Defeitos congênitos da cabeça, face e pés
A síndrome de Jackson-Weiss é um distúrbio genético causado por mutações no gene FGFR2 no cromossomo 10. Causa defeitos congênitos distintos na cabeça, face e pés. Não se sabe com que freqüência a síndrome de Jackson-Weiss ocorre, mas alguns indivíduos são os primeiros em suas famílias a ter o transtorno, enquanto outros herdam a mutação genética de maneira autossômica dominante .
Sintomas
Ao nascer, os ossos do crânio não estão unidos; eles se fecham enquanto a criança cresce. Na síndrome de Jackson-Weiss, os ossos do crânio se juntam (fusível) muito cedo. Isso é chamado de "craniossinostose". Isso causa:
- crânio deformado
- olhos amplamente espaçados
- testa protuberante
- área média da face incompletamente incomum e plana (hipoplasia da face média)
Outro grupo distinto de defeitos congênitos na síndrome de Jackson-Weiss está nos pés:
- os dedos grandes são curtos e largos
- os dedos grandes também se afastam dos outros dedos
- os ossos de alguns dedos podem ser fundidos juntos (chamados de "sindactilia") ou de forma anormal
Indivíduos com síndrome de Jackson-Weiss geralmente têm mãos normais, inteligência normal e uma expectativa de vida normal.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Jackson-Weiss é baseado nos defeitos congênitos presentes. Existem outras síndromes que incluem craniossinostose, como a síndrome de Crouzon ou síndrome de Apert, mas as anormalidades do pé ajudam a distinguir a síndrome de Jackson-Weiss.
Se houver dúvida, um teste genético poderia ser feito para ajudar a confirmar o diagnóstico.
Tratamento
Alguns dos defeitos congênitos presentes na síndrome de Jackson-Weiss podem ser corrigidos ou diminuídos pela cirurgia. O tratamento da craniossinostose e das anormalidades faciais geralmente é tratado por médicos e terapeutas especializados em transtornos de cabeça e pescoço (especialistas craniofaciais).
Essas equipes de especialistas geralmente trabalham em um centro ou clínica craniofacial especial. A National Craniofacial Association (Associação Nacional Craniofacial) tem informações de contato para equipes médicas craniofaciais e também fornece suporte financeiro para despesas não médicas de indivíduos que viajam para um centro de tratamento.
Fontes:
> Wulfsberg, Eric. "Síndrome de Jackson-Weiss." Educação Familiar CCDD. 26 de janeiro de 2004. Johns Hopkins Medicine.
> "Síndrome de Jackson-Weiss". Índice de Doenças Raras. Organização Nacional para Doenças Raras.
> "Síndrome de Jackson-Weiss". Genetics Home Reference. 2 de maio de 2008. US National Library of Medicine.
> Van Buggenhout, G. e JP Fryns. "Síndrome de Jackson-Weiss." Julho de 2005. Enciclopédia Orphanet.