Como entender esta complexa doença médica?
Em 1981, o termo CHARGE foi criado para descrever grupos de defeitos congênitos reconhecidos em crianças. CHARGE significa:
- Coloboma (olho)
- Defeitos cardíacos de qualquer tipo
- Atresia (coanal)
- Retardo (de crescimento e / ou desenvolvimento)
- Anomalia genital
- Anomalia de orelha
Foi recomendado que o diagnóstico da síndrome seja baseado na presença de quatro dessas características físicas.
Desde então, os médicos reconheceram que essa definição e regra para o diagnóstico não levam em consideração muitas outras características físicas da síndrome CHARGE, ou o fato de algumas crianças com a síndrome não atenderem aos critérios para o diagnóstico.
Genética da Síndrome CHARGE
Um gene associado à síndrome CHARGE foi identificado no cromossomo 8 e envolve mutações do gene CHD7 (o gene CHD7 é o único gene que atualmente parece estar envolvido com a síndrome). Embora agora seja conhecido que a síndrome CHARGE é uma síndrome médica complexa. causada por um defeito genético, o nome não mudou. Embora as mutações do gene CHD7 sejam herdadas de forma autossômica dominante , a maioria dos casos é proveniente de uma nova mutação e a criança geralmente é a única criança da família com a síndrome.
Incidência da Síndrome de Carga
Síndrome CHARGE ocorre em aproximadamente 1 em 8.500 a 10.000 nascimentos em todo o mundo.
Sintomas da síndrome de carga
Os atributos físicos de uma criança com síndrome CHARGE variam de quase normal a grave. Cada criança nascida com a síndrome pode ter diferentes problemas físicos e algumas das características mais comuns ou defeitos congênitos são:
C - Coloboma do Olho:
- Esta doença afeta cerca de 80 a 90 por cento das pessoas diagnosticadas com síndrome CHARGE
- Um coloboma consiste de uma fissura (crack) geralmente na parte de trás do olho
- Um ou ambos os olhos também podem ser pequenos demais (microftalmia) ou ausentes (anoftalmia)
C também pode se referir a uma anormalidade do nervo craniano:
- 90 a 100 por cento das pessoas com síndrome CHARGE têm uma diminuição ou perda completa do sentido do olfato (anosmia)
- 70 a 80 por cento das pessoas têm dificuldade em engolir.
- Paralisia facial ( paralisia ) em um ou ambos os lados ocorre em 50 a 90 por cento das pessoas com a síndrome
H - defeito cardíaco:
- 75 por cento dos indivíduos são afetados por diferentes tipos de defeitos cardíacos
- O defeito cardíaco mais freqüente é um buraco no coração ( defeito do septo atrial )
Atresia dos Choanae
- Uma atresia refere-se à ausência de estreitamento de uma passagem no corpo. Em pessoas com síndrome CHARGE, a parte de trás dos seios nasais em um ou ambos os lados é estreitada (estenose) ou não se conecta com a parte de trás da garganta (atresia)
- Esta atresia está presente em 35 a 65 por cento dos indivíduos com síndrome CHARGE
R - Retardo (mental e crescimento)
- 70 por cento dos indivíduos afetados pelo CHARGE diminuíram o QI, que pode variar de quase normal a grave retardo mental
- 80% dos indivíduos são afetados pelo retardo de crescimento, e esse retardo de crescimento é geralmente detectado nos primeiros seis meses de vida quando a criança não cresce normalmente
- O retardo de crescimento é devido a deficiências de hormônio de crescimento e / ou dificuldade de alimentação (o crescimento da criança tende a se recuperar após a infância)
G - Subdesenvolvimento Genital:
- Genitais subdesenvolvidos são um sinal revelador da síndrome CHARGE em homens, mas não tanto em mulheres
- 80 a 90 por cento dos homens são afetados pelo subdesenvolvimento genital, mas apenas 15 a 25 por cento das mulheres com a síndrome são afetadas
E - Anomalias da orelha:
- Anormalidades da orelha afetam 95 a 100% dos indivíduos apresentam deformidades da orelha externa que podem ser visualizadas
- 60 a 90 por cento das pessoas também têm problemas no ouvido interno, como canais semicirculares anormais ou defeitos nervosos que podem resultar em surdez
Existem muitos outros problemas físicos que uma criança com síndrome CHARGE pode ter além dos sintomas mais comuns listados acima. Isso não é diferente da Síndrome do VATER , que até muda sua sigla para incluir mais defeitos congênitos.
Como uma criança é diagnosticada com Síndrome CHARGE
O diagnóstico da síndrome CHARGE é baseado no conjunto de sintomas físicos e atributos exibidos por cada criança. Os três sintomas mais contundentes são os 3 C's: coloboma, atresia coanal e canais semicirculares anormais nos ouvidos.
Existem outros sintomas importantes, como a aparência anormal das orelhas, que são comuns em pacientes com síndrome CARGA, mas são menos comuns em outras condições. Alguns sintomas, como um defeito cardíaco, também podem ocorrer em outras síndromes ou condições e, portanto, podem ser menos úteis para confirmar um diagnóstico.
Um bebê suspeito de ter síndrome CHARGE deve ser avaliado por um médico geneticista que esteja familiarizado com a síndrome. O teste genético pode ser feito, mas é caro e realizado apenas por certos laboratórios.
Como Síndrome CHARGE é tratada
Bebês nascidos com síndrome CHARGE têm muitos problemas médicos e físicos, alguns dos quais, como um defeito cardíaco, podem ser fatais. Diversos tipos diferentes de tratamentos médicos e / ou cirúrgicos podem ser necessários para tratar tal defeito.
A terapia física, ocupacional e fonoaudiológica pode ajudar a criança a alcançar seu potencial de desenvolvimento. A maioria das crianças com síndrome CHARGE necessitará de educação especial devido aos atrasos no desenvolvimento e comunicação causados pela perda de audição e visão.
Qualidade de Vida para Pessoas com Síndrome CHARGE
Como os sintomas de uma pessoa com síndrome CHARGE podem variar tremendamente, é difícil falar sobre como é a vida da pessoa "típica" com a síndrome. Um estudo analisou mais de 50 pessoas que vivem com a doença que estavam entre as idades de 13 e 39 anos. No geral, o nível intelectual médio entre essas pessoas estava no nível acadêmico da 4ª série. Os problemas mais freqüentes enfrentados incluem problemas de saúde óssea, apnéia do sono , descolamentos de retina , ansiedade e agressão. Infelizmente, as questões sensoriais podem interferir nas relações com amigos fora da família, mas a terapia, seja de fala, física ou ocupacional, pode ser muito útil. É útil para a família e os amigos, especialmente para estar ciente desses problemas sensoriais, pois os problemas auditivos têm sido confundidos com o retardo do metal por séculos.
Fontes:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et ai. Qualidade de Vida em Adolescentes e Adultos com Síndrome CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Parte A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C. e K. Blake. Síndrome de carga. Pediatria em revisão . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Influência da Perda Auditiva e das Habilidades Cognitivas no Desenvolvimento da Linguagem na Síndrome CHARGE. American Journal of Medical Genetics. Parte A. 2016. 170 (8): 2022-30.
Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA. Genetics Home Reference. Síndrome de carga. Atualizado em 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics