Os sintomas da CAH podem imitar o SOP
Ao considerar um diagnóstico de síndrome dos ovários policísticos ( SOP ), é comum que um médico considere também a hiperplasia adrenal congênita de início tardio (HAC). Isso ocorre porque essas duas doenças geralmente apresentam os mesmos sintomas.
Hiperplasia Adrenal Congênita de Início tardio
A hiperplasia adrenal congênita é um grupo hereditário de doenças em que uma enzima chave está faltando no corpo.
Os defeitos genéticos presentes no momento do nascimento (congênitos) afetam várias enzimas necessárias para produzir hormônios vitais do córtex adrenal.
Quase 95% dos casos de HAC são causados pela falta da enzima 21-hidroxilase. O corpo não pode produzir quantidades adequadas de dois principais hormônios esteróides supra-renais - cortisol e aldosterona - quando a enzima 21-hidroxilase está ausente ou funcionando em um nível baixo. Isso elimina o delicado equilíbrio de hormônios, impedindo a síntese adequada de aldosterona e cortisol, e o córtex adrenal começa a produzir andrógenos (hormônios esteróides masculinos), levando a características masculinas nas mulheres. Nesta forma clássica de HAC, o equilíbrio de sal também pode ser drasticamente alterado, levando a desequilíbrios eletrolíticos, desidratação e alterações do ritmo cardíaco.
Embora muitos pacientes sejam diagnosticados logo após o nascimento, há um tipo dessa doença que se desenvolve mais tarde na vida, geralmente na adolescência ou início da idade adulta - é chamada de HAC não clássica ou de início tardio.
Essas pessoas estão faltando apenas algumas das enzimas que são necessárias para a produção de cortisol. A produção de aldosterona não é afetada, portanto, esta forma da doença é menos grave que a forma congênita e apresenta sintomas que muitas vezes são confundidos com SOP, como:
- Desenvolvimento prematuro de pêlos pubianos
- Períodos menstruais irregulares
- Hirsutismo (pêlos indesejados ou excessivos)
- Acne grave (no rosto e / ou no corpo)
- Problemas de fertilidade em 10 a 15 por cento das mulheres jovens com HAC
Diagnóstico de CAH
A hiperplasia adrenal congênita é transmitida geneticamente. Judeus da Europa Oriental (Ashkenazi) têm um risco aumentado de ter esta doença, em comparação com a população em geral. Como a HAC é uma doença autossômica recessiva , ambos os pais devem ter um traço de enzima defeituoso para transmiti-la ao filho.
Devido à transmissão genética da doença, muitas pessoas estão cientes do risco em sua família e deixam seu médico saber da necessidade de rastreamento genético. O médico pode fazer exames de urina e sangue para procurar níveis anormais de cortisol ou outros níveis hormonais. Níveis aumentados de andrógenos também podem ser considerados ao se fazer um diagnóstico. Um registro completo da história da família e um exame físico também são necessários para que o médico faça um diagnóstico completo.
Opções de tratamento
Pílulas anticoncepcionais geralmente são eficazes na regulação do ciclo menstrual, diminuindo a acne e, por vezes, a perda de cabelo anormal. Se isso não for eficaz para lidar com os sintomas, ou se o médico achar que as pílulas anticoncepcionais não são apropriadas para você, ele pode considerar dar a você um tratamento com baixa dose de esteróides.
No entanto, o tratamento não é tipicamente vitalício.
Para pessoas com HAC clássica com deficiência de aldosterona, uma droga como fludrocortisona (Florinef) reterá sal no corpo. Os bebês também recebem sal suplementar (comprimidos ou soluções triturados), enquanto os pacientes mais velhos com formas clássicas de HAC comem alimentos salgados.
O medicamento e o esquema específicos geralmente dependem do critério do seu médico e dependem da gravidade dos sintomas.
> Fonte:
> National Adrenal Diseases Foundation. Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC).