As células internas do corpo são pequenas partes chamadas mitocôndrias (até 1.000 por célula). As mitocôndrias produzem a energia que nossas células precisam para crescer e funcionar. Se as mitocôndrias estão danificadas ou com mau funcionamento, as células não podem realizar suas funções e podem se ferir ou morrer. Essas células lesadas ou de baixo desempenho causam doença mitocondrial.
A doença mitocondrial pode ser difícil de diagnosticar porque a doença pode apresentar uma grande variedade de sintomas, variando de leve a grave. Existem centenas de diferentes tipos de doenças mitocondriais. O tipo que você tem depende de quais células são afetadas. Os problemas podem começar no nascimento ou ocorrer mais tarde. A maioria dos casos é diagnosticada durante a infância, embora os casos com início na idade adulta estejam se tornando mais comuns. A doença mitocondrial afeta entre 40.000 e 70.000 americanos, ocorrendo em um em 2.500 a 4.000 nascimentos.
A doença mitocondrial é uma condição genética . A doença pode ser herdada dos seus pais ou o resultado de uma mutação aleatória no seu DNA. As mitocôndrias também podem ser lesadas pelo uso de drogas ou danos causados por radicais livres (moléculas destrutivas). Um grande número de mutações genéticas pode causar a doença. No entanto, a mesma mutação em duas pessoas diferentes pode não produzir os mesmos sintomas.
Sinais e sintomas
Como as mitocôndrias estão presentes em 90% das nossas células, vários órgãos podem ser afetados, incluindo o cérebro e os músculos. Os sistemas mais afetados são tipicamente o cérebro, coração, fígado, músculos esqueléticos, rins e sistemas endócrino e respiratório. Os sintomas que você tem dependem de quais células e órgãos são afetados, estes podem incluir:
- Cérebro: atrasos no desenvolvimento, retardo mental, convulsões , demência
- Nervos: fraqueza, dor
- Músculos: fraqueza, tom baixo, cólicas, dor
- Doença cardíaca
- Olhos: espasmos , perda de visão
- Doenca renal
- Problemas respiratórios
- Perda de audição
Outros sintomas incluem distúrbios gastrointestinais , dificuldade em engolir, doença cardíaca, doença hepática, diabetes , acidose láctica e um aumento da probabilidade de contrair infecções. Em crianças, a doença também pode causar um crescimento deficiente e atrasos no desenvolvimento. Diagnosticar a doença mitocondrial é muitas vezes difícil, uma vez que os sintomas variam e podem imitar outras condições. O envolvimento de múltiplos órgãos do sistema, três ou mais áreas, é frequentemente indicativo de doença mitocondrial.
Tratamento
A maioria dos casos de doença mitocondrial pode ser diagnosticada através de biópsia muscular. Outras opções de teste incluem exames de sangue , testes genéticos e testes de enzimas. Biópsias musculares e outros testes podem ser muito caros, deixando os casos diagnosticados apenas na apresentação clínica.
Não há cura para a doença mitocondrial. Certos suplementos - tiamina ( B1 ), riboflavina (B12), vitamina C , vitamina E, ácido lipóico e coenzima Q10 - podem ajudar a tratar certos aspectos da doença. Evitar o estresse também pode ajudar a reduzir os sintomas.
Pesquisadores estão investigando drogas capazes de bloquear o acúmulo de ácido láctico associado à doença mitocondrial. Outros estão tentando dietas muito baixas em carboidratos para reduzir a carga de trabalho das mitocôndrias.
Ligando Disfunção Mitocondrial a Outras Doenças
Os pesquisadores estão estudando a doença mitocondrial em busca de pistas para outras condições, como câncer, doença de Parkinson, doenças de Alzheimer e doenças cardíacas. Acredita-se que os danos às mitocôndrias estejam associados a todas essas condições. Uma vida inteira de danos mitocondriais pode fazer parte do processo de envelhecimento.
> Fontes:
> Foreman, J. As doenças podem afetar o poder em nossas células. O Boston Globe , 17 de junho de 2003.
> Fundação das Doenças Mitocondriais Unidas.