Sintomas, Diagnóstico e Tratamento
A síndrome de Jarcho-Levin é um defeito genético que causa ossos malformados na coluna (vértebras) e costelas. Os bebês nascidos com síndrome de Jarcho-Levin têm pescoço curto, movimento limitado do pescoço, baixa estatura e dificuldade para respirar, devido a peitos pequenos e mal formados que têm uma aparência distinta de caranguejo.
A síndrome de Jarcho-Levin vem em duas formas que são herdadas como características genéticas recessivas e chamadas:
- Disostose espondilocostal tipo 1 (SCDO1)
- Disostose espondilocostal tipo 2 (SCDO2) (esta forma é mais branda que a SCDO1, pois nem todas as vértebras são afetadas)
Há outro grupo de distúrbios semelhantes, chamados de disostoses espondilocostais (não tão graves como a síndrome de Jarcho-Levin), que também se caracterizam por uma coluna mal formada e ossos da costela.
A síndrome de Jarcho-Levin é muito rara e afeta tanto homens como mulheres. Não se sabe exatamente com que frequência ocorre, mas parece haver uma incidência maior em pessoas de origem espanhola.
Sintomas
Além de alguns dos sintomas mencionados na introdução, outros sintomas da síndrome de Jarcho-Levin podem incluir:
- Ossos malformados das vértebras (espinha), como ossos fundidos
- Os ossos da espinha malformados fazem com que a coluna se curve para fora ( cifose ), para dentro (lordose) ou para os lados ( escoliose )
- Os ossos da espinha malformados e as curvas anormais tornam o tronco pequeno e causam uma estatura baixa que é quase parecida com um anão.
- Algumas das costelas são fundidas e outras são malformadas, dando ao peito uma aparência de caranguejo
- O pescoço é curto e tem amplitude de movimento limitada
- Características faciais distintivas e déficit cognitivo leve às vezes podem ocorrer
- Os defeitos congênitos também podem afetar o sistema nervoso central, os órgãos genitais e o sistema reprodutivo ou o coração
- Uma cavidade torácica malformada que é muito pequena para os pulmões da criança (especialmente quando os pulmões crescem) pode causar infecções repetidas e graves dos pulmões (pneumonia).
- Os dedos palmados (sindactilia), alongados e permanentemente curvados (camptodactilia) são comuns
- Testa larga, ponte nasal larga, narinas que se inclinam para frente, pálpebras inclinadas para cima e um crânio posterior aumentado
- Uma obstrução da bexiga pode ocasionalmente causar um estômago inchado e pélvis em um bebê
- Testículos não descendentes, genitália externa ausente, útero duplo, aberturas anal e vesical fechadas ou ausentes ou uma única artéria umbilical são outros sintomas que podem ser evidentes
Diagnóstico
A síndrome de Jarcho-Levin é geralmente diagnosticada no recém-nascido com base na aparência da criança e nas anormalidades de presença na coluna, nas costas e no peito. Às vezes, um exame de ultrassonografia pré-natal pode revelar ossos malformados. Embora seja sabido que a síndrome de Jarcho-Levin está associada a uma mutação no gene DLL3, não há teste genético específico disponível para o diagnóstico.
Tratamento
Os bebês nascidos com síndrome de Jarcho-Levin têm dificuldade em respirar devido a seus peitos pequenos e malformados e, portanto, são propensos a infecções respiratórias repetidas ( pneumonia ).
À medida que a criança cresce, o tórax é pequeno demais para acomodar os pulmões em crescimento e é difícil para a criança sobreviver além dos dois anos de idade. O tratamento geralmente consiste em cuidados médicos intensivos, incluindo tratamento de infecções respiratórias e cirurgia óssea.
Fontes:
Organização Nacional para Doenças Raras. Síndrome de Jarcho Levin.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Disostose espondilocostal: uma doença genética rara." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata e S. Ikegawa. "Anormalidades da coluna vertebral e costela e estatura na disostose espondilocostal". Coluna 31 (2006): E192-197.