Detecção Precoce e Tratamento para Melhor Saúde
Em muitos distúrbios genéticos e metabólicos, os sintomas não começam até dias ou semanas após o nascimento de um bebê. Quando os sintomas aparecem, podem já ter ocorrido danos no sistema nervoso, rins, visão, audição e outros sistemas do corpo. É por isso que a detecção precoce desses sérios distúrbios em todos os bebês é muito importante. O diagnóstico e o tratamento desses transtornos podem reduzir o risco de doenças, incapacidades e até a morte.
Início das triagens neonatais
A idéia de testar todos os recém-nascidos para distúrbios começou na década de 1960 com o desenvolvimento de um teste de triagem para fenilcetonúria , um distúrbio metabólico. Um método de coleta e transporte de amostras de sangue em papel de filtro foi desenvolvido, tornando o rastreamento em larga escala econômico. Desde então, muitos outros exames de sangue foram desenvolvidos, e agora um bebê pode ser testado em mais de 30 distúrbios genéticos ou metabólicos diferentes. A nova tecnologia usando espectrometria de massa em tandem pode rastrear muitos transtornos usando apenas algumas gotas do sangue do bebê.
Triagem Neonatal nos Estados Unidos
Todos os 50 estados dos Estados Unidos oferecem testes de triagem neonatal, mas nem todos os estados exigem triagem neonatal por lei. Além disso, embora os recém-nascidos possam ser rastreados para até 29 distúrbios, apenas 13 estados e o Distrito de Columbia exigem todas as 29 avaliações. Outros 27 estados exigem mais de 20 exibições.
Cinco estados detectam 10 a 20 desordens e cinco estados detectam menos de 10 desordens. Uma lista de testes de triagem fornecidos por cada estado está disponível.
Todos os anos, a March of Dimes publica um Boletim de Triagem Neonatal que analisa os requisitos de triagem neonatal nos Estados Unidos. Em 2007, 90 por cento de todos os bebês nascidos nos Estados Unidos viviam em estados que exigiam a triagem de pelo menos 21 distúrbios.
A March of Dimes estima que 6,2% dos recém-nascidos nos Estados Unidos receberão triagem para menos de 10 distúrbios. A March of Dimes está trabalhando para reduzir essa disparidade na triagem neonatal no país, com o objetivo de ter todos os bebês selecionados para 20 ou mais distúrbios até 2008.
Triagem Neonatal ao Redor do Mundo
A triagem de transtornos faz parte dos cuidados com recém-nascidos em todos os países desenvolvidos. A maioria dos países pesquisa fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e fibrose cística. Muitos também rastreiam a hiperplasia adrenal congênita, a galactosemia e a doença falciforme, bem como outros distúrbios. O Centro Nacional de Recurso para Genética e Triagem Neonatal dos EUA possui links para programas internacionais para mais informações.
Como os testes são feitos
Nos primeiros dias de vida (entre 24 horas e 7 dias após o nascimento), algumas gotas de sangue são retiradas do calcanhar do bebê (ver foto) e colocadas em um cartão especial. O papel é enviado para um laboratório para testes. Os resultados dos exames de sangue são enviados ao pediatra da criança. Se algum dos testes voltar positivo, testes adicionais são feitos para fazer um diagnóstico.
Transtornos selecionados para
Os distúrbios mais comuns que os recém-nascidos são selecionados incluem:
- fenilcetonúria
- hipotireoidismo congênito
- fibrose cística
- hiperplasia adrenal congênita (HAC)
- galactosemia
- doença falciforme
- deficiência de biotinidase
- toxoplasmose congênita
- homocistinúria
- doença do xarope de bordo (MSUD)
- deficiência de desidrogenase de acil-coA de cadeia média (MCAD)
Uma lista completa dos transtornos que podem ser rastreados, incluindo informações sobre cada transtorno, está disponível.
> Fontes:
> "Triagem Neonatal". Recurso de Triagem Neonatal. National Newborn Screening & Genetics Centre.
> "Pais - Informações Gerais". Questões Financeiras, Éticas, Legais e Sociais (FELSI). 28 de julho de 2005. Triagem, Tecnologia e Pesquisa em Genética (STAR-G).
> "Quase 90% dos bebês recebem testes de triagem neonatal recomendados". PeriStats. 11 de julho de 2007. March of Dimes.