ( microcefalia ), olhos pequenos, olhos arregalados, mandíbula pequena, fenda palatina
- Coração - defeitos cardíacos congênitos, como defeito do septo ventricular
- Ossos - grave retardo de crescimento, mãos cerradas com 2 e 5 dedos em cima dos outros e outros defeitos das mãos e pés
- Malformações do trato digestivo, trato urinário e genitais
Diagnóstico
A aparência física da criança ao nascer sugere o diagnóstico de trissomia do cromossomo 18. No entanto, a maioria dos bebês é diagnosticada antes do nascimento por amniocentese ( teste genético do líquido amniótico).
Ultra-sonografias do coração e do abdome podem detectar anormalidades, assim como as radiografias do esqueleto.
Tratamento
O atendimento médico para indivíduos com trissomia do cromossomo 18 é favorável e se concentra em fornecer nutrição, tratar infecções e gerenciar problemas cardíacos.
Durante os primeiros meses de vida, os bebês com trissomia do 18 necessitam de cuidados médicos especializados.
Devido aos complexos problemas médicos, incluindo defeitos cardíacos e infecções avassaladoras, a maioria das crianças tem dificuldade em sobreviver até a idade de 1 ano. Os avanços nos cuidados médicos ao longo do tempo ajudarão, no futuro, mais bebês com Trissomia 18 a viverem na infância e além dela.
Fonte:
"O que é Trissomia 18?" Fundação Trissomia 18. 7 de abril de 2009.
Editado por Richard N. Fogoros, MD