A doença de Von Hippel-Lindau (VHL) é uma doença genética que causa o crescimento anormal dos vasos sanguíneos em diferentes áreas do seu corpo. Esses crescimentos anormais podem se desenvolver em tumores e cistos. A VHL é causada por uma mutação no gene que controla o crescimento celular, localizado em seu terceiro cromossomo.
Ambos os machos e fêmeas de todas as origens étnicas são afetados pela VHL, com aproximadamente 1 em 36.000 têm a condição.
A maioria das pessoas começa a sentir sintomas por volta dos 23 anos e, em média, recebe um diagnóstico até o momento 32.
Sintomas
A maioria dos tumores causados pela VHL é inofensiva, mas pode se tornar cancerosa. Os tumores são mais comumente encontrados em:
- Olhos. Chamados hemangioblastomas da retina (massas de vasos sanguíneos emaranhados), estes tumores não são cancerígenos, mas podem causar problemas no olho, como perda de visão e aumento da pressão ocular ( glaucoma ).
- Cérebro. Conhecidos como hemangioblastomas (massas de vasos sanguíneos emaranhados), essas massas não são cancerígenas, mas podem causar sintomas neurológicos (como dificuldade para caminhar) devido à pressão exercida sobre partes do cérebro.
- Rim. Essas massas são as mais propensas a se tornarem cancerosas. Este tipo de câncer, chamado de carcinoma de células renais , é a principal causa de morte de pessoas com VHL.
- Glândulas supra-renais. Chamados de feocromocitomas, eles geralmente não são cancerígenos, mas podem causar mais adrenalina a ser produzida.
- Pâncreas Esses tumores geralmente não são cancerígenos, mas podem, ocasionalmente, evoluir para câncer.
Massas também podem se desenvolver na coluna, no ouvido interno, no trato genital, no pulmão e no fígado. Algumas pessoas só podem ter tumores em uma área, enquanto outras podem ser afetadas em várias regiões. Apenas 10% das pessoas com VHL desenvolvem tumores de ouvido.
Os tumores de ouvido devem ser tratados para prevenir a surdez.
Obtendo um diagnóstico
O teste genético, através de um exame de sangue , é a maneira mais eficaz de diagnosticar a VHL. Se seu pai tiver a BVS, haverá 50% de chance de ter herdado a condição. No entanto, nem todos os casos de VHL são herdados. Aproximadamente 20% dos VHL têm uma mutação genética que não foi transmitida pelos pais. Se você tem a VHL, existe uma chance extremamente alta de desenvolver pelo menos um tumor durante sua vida - 97% das vezes os tumores se desenvolvem antes dos 60 anos de idade.
Tratamento
As opções de tratamento dependem de onde o tumor está localizado. Muitos tumores podem ser removidos com cirurgia. Outros não precisam ser removidos a menos que estejam causando sintomas (por exemplo, um tumor no cérebro pressionando o cérebro).
Se você tem a VHL, precisará fazer exames físicos frequentes, assim como ressonância magnética ( RM ) ou tomografia computadorizada ( TC ) do cérebro, abdômen e rins para observar novos tumores. Exames oftalmológicos também devem ser feitos regularmente.
Uma observação cuidadosa deve ser mantida sobre os cistos renais. Estes podem ser removidos cirurgicamente para reduzir o risco de desenvolver câncer renal. Aproximadamente, 70% das pessoas com VHL desenvolvem câncer renal aos 60 anos de idade.
No entanto, se o câncer de rim não se desenvolver até então, há uma boa chance de não ocorrer.
Fontes:
Evans, JP (2002). doença de von Hippel-Lindau. eMedicine, acessado em http://www.emedicine.com/ped/topic2417.htm
Aliança BVS (2016). Fatos da BVS. http://vhl.org/about/resources/vhl-facts/