A síndrome de Meckel-Gruber - também conhecida como dysencephalia splanchnocystica, síndrome de Meckel e síndrome de Gruber - é um distúrbio genético que causa uma variedade de defeitos físicos graves. Devido a esses defeitos graves, aqueles com síndrome de Meckel geralmente morrem antes ou logo após o nascimento.
Mutações Genéticas
A síndrome de Meckel está associada a uma mutação em pelo menos um dos oito genes.
Mutações nesses oito genes são responsáveis por aproximadamente 75% dos casos de Meckel-Gruber. Os outros 25% são causados por mutações que ainda precisam ser descobertas.
Para que uma criança tenha síndrome de Meckel-Gruber, ambos os pais devem ter cópias do gene defeituoso. Se ambos os pais carregam o gene defeituoso, há 25% de chance de o filho ter a doença. Há 50% de chance de o filho herdar uma cópia do gene. Se a criança herda uma cópia do gene, ela será portadora da condição. Eles não terão a condição eles mesmos.
Prevalência
A taxa de incidência da síndrome de Meckel-Gruber varia de 1 em 13.250 a 1 em 140.000 nascidos vivos. Pesquisas descobriram que algumas populações, como as descendentes de finlandeses (1 em 9.000 pessoas) e de ascendência belga (cerca de 1 em 3.000 pessoas), são mais propensas a serem afetadas. Outras altas taxas de incidência foram encontradas entre os beduínos no Kuwait (1 em 3.500) e entre os índios Gujarati (1 em 1.300).
Essas populações também têm altas taxas de transporte, com de 1 em 50 a 1 em 18 pessoas carregando uma cópia dos genes defeituosos. Apesar dessas taxas de prevalência, a condição pode afetar qualquer etnia, bem como ambos os sexos.
Sintomas
A síndrome de Meckel-Gruber é conhecida por causar deformidades físicas específicas, incluindo:
- Uma grande mancha macia frontal (fontanela), que permite que um pouco do cérebro e do fluido espinhal se projetem para fora (encefalocele)
- Defeitos cardíacos
- Grandes rins cheios de cistos (rins policísticos)
- Dedos adicionais ou dedos dos pés ( polidactilia )
- Cicatrização do fígado (fibrose hepática)
- Desenvolvimento pulmonar incompleto (hipoplasia pulmonar)
- Fenda labial e fenda palatina
- Anormalidades genitais
Os rins císticos são o sintoma mais comum, seguido pela polidactilia. A maioria das fatalidades de Meckel-Gruber são devidas a hipoplasia pulmonar, desenvolvimento pulmonar incompleto.
Diagnóstico
Bebês com síndrome de Meckel-Gruber podem ser diagnosticados com base em sua aparência no nascimento ou por ultrassonografia antes do nascimento. A maioria dos casos diagnosticados por ultrassonografia é diagnosticada no segundo trimestre. No entanto, um técnico qualificado pode identificar a condição durante o primeiro trimestre. A análise cromossômica, seja por meio de amostragem de vilosidades coriônicas ou amniocentese, pode ser feita para descartar a Trissomia 13 , uma condição quase igualmente fatal com sintomas semelhantes.
Tratamento
Infelizmente, não há tratamento para a síndrome de Meckel-Gruber porque os pulmões subdesenvolvidos da criança e os rins anormais não podem suportar a vida. A condição tem uma taxa de mortalidade de 100 por cento nos dias após o nascimento.
Se a síndrome de Meckel-Gruber for detectada durante a gravidez, algumas famílias podem optar por interromper a gravidez.
Fontes:
Carter, SM (2015). Síndrome de Meckel-Gruber. eMedicina.
NIH Genetics Home Reference. Síndrome de Meckel (2016)