Não Crescer Sintoma Primário
A síndrome de Russell-Silver é um tipo de distúrbio do crescimento geralmente acompanhado por características faciais distintas e, frequentemente, por membros assimétricos. Bebês com essa condição geralmente têm dificuldade em se alimentar e crescer. Embora adolescentes e adultos com síndrome de Russell-Silver sejam menores que a média, a síndrome não afeta significativamente a expectativa de vida.
Acredita-se que a síndrome de Russell-Silver seja um distúrbio genético, causado por anormalidades no cromossomo 7 ou no cromossomo 11. A maioria dos casos não é hereditária, mas acredita-se que sejam devidos a mutações espontâneas.
A síndrome de Russell-Silver afeta todos os gêneros e pessoas de todas as origens étnicas.
Sintomas
Não crescer é o principal sintoma da síndrome de Russell-Silver. Outros sintomas incluem:
- Baixo peso de nascimento
- Características faciais distintivas que incluem uma pequena face triangular (uma testa alta que afunila até uma pequena mandíbula), ponte nasal proeminente e cantos da boca virados para baixo
- Uma cabeça de tamanho normal, mas porque o corpo é pequeno, a cabeça parece grande em comparação
- Crescimento excessivo de um lado do corpo, resultando em assimetria de braços e / ou pernas
- Defeitos dos dedos das mãos e dos pés, como curvatura ou fusão
Diagnóstico
Em geral, o sintoma mais notável da síndrome de Russell-Silver é a incapacidade de uma criança crescer, e isso pode sugerir o diagnóstico.
O bebê nasce pequeno e não atinge os comprimentos / alturas normais para sua idade. As características faciais distintivas podem ser identificadas em bebês e crianças, mas podem ser mais difíceis de reconhecer em adolescentes e adultos. O teste genético pode ser feito para descartar outros distúrbios genéticos que podem ter sintomas semelhantes.
Tratamento
Como as crianças com síndrome de Russell-Silver têm dificuldade em consumir calorias suficientes para o crescimento, os pais precisam aprender a otimizar a ingestão de calorias, e fórmulas especiais de alto teor calórico podem ser fornecidas. Em muitos casos, um tubo de alimentação será necessário para ajudar a criança a obter uma nutrição ideal.
Terapia de hormônio de crescimento pode ajudar a criança a crescer mais rapidamente, mas ele ou ela ainda será menor que a média. Programas de intervenção precoce para crianças pequenas são úteis, pois algumas crianças com síndrome de Russell-Silver terão dificuldades com habilidades de linguagem e matemática. Além disso, a terapia física e ocupacional é útil para promover o desenvolvimento físico.
Fonte:
Prakash-Cheng, A. e McGovern, M. (2003). Síndrome de Silver-Russell.